Co giật do động kinh

Tập hợp các biểu hiện lâm sàng kịch phát. Không thể đoán trước và thoáng qua là kết quả của sự tăng động kịch phát của mạng lưới các tế bào thần kinh vỏ não hoặc vỏ não dưới vỏ và khả năng lây lan của nó. Cơn động kinh có thể xảy ra trong bối cảnh tình huống thuận lợi không thường xuyên (cơn khủng hoảng có triệu chứng cấp tính). Chẳng hạn như mất cân bằng ion hoặc ngừng thuốc benzodiazepine, hoặc trong trường hợp bệnh động kinh lặp đi lặp lại. 

Bệnh động kinh 

Bệnh não mãn tính đặc trưng không chỉ bởi khuynh hướng kéo dài tạo ra các cơn co giật. Mà còn do các hậu quả về sinh học thần kinh, tâm thần kinh, xã hội và tâm thần. Trong bối cảnh này, các cơn co giật động kinh xảy ra một cách tự phát. Điều trị thường xuyên là cần thiết để kiểm soát chúng.

A. Động kinh

Động kinh là bệnh não mãn tính không chỉ có khuynh hướng kéo dài tạo ra các cơn co giật mà còn do các hậu quả về sinh học thần kinh, tâm thần kinh, xã hội và tâm thần.

Từ quan điểm thực tế, khuynh hướng não kéo dài để tạo ra các cơn động kinh được thiết lập bởi: xuất hiện ít nhất hai cơn co giật động kinh vô cớ đã được chứng minh lâm sàng cách nhau ít nhất 24 giờ; sự xuất hiện của một cơn động kinh vô cớ đã được chứng minh lâm sàng và nguy cơ tái phát ước tính hơn 60% trong vòng 10 năm, tức là ít nhất một yếu tố bệnh lý được tìm thấy: sự hiện diện của các bất thường điện não đồ kịch phát; chấn thương não biểu sinh từ trước trên hình ảnh; rối loạn phát triển thần kinh từ trước.

Bướu cổ đại diện cho một nhóm bệnh không đồng nhất, có thể bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh đến tuổi già, với căn nguyên, hình thái lâm sàng và tiên lượng khác nhau. 

Việc xác định các bệnh động kinh này dựa trên việc xác định các hội chứng động kinh. Để có thể định hướng chẩn đoán căn nguyên và dự đoán diễn biến lâu dài của chúng dựa trên các tiêu chí như tuổi khởi phát, dạng hoặc các dạng động kinh. Điện não đồ bất thường giữa và trong khi co giật, các dấu hiệu thần kinh và tâm thần kinh liên quan. Các hội chứng động kinh thường phụ thuộc vào độ tuổi, tức là chúng bắt đầu ở những độ tuổi nhất định trong cuộc đời và tiến triển theo một lịch sử tự nhiên xác định.

B. Các cơn động kinh

Động kinh có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng nhưng đều đáp ứng định nghĩa chung sau: "tập hợp các biểu hiện lâm sàng kịch phát (khởi phát và kết thúc đột ngột), không thể đoán trước, thoáng qua là kết quả của sự tăng động kịch phát của mạng lưới tế bào thần kinh vỏ não. Sau vỏ não và khả năng lây lan của nó ”. 

"Sự lan truyền": cơn động kinh có tính chất động, "sự phóng điện động kinh" ban đầu được lan truyền bằng cách sử dụng các con đường kết nối ngắn hoặc đường dài cortical-vỏ não, cortico-dưới vỏ não. Chuỗi các dấu hiệu lâm sàng của cơn co giật phụ thuộc vào vị trí ban đầu của cơn động kinh, tốc độ lan truyền và quỹ đạo của nó. 

Do đó rõ ràng là cơn co giật động kinh có các khía cạnh lâm sàng rất khác nhau từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác nhưng hầu hết thường rập khuôn trên cùng một bệnh nhân. Về mặt lâm sàng, chúng có thể bao gồm sự thay đổi nhanh chóng trạng thái ý thức. Và vận động hoặc nhạy cảm, giác quan, tâm linh, thực vật và hiện tượng nhận thức. Các cơn động kinh được phân loại theo vị trí ban đầu của cơn động kinh thành: co giật toàn thân; co giật khu trú, bao gồm cả co giật khu trú tiến triển đến tổng quát hóa toniconic thứ phát; co giật khởi phát không rõ: trong trường hợp co thắt hoặc các biểu hiện toniconic có thể thừa nhận khởi phát khu trú hoặc toàn thân; Khủng hoảng "chưa được phân loại": trong trường hợp thiếu thông tin để phân loại chúng. 

