Động kinh di truyền với các cơn co giật do sốt cộng với

Động kinh di truyền với cơn co giật do sốt là một hội chứng động kinh bất thường. Nó mô tả các gia đình có một số thành viên thuộc các thế hệ khác nhau với các loại động kinh khác nhau và thậm chí là các hội chứng động kinh khác nhau. Các cơn co giật động kinh gần như luôn luôn bắt đầu ở một thành viên trong gia đình bị co giật do sốt.

Co giật do sốt là những cơn co giật liên quan đến nhiệt độ cao. Thông thường co giật do sốt chấm dứt sau 5 hoặc 6 tuổi. Trong các gia đình, trẻ em có thể tiếp tục bị sốt co giật ngoài độ tuổi này và thậm chí đến tuổi trưởng thành. Họ cũng có thể phát triển các dạng co giật khác không liên quan đến nhiệt độ cao. Những cơn co giật này có thể là tổng quát và khu trú. Rất hiếm, có thể có một thành viên trong gia đình bị loại động kinh rất nặng được gọi là hội chứng Dravet hoặc loại ít nghiêm trọng hơn, chứng động kinh myoclonic-astatic (hội chứng Doose). Hội chứng Dravet từng được gọi là chứng động kinh myoclonic nặng ở trẻ sơ sinh (SMEI).

Một số người bị động kinh di truyền được phát hiện có một lỗi cụ thể, được gọi là 'đột biến', trong gen của họ. Gen thường bị lỗi là gen SCN1A nhưng các gen khác cũng có thể bị lỗi. Những gen khác bao gồm SCNIB và GABRG2. Rất có thể trong vài năm tới, các đột biến trên các gen khác sẽ được tìm thấy ở một số người bị động kinh di truyền. Hội chứng đang tiếp tục được nhiều người quan tâm và thông tin về cơ sở di truyền của nhiều loại động kinh và hội chứng động kinh khác nhau.

Các tên gọi khác của chứng động kinh tổng quát với các cơn co giật do sốt động kinh di truyền

Động kinh toàn thể với các cơn co giật kèm theo sốt. Lý do tại sao nó được gọi lần đầu là vì người ta cho rằng hội chứng này chỉ xảy ra những cơn co giật toàn thân. Hiện nay ai cũng biết rằng co giật khu trú cũng có thể xảy ra.

Các triệu chứng

Các loại co giật trong hội chứng này khác nhau ở mỗi người. Chúng có thể bao gồm: Co giật do sốt (co giật do sốt); Co giật do sốt cộng với; Co giật conic-clonic;Không có những cơn đột quỵ; Co giật myoclonic; Co giật mất trương lực (giảm cơn); Động kinh khu trú (một phần); Co giật do sốt (co giật do sốt).

Những cơn co giật này gần như luôn xảy ra trong một thời gian bị bệnh, chẳng hạn như nhiễm vi rút ở tai, mũi, họng hoặc dạ dày. Chúng có liên quan đến nhiệt độ cao. Các cơn co giật thường là cơn co giật tăng trương lực toàn thân kéo dài dưới 5 phút. Đôi khi cơn co giật có thể kéo dài hơn và cần được điều trị y tế khẩn cấp. Độ tuổi bình thường của loại co giật này là từ 6 tháng đến 6 tuổi mặc dù hầu hết các cơn co giật xảy ra từ 18 tháng đến 3 tuổi. Hầu hết trẻ em chỉ bị một số cơn co giật nhỏ (ít hơn 3). Tuy nhiên, một số trẻ sẽ bị co giật do sốt thường xuyên trong suốt thời thơ ấu.

Co giật do sốt cộng với

Điều này tương tự như co giật do sốt, nhưng trẻ bị co giật ngoài độ tuổi bình thường. Một lần nữa, các cơn co giật luôn liên quan đến nhiệt độ cao. Các cơn co giật thường dừng lại khi trẻ được 10 hoặc 12 tuổi, một số cơn hiếm khi xảy ra ở người lớn.

Đa số những người có động kinh di truyền có trí thông minh và khả năng học tập bình thường. Tuy nhiên, những người mắc chứng động kinh myoclonic-astatic. Và đặc biệt là hội chứng Dravet, có thể gặp khó khăn trong học tập và các vấn đề về hành vi ở các mức độ khác nhau. Họ cũng có thể có dấu hiệu của chứng tự kỷ.

