Động kinh chẩm khởi phát muộn tự giới hạn

Động kinh chẩm khởi phát muộn tự giới hạn là một hội chứng động kinh hiếm gặp. Nó có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, từ 18 tháng đến 17 tuổi. Nhưng, nó thường bắt đầu ở tuổi trung niên từ 7 đến 11 tuổi. Hội chứng này khác với chứng động kinh chẩm khởi phát sớm.

Khoảng một phần ba số trẻ mắc hội chứng này có thể có tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh. Một số trẻ đã lên cơn co giật do bệnh có nhiệt độ cao (co giật do sốt hoặc co giật do sốt) trước khi bắt đầu tự giới hạn chứng động kinh chẩm khởi phát muộn. Hầu hết trẻ mắc chứng này đều được khám thần kinh bình thường và không gặp khó khăn trong học tập. Kết quả chụp cắt lớp não của trẻ mắc hội chứng này là bình thường.

Các tên khác của động kinh chẩm khởi phát muộn tự giới hạn

Động kinh lành tính ở thời thơ ấu với các cơn kịch phát vùng chẩm (BECOP)

Động kinh chẩm khởi phát muộn

Động kinh chẩm thời thơ ấu kiểu Gastaut

Hội chứng dạ dày

Các triệu chứng

 

Các cơn co giật thường ảnh hưởng đến thị lực. Mất thị lực hoàn toàn hoặc một phần xảy ra ở khoảng một nửa số trẻ mắc loại động kinh này. Nhiều người có thể gặp phải cảm giác đèn nhấp nháy. Thường là các đốm nhiều màu hoặc các hình dạng khác. Đèn nhấp nháy thường chỉ kéo dài vài giây đến nhiều nhất là vài phút. Ảo giác thị giác (nhìn thấy mọi thứ) rất hiếm, nhưng xảy ra ở một số trẻ em. Khoảng một nửa bị giật một bên cơ thể. Đôi khi trẻ có thể có những cử động bán mục đích và hành vi kỳ lạ. Cơn giật một bên của cơ thể có thể lan sang bên kia và gây ra co giật tăng trương lực toàn thân.  Nhức đầu, trong hoặc sau cơn động kinh, là một đặc điểm rất phổ biến của hội chứng động kinh này.

 

Chẩn đoán

Hội chứng động kinh này đôi khi có thể bị chẩn đoán nhầm là chứng đau nửa đầu. Trong chứng đau nửa đầu, đèn nhấp nháy lại khác. Chúng là những đường rất sắc nét và góc cạnh hoặc hình zic zac. Chúng cũng rất sáng và có màu trắng, bạc hoặc vàng. Đèn nhấp nháy cũng kéo dài hơn nhiều, lên đến 15 hoặc 30 phút, hoặc đôi khi lâu hơn, trong chứng đau nửa đầu.

 

Trong điện não đồ (EEG), ghi lại hoạt động điện trong não, người ta thấy những bất thường ở vùng chẩm (phần sau của não) ở một hoặc cả hai bên não. Một số trẻ có thể bị co giật khi di chuyển giữa các khu vực tối và sáng. Bởi vì hội chứng này hiếm gặp. Hầu hết trẻ em được cho là mắc phải nó sẽ cần chụp MRI não trước khi có thể tự tin chẩn đoán hội chứng. Điều này là để đảm bảo không có bất thường ở thùy chẩm. Tuy nhiên, chụp MRI thường sẽ bình thường. 

 

Sự đối xử

Các cơn co giật dễ dàng đáp ứng với các loại thuốc trị động kinh như natri valproate (Epilim) hoặc carbamazepine (Tegretol). Không có thông tin về việc liệu các loại thuốc động kinh mới hơn như lamotrigine (Lamictal), levetiracetam (Keppra) hoặc topiramate (Topamax) có hiệu quả hơn hoặc kém hơn natri valproate hoặc carbamazepine trong điều trị hội chứng này hay không.