Từ quan điểm sinh lý bệnh, co giật khu trú là kết quả của sự tăng động của một mạng lưới nơ-ron vỏ não khu trú ban đầu và đơn phương. Ngược lại, co giật toàn thể là kết quả của sự tăng động của một mạng lưới các tế bào thần kinh vỏ não cortico ngay lập tức song phương, kéo dài, đối xứng và đồng bộ.

I. Dịch tễ học

Động kinh có tỷ lệ mắc bệnh từ 0,5 đến 1%, tỷ lệ mắc bệnh là 0,5 trên 1.000 dân mỗi năm theo phân bố hai phương thức: cao hơn ở trẻ em và sau 60 tuổi. Khoảng 50% bệnh động kinh bắt đầu trước 10 tuổi. Tỷ lệ tích lũy (xác suất phát triển bệnh động kinh) là 3,1% đối với một người sống đến 80 tuổi.

Mức độ nghiêm trọng của chứng động kinh là do: các dạng co giật, tần suất xảy ra, hậu quả trực tiếp của chúng (lú lẫn, rối loạn ý thức gây tai nạn, té ngã, chấn thương, các vấn đề về hô hấp, nguy cơ đột tử); khả năng kháng thuốc của họ; đối với các tác động nhận thức, xã hội và tâm lý của họ, phụ thuộc lẫn nhau và đa yếu tố.

III. Chẩn đoán tích cực, hội chứng và căn nguyên

A. Hiện tượng các dấu hiệu nguy kịch và phân loại co giật

1. Khủng hoảng tổng quát 

a. Dấu hiệu lâm sàng

Hai biểu hiện lâm sàng thông thường, có liên quan hoặc không; dấu hiệu vận động; từ đầu song song và đối xứng, chúng là; thuốc bổ: cho cơ từng đoạn của chất chủ vận và chất đối kháng, duy trì; clonic: chuyển động nhịp nhàng liên tục do co giật cơ phân đoạn lặp đi lặp lại và nhịp nhàng; tonicoclonic: kế tiếp nhau trong thời gian của một giai đoạn trương lực và một giai đoạn vô tính; mất trương lực: ngắt quãng ngắn và đột ngột trong giai điệu của toàn bộ hoặc một phần cơ thể; myoclonic: chuyển động cô lập hoặc bùng phát ngắn do co cơ cô lập hoặc bùng phát ngắn; rối loạn ý thức: có thời lượng thay đổi, từ vài giây khi vắng mặt đến vài phút trong trường hợp khủng hoảng toniconic.

b. Phân loại co giật toàn thân

Việc xác định các dấu hiệu lâm sàng chính giúp phân loại co giật toàn thân:

với các dấu hiệu vận động ở phía trước: tonico clonic, trương lực, clonic, atonic, myoclonic, atonic myoclonic, myoclonic toniconic, co thắt động kinh; với sự thay đổi ý thức ở phía trước: vắng mặt điển hình, vắng mặt không điển hình, vắng mặt myoclonic và vắng mặt với rung giật cơ sống lưng. so với Biểu hiện lâm sàng của một số cơn co giật toàn thân

Khủng hoảng tonico clonic tổng quát

Nó diễn ra trong ba giai đoạn liên tiếp: giai đoạn trương lực (20 đến 30 giây): phát âm, bỏ ý thức, đảo mắt, co kéo bền vững của trục và các chi, đầu tiên là gấp và sau đó kéo dài; ngưng thở với tím tái, rối loạn sinh dưỡng đáng kể (nhịp tim nhanh, tăng huyết áp, giãn đồng tử, đỏ mặt, tăng tiết nước bọt và phế quản); có thể cắn lưỡi bên; giai đoạn vô tính (20 đến 30 giây): hai bên, đồng bộ, giật mạnh, dần dần cách xa nhau; giai đoạn giải quyết (hoặc sau cơn nguy kịch) trong vài phút (thường xuyên đến trợ giúp ở giai đoạn này): hôn mê sâu, giảm trương lực, thư giãn cơ hoàn toàn với khả năng đái dầm. Hơi thở tiếp tục, đầy đủ, ồn ào (stridor), bị cản trở bởi quá trình tăng tiết nước bọt của phế quản và nước bọt. Điều quan trọng ở giai đoạn này là đặt bệnh nhân ở tư thế nằm nghiêng an toàn để giải phóng đường hô hấp trên. 