Chẩn đoán

Động kinh di truyền thường được xác định khi bác sĩ xem xét tiền sử gia đình cẩn thận của một người bị sốt co giật ngoài độ tuổi bình thường. Điều này có thể liên quan đến việc nói chuyện với các thành viên trực tiếp trong gia đình, đặc biệt với ông bà. Những người có thể nhớ con cái hoặc cháu gái của họ bị co giật do sốt hoặc các dạng co giật khác khi còn nhỏ.

Đã có một số bất thường di truyền nhỏ, được gọi là đột biến, được tìm thấy trong một số gia đình có động kinh di truyền. Các đột biến đã được tìm thấy trên một số gen, bao gồm SCNIA, SCNIB và GABRG2. Gần như chắc chắn rằng các đột biến ở các gen khác cũng sẽ được tìm thấy ở một số bệnh nhân bị động kinh di truyền. Những đột biến này có thể được xác định trong một xét nghiệm máu đơn giản để phân tích DNA của người đó.

Sự đối xử

Việc điều trị phụ thuộc rất nhiều vào loại co giật mà mỗi người mắc phải. Đối với trẻ em (và người lớn) chỉ bị co giật do sốt, thường không cần điều trị thường xuyên bằng thuốc động kinh. Tuy nhiên, các gia đình có thể được cung cấp thuốc cấp cứu (cấp cứu) nếu con của họ đã lên cơn sốt kéo dài và cần được cấp cứu hoặc cấp cứu bởi nhân viên y tế hoặc bệnh viện. 

Trong một số ít trường hợp trẻ mắc các dạng động kinh nghiêm trọng hơn. Chẳng hạn như động kinh myoclonic- astatic hoặc hội chứng Dravet. Trẻ có thể cần kết hợp các loại thuốc trị động kinh để điều trị động kinh. Một loại thuốc gọi là stiripentol có thể đặc biệt hiệu quả trong hội chứng Dravet, khi được sử dụng kết hợp với natri valproate và clobazam. Một loại thuốc khác, được gọi là cannabidiol (Epidiolex) gần đây đã được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị hội chứng Dravet. Nếu các loại thuốc trị động kinh không có hiệu quả, trẻ em mắc hội chứng Dravet và chứng động kinh myoclonic-astatic nên được áp dụng chế độ ăn ketogenic.

Có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Nếu con bạn mắc hội chứng này, chúng có thể bị co giật kéo dài hoặc lặp lại. Bác sĩ của con bạn sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch 'giải cứu' hoặc chăm sóc khẩn cấp để điều trị bất kỳ cơn co giật kéo dài hoặc lặp lại nào.

Quan điểm

Triển vọng phụ thuộc vào các loại co giật của trẻ. Co giật do sốt thường chấm dứt sau 6 tuổi. Một số trẻ em và người lớn có thể bị sốt co giật sau 6 tuổi, mặc dù chúng thường ít xảy ra hơn nhiều. Hầu hết sẽ hết co giật trước tuổi dậy thì. Với những đứa trẻ khác, triển vọng đa dạng hơn và sẽ phụ thuộc vào các dạng co giật hoặc hội chứng động kinh. Đa số sẽ được kiểm soát tốt các cơn co giật của họ bằng các loại thuốc trị động kinh. Và các cơn co giật của họ có thể chấm dứt vào cuối thời thơ ấu/ đầu tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp bệnh động kinh myoclonic-astatic, và trong hầu hết các trường hợp hội chứng Dravet, các cơn động kinh rất khó điều trị. Chúng thường kéo dài suốt đời (mặc dù ít xảy ra hơn cho đến tuổi vị thành niên) và thường liên quan đến các khó khăn trong học tập và hành vi cũng như các dấu hiệu của chứng tự kỷ.

Hội chứng thiếu hụt GLUT1

Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp làm suy giảm sự trao đổi chất của não. GLUT1 (một loại protein) chịu trách nhiệm vận chuyển glucose (một loại đường) từ máu vào não. Glucose là nguồn cung cấp nhiên liệu chính cho não. Sự thiếu hụt glucose dẫn đến suy giảm chức năng và tăng trưởng của não.

SCL2A1 là tên của gen cung cấp hướng dẫn sản xuất protein, GLUT1. Nó được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 1. Các đột biến (thay đổi cách gen được tạo thành hoặc 'trình tự') trong gen SCL2A1 gây ra tình trạng này. Nó được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong tế bào là đủ để gây ra tình trạng này. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp xảy ra do một đột biến mới trong gen. Điều này có nghĩa là sẽ không có tiền sử gia đình, mặc dù hiếm khi cha hoặc mẹ có thể bị ảnh hưởng nhẹ.