Có thể có các nghiên cứu đang diễn ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ bệnh viện của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Thông tin về các phương pháp điều trị cho trẻ em có thể được tìm thấy trên trang web Thuốc cho Trẻ em.

 

Quan điểm

Các cơn co giật thường thuyên giảm khi 15-16 tuổi và bất kỳ loại thuốc động kinh nào cũng có thể được rút dần. Đây là lý do tại sao hội chứng được gọi là tự giới hạn. Tuy nhiên, khoảng 5 đến 10 người trong số 100 thanh niên mắc hội chứng này có thể tiếp tục co giật ở tuổi trưởng thành và họ sẽ phải tiếp tục dùng thuốc động kinh.

Hầu hết trẻ em và thanh niên có tiến bộ giáo dục bình thường. Một số ít có thể gặp một số khó khăn trong học tập nhẹ.  

 

Hội chứng Sturge-Weber

Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một tình trạng rất hiếm. Nó có thể xảy ra ở 1 trong 20.000 đến 1 trong 50.000 ca sinh sống.

Hội chứng Sturge-Weber bao gồm một vết bớt (được gọi là vết 'rượu vang'), thường ở một bên của khuôn mặt và một bất thường của não. Sự bất thường là do các mạch máu bất thường trên bề mặt não. Điều này thường dẫn đến co giật động kinh và các vấn đề khác.

Các mạch máu bất thường thường xảy ra nhất ở phần sau của não (thùy chẩm). Chúng cũng có thể ở các vùng khác của não và hiếm khi ở cả hai bên não. Sự bất thường phát triển trong thai kỳ, có thể là trong 3 đến 4 tháng đầu.

Tình trạng này xảy ra không thường xuyên, có nghĩa là nó không xảy ra trong các gia đình. Sự bất thường (đột biến) trong gen GNAQ gây ra tình trạng này. Rất hiếm khi hai đứa trẻ trong cùng một gia đình mắc bệnh SWS.

 

Các tên khác của hội chứng Sturge-Weber là

'U mạch máu não' ('não' là liên quan đến não và 'mặt' với mặt. 'Angiomatosis' xác định các mạch máu bất thường gây ra tình trạng này).

'U mạch máu não' ('tam chứng' là vùng trên khuôn mặt bị ảnh hưởng bởi vết bớt).

 

Các triệu chứng động kinh

Bất thường đầu tiên được ghi nhận trong hội chứng Sturge-Weber thường là vết bớt sẽ nhìn thấy ngay sau khi sinh. Nó phẳng và có màu đỏ đậm. Đó là do sự bất thường của các mạch máu rất nhỏ trên da. Từ y học cho sự bất thường này là 'u mạch'. Vết bớt thường ở trán ở một bên mặt, cũng thường liên quan đến má, mũi hoặc môi trên. Hiếm khi, cả hai bên của khuôn mặt đều có liên quan. Đôi khi, các vết bớt tương tự xuất hiện trên các bộ phận khác của cơ thể, thường là cánh tay, chân hoặc đáy. Thậm chí hiếm hơn, dấu hiệu sinh có thể chỉ nhìn thấy một chút hoặc hoàn toàn không nhìn thấy.

 

Cứ 3 trẻ mắc SWS thì có 2 trẻ bị co giật. Chúng có thể bắt đầu khi mới sinh hoặc trong năm đầu tiên của cuộc đời. Hiếm khi các cơn co giật bắt đầu trong thời thơ ấu sau này. Chúng thường là cơn động kinh khu trú (còn gọi là một phần). Chúng gây giật một bên mặt hoặc tay chân, hoặc cả hai. Các cơn co giật có thể trở nên toàn thân (lan ra cả hai bên cơ thể). Một số trẻ em có thể bị các loại co giật khác, chẳng hạn như co giật mất trương lực ' cơn giảm', co giật cơ ('giật') hoặc co thắt ở trẻ sơ sinh. Các cơn co giật thường diễn ra thường xuyên và có thể xảy ra các cơn co giật kéo dài. Điều này có thể dẫn đến tình trạng động kinh cần được điều trị khẩn cấp.