- Các cuộc tấn công myoclonic

Đây là những cơn co giật động kinh toàn thân duy nhất mà không có rối loạn ý thức: co giật cơ rất ngắn (<200ms), cô lập hoặc lặp lại từng đợt ngắn, khi uốn - duỗi, với sự thả hoặc chiếu của vật được giữ (dấu hiệu của tách cà phê) hoặc thậm chí ngã đột ngột nếu chúng ảnh hưởng đến các chi dưới. Chúng tự phát hoặc do kích thích, cụ thể là kích thích ánh sáng không liên tục. Thường xuyên ngay sau khi tỉnh dậy, chúng xảy ra ở trạng thái hoàn toàn tỉnh táo (phân biệt với rung giật cơ sinh lý xảy ra khi ngủ). 

Điện não đồ trong cơn rung giật cơ được đặc trưng bởi các sóng đa điểm tổng quát, song phương, đối xứng và đồng bộ, điển hình và thường xuyên, cho phép chẩn đoán dễ dàng.

- Vắng ý thức

Sự vắng mặt điển hình bao gồm gián đoạn liên hệ với việc ngừng hoạt động đang diễn ra, cố định hoặc thậm chí trần mắt nhìn trong vài giây. 

Điện não đồ trong thời gian vắng ý thức điển hình được đặc trưng bởi phóng điện kịch phát tổng quát, song phương, đối xứng và đồng bộ của sóng đỉnh 3Hz, bắt đầu. Và kết thúc đột ngột, trong vài giây, làm gián đoạn hoạt động nền bình thường. Khía cạnh này của điện não đồ quan trọng là tiên lượng bệnh lý đối với những trường hợp vắng ý thức điển hình. 

Khi sự vắng ý thức không đáp ứng nghiêm ngặt các tiêu chí này, nó được coi là không điển hình (ví dụ, ngắt tiếp xúc không hoàn toàn, bắt đầu và kết thúc tăng dần, phóng điện của sóng đỉnh không đều hoặc không đồng bộ hoặc với tần số thấp hơn 2,5 Hz hoặc xảy ra trên một hoạt động nền đã thay đổi).

2. Động kinh khu trú

Nguyên tắc tương quan giải phẫu và phân loại cơn động kinh khu trú. Động kinh khu trú có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khu trú phản ánh sự gián đoạn chức năng của các vùng vỏ não liên quan đến sự phóng điện động kinh ban đầu và sự lan rộng của nó. Việc phân tích chính xác trình tự thời gian của các dấu hiệu lâm sàng (tương quan khi có thể với các dấu hiệu điện não đồ) giúp xác định chính xác nguồn gốc của cơn động kinh khu trú.

Khởi đầu

Các dấu hiệu chủ quan ban đầu do bệnh nhân báo cáo có giá trị khu trú rất lớn: chúng thường phản ánh sự tiết dịch hạn chế và cung cấp thông tin đáng tin cậy về (các) vùng vỏ não liên quan ban đầu. Những dấu hiệu chủ quan ban đầu này có thể không có nếu cơn động kinh ban đầu xuất hiện ngay lập tức liên quan đến một vùng vỏ não rất rộng với rối loạn ý thức ban đầu.

Trong cơn co giật động kinh

Trình tự thời gian của các dấu hiệu lâm sàng thay đổi theo trình tự tham gia của các vùng vỏ não bởi sự phóng điện động kinh.

Sau cơn co giật động kinh

Các dấu hiệu sau nguy kịch chứng tỏ sự kiệt quệ của các vùng vỏ não có liên quan đến sự tiết dịch (liệt nửa người nếu có liên quan đến vỏ não vận động chính, ví dụ, mất ngôn ngữ nếu các vùng ngôn ngữ liên quan, v.v.). 

 

Năm 2017, Liên đoàn quốc tế chống động kinh đã đề xuất phân loại cơn động kinh theo sự hiện diện hay không của rối loạn ý thức và dấu hiệu lâm sàng ban đầu chủ yếu :

vận động (trương lực hoặc trương lực, vô tính, trương lực cơ, co thắt, tự động, tăng vận động); không vận động (cảm giác, cảm xúc, nhận thức, bắt giữ hành vi, rối loạn chuyển hóa máu). 