Hầu hết trẻ em bắt đầu bị co giật trong vài tháng đầu đời, mặc dù một số trẻ chỉ xuất hiện cơn co giật sau đó, vào khoảng 2 đến 4 tuổi. Một số trẻ sẽ không bao giờ phát triển chứng động kinh, mặc dù trường hợp này rất hiếm. Họ cũng có thể biểu hiện các triệu chứng thần kinh khác bao gồm khó giữ thăng bằng và phối hợp đồng thời có thể biểu hiện các cử động bất thường của chân tay và mắt. Các cử động mắt bất thường phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nhưng các cử động chân tay bất thường thường xảy ra trong suốt thời thơ ấu.

Các triệu chứng

Trẻ em có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, có thể xuất hiện mọi lúc. Hoặc, có thể đến rồi đi (các bác sĩ mô tả những triệu chứng này là 'kịch phát' hoặc 'từng đợt'). Trẻ có các triệu chứng kịch phát thường nặng hơn khi chúng chưa ăn nhiều hoặc trước bữa ăn. Trẻ có thể có biểu hiện choáng váng, bối rối hoặc 'say' khi thức dậy và trước khi ăn sáng. Các cơn động kinh có thể của bất kỳ loại nhưng thường myoclonic ('giật'), suy nhược ('thả') và tonic-clonic. Trong hội chứng này, các cử động mắt kịch phát bất thường có thể được nhận thấy trước khi các cơn động kinh bắt đầu.

Trẻ mắc hội chứng thiếu GLUT1 thường sẽ chậm phát triển đầu (gọi là 'tật đầu nhỏ') và chậm phát triển. Họ có thể tiếp tục phát triển chứng co cứng (cứng các chi) và tư thế bất thường của các chi và thân mình (loạn trương lực cơ). Tất cả các đặc điểm này có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu chẩn đoán muộn, đặc biệt là sau 5 tuổi.

Một số trẻ lớn hơn bị mất điều hòa không liên tục (mất thăng bằng), lú lẫn, hôn mê, liệt nửa người (yếu một bên), liệt toàn thân và rối loạn vận động (gọi là múa giật hoặc chứng rối loạn vận động). Các triệu chứng này có thể dao động và bị ảnh hưởng bởi việc nhịn ăn, tập thể dục và mệt mỏi. Trẻ em có thể gặp khó khăn trong học tập và chậm nói ở các mức độ khác nhau.

Chẩn đoán

Thủng thắt lưng (đôi khi được gọi là vòi cột sống) sau khoảng thời gian 4 đến 6 giờ mà không có thức ăn là xét nghiệm hữu ích nhất. Nồng độ glucose được đo trong dịch não tủy và cũng được so sánh với mức glucose trong máu. Nếu nồng độ glucose trong CSF dưới 2mmol/ L thì điều này sẽ làm tăng khả năng thiếu hụt GLUT1. Nếu tỷ lệ dịch não tủy trên đường huyết nhỏ hơn 0,4, thì khả năng chẩn đoán là thiếu hụt GLUT1. Mức độ lactate trong dịch não tủy thường thấp.

Nếu nồng độ glucose trong dịch não tủy và tỷ lệ dịch não tủy trên đường huyết là bất thường. Thì đôi khi chọc dò thắt lưng sẽ cần được lặp lại sau một thời gian dài hơn mà không có thức ăn, và đôi khi là 10 giờ. Tuy nhiên, việc nhịn ăn kéo dài này không nên được thực hiện ở trẻ sơ sinh dưới 2 tuổi. 

Sau đó có thể tổ chức thử nghiệm di truyền. Điều này có thể tìm thấy một đột biến trong gen SLC2A1 trong khoảng 8 trong số 10 trường hợp.

Các EEG cũng có thể không bình thường. Nhưng những bất thường không đặc hiệu với tình trạng này và không giúp đỡ để làm cho việc chẩn đoán thiếu GLUT1.