 

Sau những cơn co giật thường xuyên hoặc kéo dài, một bên cơ thể thường bị suy nhược (liệt nửa người hoặc liệt nửa người). Mức độ nghiêm trọng của điểm yếu có mối liên hệ chặt chẽ với tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn động kinh.

Khi đứa trẻ lớn lên, điểm yếu có thể trở nên trầm trọng hơn và vĩnh viễn. Một số trẻ bị suy nhược mà không bị co giật, tương tự như đột quỵ ở người lớn.

 

Trẻ lớn hơn có thể bị đau đầu, giống như đau nửa đầu

Một vấn đề phổ biến khác trong SWS là rối loạn tầm nhìn. Điều này thường ảnh hưởng đến trường thị giác ngoại vi cùng phía với điểm yếu. Đây được gọi là 'hemianopia'. Các mạch máu bất thường cũng có thể dẫn đến sự bất thường của hệ thống thoát dịch trong mắt. Điều này dẫn đến tăng áp lực trong mắt (bệnh tăng nhãn áp). Điều này có thể xuất hiện khi sinh và có thể gây suy giảm thị lực nếu không được điều trị. Tất cả trẻ em bị SWS nên được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa về rối loạn mắt ở trẻ em (bác sĩ nhãn khoa nhi).

 

Trẻ có biểu hiện chậm phát triển có thể từ nhẹ đến nặng. Sự phát triển của chúng sẽ cần được đánh giá trong trường hợp chúng cần được hỗ trợ thêm trong vườn ươm. Có 2 trong số 3 trẻ em bị SWS có khuyết tật học tập. Chúng có thể nghiêm trọng ở một số trẻ em. Tình trạng khuyết tật học tập xảy ra phổ biến hơn ở những trẻ có cơn co giật thường xuyên hơn hoặc lâu hơn. Điều quan trọng là việc học của đứa trẻ được đánh giá cẩn thận để chúng có thể nhận được số tiền và hình thức hỗ trợ phù hợp ở trường.

 

Chẩn đoán động kinh

Các chẩn đoán của SWS thường là tương đối dễ dàng. Điều này là do vết bớt 'rượu nho' đặc trưng ở một bên mặt và cổ xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, đôi khi việc chẩn đoán khó khăn hơn. Đây là khi vết bớt rất nhạt màu hoặc chỉ xuất hiện trên da đầu và được bao phủ bởi tóc của trẻ. Chụp cắt lớp vi tính (CT) não thường sẽ cho thấy những bất thường điển hình của các mạch máu trên bề mặt não. Hội chứng Sturge-Weber là một trong số rất ít bệnh lý thần kinh mà chụp CT tốt hơn chụp cộng hưởng từ (MRI) não trong việc hiển thị các mạch máu bất thường trong não. 

 

Sự đối xử

Điều trị chủ yếu hướng đến việc cố gắng kiểm soát các cơn co giật thường xuyên. Điều này là do kết quả phụ thuộc rất nhiều vào việc kiểm soát các cơn động kinh. Điều này có thể xảy ra với một số loại thuốc động kinh.

 

Quan điểm

Hội chứng Sturge-Weber là một tình trạng tiến triển chậm. Điều này là do các mạch máu bất thường ảnh hưởng đến việc cung cấp máu cho não. Khi một người già đi, lưu lượng máu đến não qua các mạch máu bất thường có thể ít đi. Điều này sẽ gây ra tổn thương cho não. Thiệt hại hiển thị trên chụp CT hoặc MRI là sự co rút (gọi là 'teo') của phần não bị ảnh hưởng. Điều này có nghĩa là tình trạng suy nhược một bên của cơ thể trở nên tồi tệ hơn và các cơn co giật cũng có thể trở nên thường xuyên hơn. Triển vọng phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của bộ não. Điều này dường như có mối liên hệ chặt chẽ với tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật.