Việc phân loại đơn giản hóa nhất thiết này không ngừng phát triển.

b. Giá trị bản địa hóa của một số dấu hiệu gặp phải trong cơn động kinh khu trú

Rối loạn ý thức

Chúng có thể khởi phát hoặc thứ phát trong đợt co giật động kinh khu trú. Để nói về rối loạn ý thức cần phải đáp ứng hai điều kiện: không tương tác bằng lời nói, hình ảnh và hành vi với những người xung quanh; không có ký ức về một phần hoặc toàn bộ cuộc khủng hoảng. Không phải lúc nào bệnh nhân cũng nhận ra rằng họ đã mất ý thức và dấu hiệu lâm sàng này nên được thiết lập bằng cách phỏng vấn một nhân chứng, người đã chứng kiến ​​toàn bộ cơn động kinh và đã cố gắng tương tác với bệnh nhân hoặc tốt nhất là bằng cách kiểm tra theo từng quan trọng trong quá trình ghi video-EEG. Rối loạn ý thức trong cơn động kinh khu trú không có giá trị xác định vị trí chính xác.

Dấu hiệu động kinh

Biển báo động cơ được phân thành:

Các dấu hiệu vận động cơ bản, thường phản ánh sự tham gia của các vùng vận động cơ chính hoặc vận động trước (cơ, rung giật cơ, tăng trương lực khu trú, phiên bản của đầu); Các dấu hiệu vận động phức tạp hơn, chẳng hạn như các cơ chế vận động tự động có thể phản ánh sự tham gia của các vùng khác nhau (thùy trán, thùy thái dương, thùy đỉnh).

Dấu hiệu cảm giác hoặc cảm giác

Những dấu hiệu này có thể là ảo giác (tri giác không có đối tượng) hoặc ảo tưởng (tri giác bị bóp méo). Do bệnh nhân báo cáo và phê bình, không giống như ảo giác có nguồn gốc tâm thần; họ có thể liên quan đến tất cả các phương thức cảm giác, ví dụ, phương thức:

Dị cảm với phần mở rộng phản ánh tổ chức siêu âm của vỏ não cảm âm ban đầu, tiếp giáp với tiết dịch, bắt đầu ở mức bàn tay và tiến dần lên dọc theo chi trên đến mặt mặt. Chúng tôi nói về "cuộc tuần hành Bravais-Jacksonian"; thị giác: ảo giác thị giác tích cực sơ cấp phản ánh sự tham gia của vỏ não thị giác sơ cấp ở thùy chẩm; thính giác: ảo giác thính giác cơ bản của loại ù tai (ù tai, huýt sáo, tiếng động nhịp nhàng) phản ánh sự liên quan của sự phóng điện động kinh của vỏ thính giác chính (hồi chuyển thái dương trên) bên cạnh

Dấu hiệu sinh dưỡng

Rối loạn nhịp tim, cảm giác lạnh hoặc nóng, khát nước, tăng tiết nước, cảm giác vùng thượng vị tăng dần có nguồn gốc từ bên trong hoặc bên trong thái dương

Dấu hiệu nhận thức

Chúng không nhất quán, nhưng có thể có giá trị bản địa hóa: trạng thái mơ (hồi tưởng trong ý thức hoàn toàn), cảm giác do bệnh nhân báo cáo có nguồn gốc thái dương bên trong (hồi hải mã); rối loạn pha kịch phát phản ánh sự liên quan của thùy thái dương của bán cầu ưu thế (bên trái trong phần lớn các trường hợp).

B. Hiện tượng các dấu hiệu liên kết

1. Dấu hiệu lâm sàng

Động kinh cũng có thể bao gồm các dấu hiệu thần kinh vĩnh viễn (vận động, cảm giác, nhận thức). Tồn tại giữa các cơn động kinh, tham gia vào việc xác định hội chứng và định hướng căn nguyên. Ví dụ: trong các chứng động kinh tổng quát có nguồn gốc di truyền được cho là (vô căn) của loại myoclonic vị thành niên, người ta thường quan sát thấy sự thiếu chú ý giữa các kỳ hạn; trong chứng động kinh khu trú cấu trúc có nguồn gốc thời gian bên trong, thường thấy sự thiếu hụt trong trí nhớ dài hạn hoặc thậm chí là thiếu từ khi chứng động kinh liên quan đến thùy thái dương của bán cầu ưu thế; trong bệnh não động kinh liên quan đến tuổi (hội chứng West, hội chứng Lennox-Gastaut), bắt giữ hoặc thậm chí hồi quy sự phát triển tâm thần vận động là một dấu hiệu cơ bản.

2. Trên điện não đồ

Giữa các cơn co giật, động kinh vẫn hoạt động và được đặc trưng trên điện não đồ bởi các bất thường kịch phát ngắn (<200 ms) mà không có dịch lâm sàng. Không nhất quán, thường thấy hơn khi buồn ngủ và ngủ, hoặc được kích hoạt bởi tăng thông khí hoặc kích thích, ánh sáng không liên tục. Những bất thường cụ thể này được mô tả là hai, sóng nhọn, đa điểm có thể khu trú trong động kinh khu trú hoặc tổng quát trong động kinh toàn thể.