Sự đối xử

Thật không may, không có khả năng là bất kỳ loại thuốc động kinh nào có thể kiểm soát hoàn toàn các cơn co giật ở trẻ em mắc chứng này. Vì lý do này, nếu các loại thuốc trị động kinh không kiểm soát được cơn động kinh ở trẻ nhỏ mắc chứng động kinh, thì nên nghĩ đến tình trạng này. Thuốc phenobarbital và caffeine đều có thể ngăn chặn sự vận chuyển glucose và làm trầm trọng thêm các cơn co giật.

Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị, nhưng có một chế độ ăn uống đặc biệt có thể giúp ích, được gọi là chế độ ăn ketogenic. Đây là một chế độ ăn ít carbohydrate, nhiều chất béo, mô phỏng trạng thái đói. Cơ thể tạo ra xeton, có thể được não sử dụng làm nhiên liệu thay thế cho glucose. Ngay sau khi GLUT1 được chẩn đoán, trẻ nên được điều trị bằng chế độ ăn ketogenic. Điều này là do nó sẽ giúp cải thiện tình trạng co giật và cử động bất thường của trẻ. Nhiều trẻ sẽ không bị co giật. Có một số bằng chứng cho thấy chẩn đoán càng sớm và bắt đầu chế độ ăn ketogenic càng sớm, thì sự phát triển và học tập của trẻ càng tốt.

Tổ chức Matthew's Friends có thêm thông tin về chế độ ăn ketogenic. 

Thông tin về các phương pháp điều trị cho trẻ em có thể được tìm thấy trên trang web Thuốc cho Trẻ em.

Cũng có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Nếu con bạn mắc hội chứng này, chúng có thể bị co giật kéo dài hoặc lặp lại. Bác sĩ của con bạn sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch 'giải cứu' hoặc chăm sóc khẩn cấp để điều trị bất kỳ cơn co giật kéo dài hoặc lặp lại nào.

Quan điểm

Chế độ ăn ketogenic thường rất hiệu quả trong việc kiểm soát các cơn co giật, và có thể giúp cải thiện kết quả phát triển và học tập. Tuy nhiên, việc học thường sẽ không hoàn toàn bình thường. Trẻ em cũng sẽ cần thuốc động kinh và có thể điều trị bất kỳ chứng rối loạn vận động nào. Trẻ em thường cần được hỗ trợ với những khó khăn về học tập, ăn uống và thể chất.

Chế độ ăn ketogenic sẽ cần được thực hiện trong nhiều năm và chắc chắn trong suốt thời thơ ấu và những năm thiếu niên, và có thể suốt đời.

Động kinh gelastic

Động kinh co giật là một loại động kinh trong đó các cơn co giật là 'co giật'. Gelastikos là từ tiếng Hy Lạp để chỉ tiếng cười. Chứng động kinh dạng gel hơi phổ biến ở trẻ em trai hơn ở trẻ em gái. Tuy nhiên, rất hiếm và cứ 1.000 trẻ bị động kinh thì chỉ có một trẻ hoặc nhiều nhất là 2 trẻ bị động kinh dạng gel.

Các vùng não phổ biến nhất làm phát sinh các cơn co giật là vùng dưới đồi (một cấu trúc nhỏ và cực kỳ quan trọng nằm sâu trong trung tâm não), thùy thái dương và thùy trán.

Nguyên nhân phổ biến của chứng động kinh dạng gel là một khối u nhỏ ở vùng dưới đồi. Khối u này có thể là u thịt hamartoma hoặc u tế bào hình sao. Hamartoma là một sự phát triển lành tính (không phải ung thư) được tạo thành từ một hỗn hợp bất thường của các tế bào và mô thường được tìm thấy trong khu vực của cơ thể nơi sự phát triển xảy ra. U tế bào hình sao là một khối u hệ thần kinh phát triển từ các tế bào hình sao. Tế bào hình sao là một loại tế bào thần kinh đệm. Tế bào thần kinh đệm là những tế bào hỗ trợ của hệ thần kinh.

Phần lớn các khối u này là lành tính. Điều này có nghĩa là chúng có thể chỉ phát triển rất chậm và không lây lan sang các bộ phận khác của não hoặc cơ thể.

Nếu một đứa trẻ bị co giật dạng gel và dậy thì sớm (có nghĩa là chúng dậy thì rất sớm, thường là dưới 10 tuổi), thì có khả năng chúng sẽ được phát hiện mắc bệnh hamartoma vùng dưới đồi (một loại hamartoma ở phần dưới đồi của não).