 

Nếu các cơn co giật diễn ra thường xuyên, kéo dài và khó kiểm soát thì các khó khăn trong học tập, liệt nửa người và các vấn đề về thị giác (đặc biệt là liệt nửa người) thường sẽ trầm trọng hơn. Nếu các cơn co giật được kiểm soát tốt, thì có thể mong đợi một triển vọng tốt hơn nhiều. Tuy nhiên, đứa trẻ vẫn có thể có một số điểm yếu và khó khăn trong học tập.

 

Nếu sự bất thường xuất hiện ở cả hai bên não, triển vọng thường kém vì các cơn co giật nặng hơn và khuyết tật học tập lớn hơn. Ngoài ra, ít có khả năng phẫu thuật (cắt bán cầu) sẽ giúp ích cho bệnh động kinh.

 

Bệnh Unverricht-Lundborg

Tình trạng này rất hiếm. Nó chỉ ảnh hưởng đến 1 đến 4 trong mỗi 100.000 người. Hầu hết trẻ em mắc chứng này bắt đầu bị động kinh trong độ tuổi từ 6 đến 16 tuổi. Nó là một trong những epilepsies trong nhóm được gọi là 'epilepsies myoclonic tiến triển'.

 

Một trong những vấn đề chính của tình trạng này dường như là lỗi ở phần não được gọi là tiểu não. Các tế bào thần kinh trong tiểu não kiểm soát hoạt động vận động, ví dụ như nó gửi thông điệp đến tất cả các cơ để bảo chúng chuyển động nhịp nhàng. Sau một thời gian các tế bào thần kinh này không hoạt động bình thường, cuối cùng chúng sẽ chết. Thuật ngữ y học để chỉ những khó khăn trong phối hợp do vấn đề ở tiểu não gây ra là 'mất điều hòa'.

 

Bệnh Unverricht-Lundborg có tính chất di truyền. Kiểu hình di truyền được gọi là lặn trên NST thường. Nguyên nhân di truyền là do đột biến ở một gen gọi là gen CSTB. Gen CSTB đưa ra hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là cystatin B. Protein này rất quan trọng trong chức năng não, đặc biệt là trong phần não được gọi là tiểu não. Protein cystatin B bất thường gây ra các triệu chứng và dấu hiệu khác nhau trong hội chứng Unverricht-Lundborg.

 

Các tên khác của bệnh Unverricht-Lundborg

• Rung giật cơ vùng Baltic

• Động kinh myoclonic tiến triển 

• Động kinh myoclonic

tiến triển Loại 1

• Động kinh myoclonic Địa Trung Hải • EPM1

 

Các triệu chứng động kinh

Một nửa số trẻ mắc chứng này sẽ bị co giật trương lực thường bắt đầu vào ban đêm, trong khi ngủ, và nửa còn lại sẽ bị co giật cơ (giật).

Tất cả trẻ em mắc chứng này sẽ bị rung giật cơ, là một cơn giật ngắn, nhanh, giống như sốc. Rung giật cơ có thể xảy ra ở một hoặc nhiều chi, hoặc có thể tổng quát, liên quan đến hầu hết cơ thể. Hiện tượng rung giật cơ ngừng khi ngủ hoặc khi trẻ nghỉ ngơi. Tiếng ồn lớn hoặc chuyển động đột ngột hoặc ánh sáng có thể gây ra rung giật cơ, có thể nghiêm trọng đến mức gây ngã.

Một cái gì đó đơn giản như bắt đầu di chuyển hoặc một công việc đơn giản hàng ngày. Chẳng hạn như bắt đầu mặc quần áo hoặc ăn uống. Có thể gây ra một cú giật mạnh và sau đó có thể khiến trẻ đánh rơi thứ chúng đang cầm hoặc thậm chí ngã xuống. Những chuyển động này được gọi là 'rung giật cơ'. Bởi vì rung giật cơ dễ nhận thấy nhất khi trẻ cố gắng hoặc 'hành động' để làm một việc gì đó.