C. Phân loại và chẩn đoán hội chứng

Hội chứng được định nghĩa là sự kết hợp không ngẫu nhiên của các dấu hiệu lâm sàng cơ bản hoặc thậm chí cận lâm sàng. Trên thực tế, việc xác định hội chứng động kinh có thể giúp định hướng nghiên cứu căn nguyên. Lựa chọn phương pháp điều trị chống động kinh. Để hình thành tiên lượng tiến triển của bệnh động kinh và khả năng có khuyết tật tâm thần hoặc nhận thức.

1. Nguyên tắc phân loại hội chứng

Các hội chứng được định nghĩa theo: tuổi bắt đầu co giật;

(các) loại động kinh chiếm ưu thế; điện não đồ liên tới hạn và tới hạn; kiểm tra thần kinh và tâm thần kinh liên tới hạn (bình thường, hoặc dấu hiệu tập trung ở dạng khu trú, hoặc rối loạn phát triển trong bệnh não động kinh); tiên lượng. 

Chúng được biểu diễn trong hình sau theo ba trục: trục ly tâm tương ứng với tuổi khởi phát, trục tung tương ứng với loại cơ (khu trú hoặc tổng quát) và cuối cùng là trục hoành căn nguyên (vô căn là (tức là có nguồn gốc nghi ngờ hoặc không vô căn, tức là có nguồn gốc cấu trúc hoặc chuyển hóa hoặc nhiễm trùng hoặc rối loạn miễn dịch).

2. Một số hội chứng cần biết

a. Động kinh thời thơ ấu

Thuộc về bệnh động kinh tổng quát có nguồn gốc di truyền được cho là.

Tuổi khởi phát: khoảng 6 tuổi.

Loại co giật chủ yếu: vắng mặt điển hình (lên đến 10 cơn mỗi ngày).

Các dạng co giật liên quan khác có thể có: co giật toàn thân, hiếm và phát triển muộn, rung giật cơ.

CNB (F), co giật sơ sinh lành tính (gia đình); EMP, động kinh myoclonic tiến triển; EEIP, bệnh não động kinh thời thơ ấu.

Điện não đồ: phóng điện sóng đỉnh đồng bộ tổng quát ở 3 chu kỳ/ s, được ưa chuộng bởi chứng tăng thở.

Tiên lượng: nhạy cảm với dược lý trong 80% trường hợp; khả năng ngừng điều trị sau tuổi dậy thì.

b. Bệnh động kinh myoclonic vị thành niên

Thuộc về bệnh động kinh tổng quát có nguồn gốc di truyền được cho là.

Tuổi khởi phát: tuổi vị thành niên.

Loại co giật chủ yếu: co giật myoclonic vào buổi sáng.

Các dạng co giật liên quan khác có thể có: co giật toàn thân, vắng mặt.

Điện não đồ: sóng đa điểm tổng quát đồng bộ, được ưa chuộng bởi kích thích ánh sáng ngắt quãng.

Tiên lượng: nhạy cảm với dược lý trong 80% trường hợp, nhưng lệ thuộc thuốc ở tuổi trưởng thành (hiếm khi có thể ngừng điều trị chống động kinh). So với Động kinh với co giật không co giật khi thức giấc.

Thuộc nhóm bệnh phong tổng quát có nguồn gốc di truyền phỏng đoán.

Tuổi khởi phát: thiếu niên, người lớn.

Chỉ có một loại khủng hoảng: tonico clonic tổng quát, ưa thích do thiếu ngủ, rượu.

Điện não đồ: sóng tăng đột biến và gai tổng quát.

Tiên lượng: nhạy cảm với dược ở 90% trường hợp với điều kiện tuân thủ tốt các quy tắc vệ sinh liên quan đến giấc ngủ và rượu.

c. Hội chứng West

Bệnh não động kinh liên quan đến tuổi thuộc nhóm động kinh có cơn co giật toàn thân hoặc cơn động kinh khu trú hoặc khởi phát không rõ, và căn nguyên của chúng cũng có thể đa dạng (giả định là di truyền, cấu trúc…).

Tuổi khởi phát: 6 tháng.

Một loại co giật chủ yếu, co thắt cơ gấp.

Được xác định bởi mối liên quan với hồi quy tâm thần vận động và rối loạn nhịp tim trên điện não đồ.