Trẻ lớn hơn mắc chứng động kinh dạng gel do hamartoma vùng dưới đồi gây ra cũng thường gặp các vấn đề về học tập và hành vi. Những triệu chứng này thường trở nên tồi tệ hơn vào giữa đến cuối tuổi thiếu niên.

Các triệu chứng

Động kinh có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng thường là trước 3 hoặc 4 tuổi. Các cơn co giật thường bắt đầu bằng tiếng cười. Tiếng cười thường được mô tả là 'trống rỗng' hoặc 'trống rỗng' và không mấy dễ chịu. Tuy nhiên, đôi khi tiếng cười nghe có vẻ giống tiếng cười bình thường của trẻ nhỏ, ngoại trừ việc nó không đúng chỗ. Tiếng cười xảy ra đột ngột, không có lý do rõ ràng và thường hoàn toàn không đúng chỗ, có nghĩa là sẽ không có điều gì hài hước xảy ra để làm cho đứa trẻ cười. Đôi khi trẻ lớn hơn có thể phàn nàn về một cảnh báo trước. Cảnh báo có thể là cảm giác sợ hãi, có mùi hoặc vị bất thường, mặc dù đôi khi chúng không thể mô tả chính xác cảm giác của cảnh báo này.

Tiếng cười thường kéo dài dưới 30 đến 45 giây và ngừng đột ngột. Sau đó, nó có thể được theo sau bởi các dấu hiệu thường thấy trong cơn động kinh khu trú . Những dấu hiệu này có thể bao gồm mắt và đầu di chuyển sang bên này hoặc bên kia, các biểu hiện tự động (chẳng hạn như chu môi, lầm bầm hoặc sờ soạng bàn tay), thay đổi nhận thức và thiếu phản ứng với những người xung quanh. Các dấu hiệu này có thể kéo dài trong vài giây đến nhiều phút rồi dừng lại. Đứa trẻ có vẻ bối rối và muốn ngủ.

Trẻ cũng có thể bị các dạng co giật khác, ngay sau những cơn co giật dạng gel này hoặc vào những thời điểm khác. Chúng bao gồm thuốc bổ-clonic và suy nhược co giật.

Chẩn đoán

Lịch sử chi tiết hoặc mô tả các tập phim của trẻ phải được lấy từ người đã thực sự xem chúng. Các cơn cười có thể bị nhầm lẫn với các rối loạn hành vi hoặc cảm xúc, bao gồm cả ở trẻ em mắc chứng tự kỷ khó tập trung hoặc các đặc điểm của chứng tự kỷ. Do đó, điều này có thể trì hoãn chẩn đoán. Điều này đặc biệt dễ xảy ra ở trẻ nhỏ. Đôi khi một đoạn phim có âm thanh về các tập của trẻ có thể rất hữu ích. Điện não đồ (EEG) có thể cho thấy các bất thường khu trú và tổng quát (sóng nhọn, gai hoặc sóng nhọn và sóng chậm).

Một hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) quét não luôn phải được thực hiện. Điều này là để tìm các khối u có thể được tìm thấy ở vùng dưới đồi hoặc các khối u hoặc các khu vực bất thường ở thùy thái dương hoặc thùy trán, được gọi là 'loạn sản vỏ não khu trú'. Chụp cắt lớp vi tính (CT) não có thể không hiển thị các khối u rất nhỏ - vì vậy bất kỳ hình ảnh quét não nào cũng phải được thực hiện bằng MRI.

Sự đối xử

Nếu một đứa trẻ cũng dậy thì sớm, thì điều này có thể được điều trị bằng hormone hoặc các loại thuốc tương tự như hormone. Thật không may, các vấn đề về học tập và hành vi hiếm khi đáp ứng với điều trị y tế. Tuy nhiên, chúng có thể cải thiện sau khi điều trị bằng phẫu thuật hoặc xạ trị, nếu nguyên nhân là do u hamartoma. Trẻ em thường sẽ cần thêm đầu vào ở trường và một số hỗ trợ tâm lý để giúp giải quyết các vấn đề về hành vi và học tập của chúng.

Có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Nếu con bạn bị co giật dạng gel do hamartoma vùng dưới đồi, trẻ có thể bị co giật kéo dài hoặc lặp lại. Bác sĩ của con bạn sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch 'giải cứu' hoặc chăm sóc khẩn cấp để điều trị bất kỳ cơn co giật kéo dài hoặc lặp lại nào.