 

Trẻ em cũng có khả năng phối hợp rất kém và không ổn định. Điều này có nghĩa là họ thường không thể đi trên một đường thẳng. Sử dụng nĩa và thìa, hoặc tự mặc quần áo và cởi quần áo. Co giật do co giật liên quan đến tình trạng này xảy ra trong khi ngủ hoặc khi thức dậy sau khi ngủ. Cơn động kinh có thể bắt đầu từ 6 đến 16 tuổi nhưng thường sau 10 hoặc 12 tuổi.

 

Nó luôn tiến triển và thường đến 20 tuổi thì tình trạng giật cơ sẽ xảy ra nhiều lần trong ngày và cản trở mọi hoạt động bình thường. Khó khăn trong phối hợp cũng trở nên tồi tệ hơn và có thể dẫn đến mất khả năng đi lại an toàn. Tuy nhiên, các cơn co giật tăng trương lực thường ít xảy ra hơn.

 

Chẩn đoán động kinh

Các chẩn đoán ban đầu được thực hiện hoặc nghi ngờ trên cơ sở lâm sàng - có nghĩa là độ tuổi mà các cơn động kinh bắt đầu, loại co giật và thực tế là myoclonus trở nên tệ hơn khi trẻ lớn lên.

Đôi khi tiến trình ban đầu của bệnh Unverricht-Lundborg có thể trông giống như một loại động kinh khác. Phổ biến hơn và nhẹ hơn nhiều, được gọi là động kinh myoclonic vị thành niên (JME).

 

Kết quả của điện não đồ (EEG) có thể giúp chẩn đoán bằng cách hiển thị các gai ở đỉnh (đỉnh não) trong một phần giấc ngủ của trẻ được gọi là 'giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM)'. Điện não đồ cũng có thể bất thường trong thời gian thức và cho thấy phóng điện polyspike và nhạy cảm với ánh sáng (tăng đột biến và sóng hoặc polyspike và hoạt động sóng phản ứng với đèn nhấp nháy).

 

Gần đây, việc phát hiện ra một bất thường di truyền đã có thể xác nhận chẩn đoán bệnh Unverricht-Lundborg ở nhiều trẻ em, nhưng không phải tất cả, trẻ em. Điều này rất hữu ích vì có thể tìm ra bất thường di truyền trong một xét nghiệm máu đơn giản.

 

Quan điểm

Hoạt động sai lầm của phần não được gọi là tiểu não dẫn đến khó khăn trong việc cân bằng và phối hợp, điều này sẽ tăng lên khi tình trạng tồi tệ hơn. Sự thiếu phối hợp này làm cho chúng ta rất khó thực hiện tất cả các hoạt động bình thường của cuộc sống hàng ngày. Bao gồm tắm rửa, mặc quần áo và cởi quần áo, ăn uống và viết. Vào cuối độ tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Những người bị tình trạng này cần trợ giúp với các hoạt động này và có thể không đi lại được nếu không sử dụng một số dụng cụ hỗ trợ.

 

May mắn thay, các cơn co giật động kinh, và đặc biệt là co giật trương lực, ít xảy ra hơn khi trẻ lớn hơn và các cơn co giật trên thực tế có thể chấm dứt vào cuối tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, 'rung giật cơ' thường tiếp tục tồi tệ hơn.

 

Thị giác và thính giác của trẻ em thường không bị ảnh hưởng bởi bệnh Unverricht-Lundborg. Lời nói của họ có thể trở nên nói ngọng (gọi là 'chứng loạn cảm') ở lứa tuổi thiếu niên. Trẻ em và thanh thiếu niên thường không phát triển bất kỳ khó khăn nào trong học tập; tuy nhiên, một số khó khăn nhẹ có thể xảy ra ở thanh thiếu niên lớn tuổi và thanh niên (ngoài 18-20 tuổi). Một số thanh thiếu niên và người lớn có thể trở nên thất vọng và trầm cảm vì chứng rung giật cơ và các vấn đề phối hợp rất thường xuyên.