Tiên lượng đa dạng nhưng có nhiều nguy cơ kháng thuốc và rối loạn phát triển vĩnh viễn.

d. Hội chứng Lennox-Gastaut

Bệnh não động kinh liên quan đến tuổi thuộc nhóm bệnh động kinh với các cơn co giật toàn thân nhưng một lần nữa, do các nguyên nhân khác nhau (giả định là di truyền, cấu trúc, chuyển hóa).

Tuổi bắt đầu: 6 tuổi.

Một số loại co giật toàn thân liên quan: co giật đồng âm, vắng mặt không điển hình, co giật mất trương lực, co giật trương lực khi ngủ.

Điện não đồ: sóng tăng đột biến tổng quát, chậm (<2,5 chu kỳ/ s), nhịp nhanh tái tạo trong khi ngủ.

Liên quan đến hồi quy tâm thần vận động.

Tiên lượng khác nhau nhưng nguy cơ kháng thuốc cao và suy giảm khả năng phát triển vĩnh viễn.

f. Động kinh kịch phát Rolandic (còn gọi là động kinh trung tâm lành tính)

Thuộc nhóm bệnh động kinh khu trú có nguồn gốc di truyền nghi ngờ.

Tuổi bắt đầu: từ 3 đến 8 tuổi.

Loại co giật chủ yếu: co giật khu trú của vùng trung tâm mắt, thường xảy ra khi ngủ, vào ban đêm, với dị cảm ở lưỡi hoặc nướu, sau đó là các cơn co giật ở mặt sau đó tắc nghẽn giọng nói, tăng tiết nước mắt, có thể kéo dài đến chi trên hoặc thậm chí tổng quát thứ hai.

Điện não đồ: các gai đa pha, hai pha của phép chiếu trung tâm, được kích hoạt khi ngủ, trên một hoạt động nền bình thường.

Tiên lượng: Chữa bệnh sau tuổi dậy thì là quy luật.

g. Các hội chứng đặc biệt: khủng hoảng tăng thân nhiệt đơn giản và khủng hoảng tăng thân nhiệt phức tạp

Thường có nguồn gốc di truyền.

Họ đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán rất nghiêm ngặt.

Tuổi khởi phát sau một năm.

Khủng hoảng xảy ra trong bối cảnh sốt> 37,5 ° C, bao gồm các biểu hiện vận động đối xứng, kéo dài dưới 15 phút, không thiếu hụt sau nguy kịch, duy nhất đối với một đợt sốt nhất định.

Tổng cộng ít hơn ba tập.

Nếu các điều kiện này được đáp ứng, không có chỉ định kiểm tra thêm, đặc biệt là không có điện não đồ và không có chỉ định điều trị chống động kinh lâu dài. Phòng ngừa được thực hiện bằng cách kiểm soát tình trạng tăng thân nhiệt.

Khi một trong những tiêu chí này không được đáp ứng, người ta nói đến các cơn tăng thân nhiệt phức tạp, sau đó điều này biện minh cho việc đánh giá căn nguyên và điều trị chống động kinh cơ bản.

h. Ví dụ về hội chứng động kinh khu trú có nguồn gốc cấu trúc: động kinh thái dương trung gian trong chứng xơ cứng hồi hải mã

Lịch sử của các cuộc khủng hoảng tăng nhiệt phức tạp.

Tuổi khởi phát cơn co giật đầu tiên không do sốt: 5 đến 15 tuổi.

Các loại động kinh chủ yếu: co giật khu trú bao gồm cảm giác thực vật chủ quan (cảm giác vùng thượng vị tăng dần), cảm xúc (lo lắng) và/ hoặc trí nhớ, rối loạn ý thức là thứ phát, nhạc tự động, cơ chế tự động cơ bản (vỡ vụn, xử lý), thời gian kéo dài hơn một phút; Khủng hoảng tiêu điểm tổng quát thứ hai, đặc biệt đang được điều trị.

D. Chẩn đoán căn nguyên

Các cơn động kinh là các triệu chứng. Các bước chẩn đoán bao gồm mô tả hiện tượng học của (các) cơn động kinh mà bệnh nhân trình bày, xác định loại động kinh, xác định hội chứng cuối cùng sẽ hướng dẫn chẩn đoán căn nguyên. 

Nguyên nhân của chứng động kinh được phân thành năm loại lớn không loại trừ lẫn nhau: nguyên nhân di truyền: 40% bệnh động kinh, nhưng chỉ một số ít có khả năng chẩn đoán chính xác di truyền; những người khác có liên quan đến nguồn gốc di truyền giả định trên dữ liệu điện lâm sàng, tiền sử gia đình và được cho là "di truyền giả định" (trước đây là vô căn); nguyên nhân cấu trúc (tổn thương): có thể bẩm sinh (dị dạng vỏ não như loạn sản vỏ, đa năng) hoặc mắc phải (sau chấn thương, khối u, mạch máu); nguyên nhân viêm hoặc rối loạn miễn dịch (viêm não tự miễn); nguyên nhân truyền nhiễm (viêm màng não, viêm não); nguyên nhân chuyển hóa: có thể thứ phát do nguyên nhân di truyền (như hội chứng De Vivo) hoặc mắc phải. 

Một số căn nguyên đôi khi có thể được phân loại thành nhiều loại. Ví dụ, bệnh xơ cứng củ Bourneville là một dị dạng não di truyền xác định được phân loại cả trong phân loại cấu trúc và phân loại di truyền. 

Với những trường hợp ngoại lệ hiếm hoi, không có sự tương ứng chặt chẽ giữa chẩn đoán hội chứng và căn nguyên: cùng một kiểu gen có thể tương ứng với một số kiểu hình khác nhau và điều ngược lại cũng đúng. 

Khi không có nguyên nhân nào được nghi ngờ hoặc xác định, nguyên nhân được cho là “không rõ”. 

IV. Quy trình chẩn đoán

Các bước khác nhau là cần thiết để thiết lập chẩn đoán.

1. Bước 1 - Chẩn đoán tích cực cơn co giật cấp tính không triệu chứng

Trong quá trình chẩn đoán tích cực bệnh động kinh, bước đầu tiên bao gồm xác nhận bản chất động kinh của cảm giác khó chịu ban đầu và nguồn gốc vô cớ của nó (cơn động kinh cấp tính không triệu chứng). Xử trí các cơn khủng hoảng có triệu chứng cấp tính (các cơn chấn thương sọ não cấp tính, rối loạn chuyển hóa hoặc nhiễm độc, v.v.) trên thực tế không được loại trừ khỏi chương này. 

2. Giai đoạn 2 - Chẩn đoán phân biệt cơn động kinh

Các lỗi chẩn đoán thường gặp ở giai đoạn này. Nguyên nhân "bắt chước" cơn động kinh là thường xuyên và đôi khi nghiêm trọng. 

Đối mặt với nghi ngờ về một cơn co giật toàn thân , chủ yếu có hai chẩn đoán khác có thể được thảo luận: ngất co giật: bối cảnh cụ thể (gắng sức, đi tiểu, ho, đau…), dấu hiệu limphô kèm theo, một vài cơn giật lặp đi lặp lại có thể xảy ra nhưng ý thức hồi phục nhanh, không có lú lẫn sau nguy kịch và mất trí nhớ nguy kịch. Có thể mất nước tiểu và cắn lưỡi (thường là điểm); co giật không động kinh do tâm lý (CNEP): bối cảnh tâm lý thường xuyên với chấn thương cũ (lạm dụng thể xác, tình dục, tâm lý, v.v.), triệu chứng quan trọng đa hình và rất kéo dài (cử động đầu, lắc lư vùng chậu, khóc, nhắm mắt liên tục, chống mở mắt, hoạt động vận động không đồng bộ và không đều ...). Đôi khi CNEP có thể khó phân biệt về mặt ký hiệu học với cơn động kinh và chỉ có ghi video-EEG đồng thời mới cho phép chẩn đoán (không có hoạt động của EEG động kinh trong CNEP).

Nhức đầu xuất hiện vào cuối chuỗi và sau đó có thể kéo dài trong vài giờ; cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua: bối cảnh thường xuyên của các yếu tố nguy cơ tim mạch, thâm hụt thần kinh thoáng qua tương ứng với một lãnh thổ mạch máu với hình ảnh bình thường. Việc lặp lại một sai sót của ký hiệu học khuôn mẫu phải đặt ra câu hỏi về chẩn đoán này và gây ra một cơn động kinh; khó chịu hạ đường huyết: bối cảnh của bệnh tiểu đường, nhiễm độc insulin…; Hiện tượng suy nhược thần kinh cho đến hôn mê có thể được quan sát thấy khi hạ đường huyết nghiêm trọng. Theo một cách liên quan, các hiện tượng hyperadrenergic được quan sát thấy: kích động, run, đổ mồ hôi, nhịp tim nhanh, tăng huyết áp. Tái tạo đường cho phép điều chỉnh tất cả các rối loạn thần kinh và xác nhận chẩn đoán.

3. Bước 3 - Chẩn đoán tích cực bệnh động kinh

Chẩn đoán tích cực bệnh động kinh dựa trên việc xác định ít nhất một cơn động kinh không rõ nguyên nhân có liên quan đến các yếu tố dẫn đến tái phát cơn động kinh.