 

Với các loại thuốc hỗ trợ hiện đại, tình trạng bệnh không nguy hiểm đến tính mạng. Liệu pháp nghề nghiệp và ở mức độ thấp hơn, vật lý trị liệu có thể giúp kiểm soát một số vấn đề về khả năng phối hợp kém và mất điều hòa.

 

Hội chứng West (co thắt ở trẻ sơ sinh)

Co thắt ở trẻ sơ sinh là một dạng co giật rất cụ thể với độ tuổi khởi phát đặc trưng (độ tuổi điển hình khi cơn động kinh bắt đầu). Chúng gần như luôn đi kèm với một mẫu rất đặc trưng trên điện não đồ (EEG). Mô hình này được gọi là 'loạn nhịp tim'. Sự kết hợp của co thắt ở trẻ sơ sinh, tuổi khởi phát và mô hình điện não đồ xác định hội chứng động kinh được gọi là 'hội chứng West'. 

 

Các triệu chứng động kinh

9/10 trẻ mắc chứng này, co thắt ở trẻ sơ sinh xảy ra trong năm đầu đời, thường là từ 3 đến 8 tháng tuổi. Để bắt đầu, các cơn co thắt thường không thường xuyên và không xảy ra theo từng cụm. Do đó, việc chẩn đoán được thực hiện khá muộn là điều khá phổ biến. Lúc đầu, cha mẹ có thể được cho biết trẻ sơ sinh của họ bị đau bụng vì mô hình của các cuộc tấn công và tiếng khóc mà trẻ phát ra trong hoặc sau khi bị tấn công.

 

Chuyển động điển hình trong cơn co thắt là sự uốn cong đột ngột (uốn cong về phía trước) theo kiểu co cứng (cứng lại) của cơ thể, cánh tay và chân. Đôi khi, các cơn khác nhau, với cánh tay và chân bị hất ra ngoài (chúng được gọi là co thắt 'giãn cơ'). Đôi khi co thắt có thể liên quan đến cử động cơ gấp, sau đó một hoặc hai giây là chuyển động cơ duỗi. Thông thường, chúng ảnh hưởng đến cả hai bên của cơ thể như nhau.

 

Thông thường, mỗi tập chỉ kéo dài 1 hoặc 2 giây, sau đó tạm dừng từ 5 đến 10 giây, sau đó tiếp theo là một đợt co thắt tiếp theo. Mặc dù co thắt có thể chỉ xảy ra đơn lẻ. Nhưng, co thắt ở trẻ sơ sinh thường xảy ra theo 'chạy' hoặc 'từng cụm'. Có thể có 5 hoặc lên đến 20 hoặc nhiều hơn trong một 'cụm'.

 

Trẻ sơ sinh bị co thắt ở trẻ sơ sinh thường trở nên cáu kỉnh và bỏ bú. Mô hình giấc ngủ của họ cũng thay đổi theo đó họ có thể ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm. Nhiều bậc cha mẹ mô tả hành vi của con họ như thể họ “không thể nhìn thấy”. Sự phát triển của trẻ có thể chậm lại hoặc thậm chí dường như đi lùi. Điều này dễ xảy ra hơn nếu tình trạng co thắt đã xảy ra trong nhiều tuần và trước khi được chẩn đoán. Nhiều vấn đề trong số này sẽ được cải thiện nếu tình trạng co thắt có thể được kiểm soát nhưng quan trọng hơn là nếu điện não đồ được cải thiện.

 

Chẩn đoán động kinh

Việc chẩn đoán co thắt ở trẻ sơ sinh được thực hiện bằng một bản tường trình chi tiết hoặc lịch sử các cơn co giật từ một người đã từng gặp chúng. Lý tưởng nhất, điều này cũng sẽ bao gồm việc có thể xem một số video về các cơn động kinh. Video đặc biệt hữu ích nếu trẻ bị co thắt từng đám. Điều này là do có một số tình trạng không phải động kinh (cũng như đau bụng) xảy ra ở trẻ sơ sinh có thể bị nhầm lẫn với co thắt ở trẻ sơ sinh.