Định nghĩa này có thể tính đến các yếu tố nguy cơ liên quan như sự tồn tại của tổn thương não từ trước trên hình ảnh, khám bất thường thần kinh, bất thường kịch phát một phần hoặc tổng quát trên điện não đồ. Chỉ một trong những yếu tố này liên quan đến cơn động kinh đã được chứng minh lâm sàng là đủ để chẩn đoán bệnh động kinh, nguy cơ tái phát cơn động kinh là cao (hơn 60% trong 10 năm). 

Do đó, cần phải tiến hành một cuộc điều tra chính xác: tiền sử: tìm kiếm các sự kiện trước đó bị nghi ngờ là không được chú ý (ví dụ, rung giật cơ, vắng mặt, mất ý thức liên tục, các đợt cắn lưỡi hoặc mất nước tiểu về đêm, v.v.);

kiểm tra thần kinh liên quan: tìm kiếm các dấu hiệu tập trung, chậm trễ trong thu nhận;

Hình ảnh não: việc tìm kiếm một tổn thương biểu sinh bên ngoài các hội chứng di truyền cụ thể dựa trên MRI não, có hệ thống. Nó có thể được thực hiện sau đó nếu đã thực hiện quét não trong quá trình xử trí cấp tính của cuộc khủng hoảng;

điện não đồ : tìm kiếm các yếu tố động kinh kịch phát. Sự hiện diện của chúng giúp xác nhận lại nguồn gốc động kinh của cơn động kinh nghi ngờ trên lâm sàng và cũng là yếu tố tiên lượng tái phát và là tiêu chí thiết yếu để chẩn đoán hội chứng. Tùy thuộc vào loại co giật, động kinh sẽ được xác định là khu trú, toàn thể hoặc không rõ dạng.

4. Bước 4 - Chẩn đoán hội chứng và căn nguyên

Điều tra chẩn đoán căn nguyên và điều tra hội chứng được thực hiện cùng nhau. Chúng rất cần thiết để hướng dẫn tiên lượng và chiến lược điều trị: một số phân tử nhất định có thể làm trầm trọng thêm hội chứng và nguyên nhân cụ thể (đặc biệt là di truyền và chuyển hóa). 

Các chẩn đoán etiological nhằm tìm ra nguyên nhân của bệnh động kinh. Chẩn đoán căn nguyên được hướng dẫn bởi chẩn đoán hội chứng . Hội chứng động kinh nhóm các chứng động kinh với nhau có biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng, tiên lượng và đáp ứng điều trị giống hệt nhau nhưng có thể liên quan đến các căn nguyên khác nhau.

V. Chẩn đoán mức độ nghiêm trọng: một cấp cứu đe dọa tính mạng, động kinh toàn thân trạng thái đồng dòng

 Trạng thái động kinh được định nghĩa là "cơn động kinh kéo dài đủ lâu hoặc lặp lại với khoảng thời gian đủ ngắn để tạo ra tình trạng động kinh ổn định và kéo dài".

Từ quan điểm hoạt động, không có một mà là động kinh trạng thái được định nghĩa là những cơn co giật kéo dài bất thường có thể gây nguy hiểm cho tiên lượng sống hoặc chức năng của bệnh nhân. Thời gian của cơn động kinh có thể thay đổi tùy theo loại động kinh, thời gian mà sau đó chẩn đoán tình trạng động kinh được thực hiện tùy thuộc vào loại động kinh. 

Đối với cơn co giật toàn thể co giật, chẩn đoán tình trạng động kinh được thực hiện nếu giai đoạn tăng trương lực và clonic kết hợp kéo dài hơn 5 phút.

Chẩn đoán là lâm sàng và các biện pháp điều trị khẩn cấp được yêu cầu ngay khi chẩn đoán lâm sàng vì nếu kéo dài hơn 30 phút, tiên lượng sống về chức năng (hạ huyết áp và trụy động mạch, thiếu oxy, tiêu cơ vân, tổn thương nhiều cơ quan, thiếu máu não). 

Đối với các dạng bệnh khác (biểu hiện không co giật, khó hiểu), thời gian chẩn đoán có thể thay đổi, từ 10 đến 30 phút. Tương tự như vậy, việc kích hoạt tiên lượng sống và chức năng bị trì hoãn và chẩn đoán khó khăn hơn: trong những trường hợp này, việc cấp bách là phải chẩn đoán chính xác (tránh chẩn đoán quá mức). Điều này dựa trên phân tích lâm sàng chi tiết tương quan với hiệu suất của điện não đồ khẩn cấp.