 

Chẩn đoán hội chứng West được thực hiện dựa trên sự kết hợp của các đặc điểm lâm sàng cùng với điện não đồ điển hình. Điện não đồ cho thấy một mô hình rất vô tổ chức, được gọi là rối loạn nhịp tim. Điện não đồ luôn luôn bất thường ở trẻ em mắc hội chứng West nhưng đôi khi sự bất thường chỉ được nhìn thấy trong khi ngủ. Chứng co thắt ở trẻ sơ sinh và hội chứng West, giống như nhiều hội chứng động kinh khác, có rất nhiều nguyên nhân khác nhau.

 

Tất cả trẻ bị co thắt ở trẻ sơ sinh sẽ cần được đo điện não đồ. Đôi khi có thể cần hai điện não đồ. Điện não đồ đầu tiên thường được thực hiện khi trẻ còn thức nhưng nếu điều này không cho thấy dạng rối loạn nhịp tim, thì điện não đồ khác sẽ được thực hiện khi trẻ ngủ. Tất cả trẻ em bị co thắt ở trẻ sơ sinh và hội chứng West cũng sẽ cần chụp cộng hưởng từ (MRI) não. Họ cũng có thể cần một số thử nghiệm bổ sung. Chúng bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và đôi khi các xét nghiệm khác như xét nghiệm chất lỏng từ cột sống, để cố gắng xác định nguyên nhân cơ bản. Một số xét nghiệm máu sẽ để tìm nguyên nhân di truyền của hội chứng West.

 

Sự đối xử

Các phương pháp điều trị chính là corticosteroid hoặc vigabatrin (Sabril). Nitrazepam, natri valproate cũng có thể hữu ích. Có nhiều loại steroid khác nhau có thể được sử dụng. Đây là prednisolone (dùng đường uống), hydrocortisone (đường uống hoặc đôi khi tiêm) hoặc tetracosactide hoặc hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH) (tiêm vào bắp thịt). Steroid phải được sử dụng cẩn thận vì phương pháp điều trị này có thể gây ra một số tác dụng phụ khó chịu. Vigabatrin cũng có thể được kết hợp với một số tác dụng phụ. Nghiên cứu gần đây đã gợi ý rằng một số trẻ sơ sinh đáp ứng tốt hơn với sự kết hợp của vigabatrin và steroid (thường là prednisolone) được đưa ra cùng một lúc. Liệu pháp ăn kiêng đặc biệt (thường được gọi là chế độ ăn ketogenic) cũng có thể hữu ích cho một số trẻ sơ sinh.

 

Có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

 

Nếu con bạn mắc hội chứng này, chúng có thể bị co giật kéo dài hoặc lặp lại. Bác sĩ của con bạn sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch 'giải cứu' hoặc chăm sóc khẩn cấp để điều trị bất kỳ cơn co giật kéo dài hoặc lặp lại nào.

 

Thông tin về các phương pháp điều trị cho trẻ em có thể được tìm thấy trên trang web Thuốc cho Trẻ em.

 

Quan điểm

Nhìn chung, khoảng 6 hoặc 7 trong số 10 (65-70%) trẻ sẽ được kiểm soát hoàn toàn các cơn co thắt. Nguyên nhân cơ bản của chứng co thắt và hội chứng West có lẽ là yếu tố quan trọng nhất quyết định mức độ dễ dàng và hoàn toàn việc kiểm soát co thắt. Hầu hết trẻ em không may mắc phải các loại động kinh khác trong thời thơ ấu sau này bao gồm hội chứng động kinh được gọi là hội chứng Lennox-Gastaut.

 

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng West cũng sẽ gặp khó khăn trong học tập và những khó khăn này có thể ở mức độ nhẹ, trung bình hoặc nặng. Nguyên nhân cơ bản của hội chứng là yếu tố quan trọng nhất quyết định kết quả phát triển và tiềm năng học tập của trẻ. Tuy nhiên, có thể chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị cũng có thể quan trọng đối với kết quả phát triển của trẻ.

 

Chữa khỏi bệnh động kinh