Quan điểm

Cơn co giật dạng gel và các dạng co giật khác thường đi kèm với chúng thường rất khó kiểm soát. Hiếm có ai bị loại động kinh này có thể kiểm soát được cơn co giật của họ trong hơn một vài tuần hoặc vài tháng tại một thời điểm. Kết quả tốt nhất thường thấy ở những trẻ em (và người lớn) có một khối u lành tính ở vùng dưới đồi (hamartoma hoặc u tế bào hình sao) hoặc ở thùy thái dương hoặc thùy trán gây ra bệnh động kinh. Phẫu thuật thành công ở những trẻ em và người lớn này có thể cải thiện không chỉ khả năng kiểm soát cơn động kinh mà còn cải thiện các vấn đề về hành vi và thậm chí học tập của họ.

Vị thành niên vắng ý thức chứng động kinh

Bệnh động kinh không có trẻ vị thành niên (JAE) là một hội chứng động kinh tương đối phổ biến. Loại động kinh chính trong JAE là động kinh vắng ý thức. Điều này có thể xảy ra trong các hội chứng động kinh thời thơ ấu và vị thành niên khác. Bao gồm chứng động kinh không có tuổi thơ (CAE) và chứng động kinh myoclonic vị thành niên (JME).

Các triệu chứng

Các cơn co giật của JAE thường bắt đầu ở độ tuổi từ 9 đến 12 tuổi, nhưng có thể bắt đầu sớm hơn, khi trẻ 6 hoặc 7 tuổi. Chúng cũng có thể bắt đầu vào cuối những năm thiếu niên. Chúng xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em gái so với trẻ em trai.

Một cơn động kinh vắng ý thức điển hình bao gồm mất nhận thức đột ngột. Đứa trẻ sẽ đột ngột dừng các hoạt động của chúng và nhìn vô hồn vào không gian. Chúng sẽ không phản ứng với giọng nói hoặc các loại kích thích khác. Cơn động kinh đôi khi kết hợp với các cử động lặp đi lặp lại, không có mục đích của miệng hoặc mắt (được gọi là tự động). Những chuyển động này có thể bao gồm nhấp nháy hoặc rung mí mắt và bặm môi hoặc nhai.

Cơn co giật thường kéo dài từ 5 đến 20 giây. Tuy nhiên, trẻ bị JAE cũng có thể bị co giật vắng ý thức lâu hơn (vắng ý thức không điển hình) kéo dài tới 45 giây hoặc đôi khi lâu hơn. Trong những cơn co giật kéo dài hơn này, đứa trẻ vẫn có thể một phần tiếp tục làm những việc nhất định (được gọi là hành vi tự động) và do đó cơn co giật có thể bị chẩn đoán sai là cơn động kinh khởi phát khu trú (một phần). Cơn co giật thường ngừng đột ngột khi bắt đầu, sau khi trẻ tiếp tục các hoạt động bình thường của chúng. Cơn động kinh vắng ý thức thường xảy ra nhiều lần trong ngày, hàng ngày. Tuy nhiên, chúng không xảy ra thường xuyên như các cơn động kinh vắng mặt trong CAE.

Các cơn động kinh vắng ý thức có xu hướng xảy ra phổ biến hơn khi trẻ em hoặc thanh niên mệt mỏi hoặc không khỏe. Chúng thường ít xảy ra hơn khi họ đang làm một việc gì đó.

Cứ 10 trẻ em thì có đến 8 trẻ mắc JAE có thể bị co giật co giật toàn thân. Đặc biệt là ngay sau khi thức dậy hoặc nếu chúng rất mệt mỏi. Những điều này có nhiều khả năng xảy ra hơn trước khi bắt đầu điều trị. Một tỷ lệ rất nhỏ trẻ em cũng có thể bị co giật cơ ('giật') ngắn có thể ảnh hưởng đến cánh tay, chân hoặc cơ thể của chúng. Những điều này cũng dễ xảy ra hơn khi trẻ mệt. Các cơn co giật cơ xảy ra ít thường xuyên hơn nhiều so với ở JME.

Trẻ bị JAE thường có khả năng học tập bình thường, mặc dù các cơn động kinh vắng ý thức không kiểm soát được có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập của trẻ ở trường. Đôi khi sự tập trung hoặc trí nhớ của trẻ được cho là kém trước khi chẩn đoán động kinh được đưa ra. Điều này đặc biệt có thể xảy ra nếu sự vắng mặt đã xảy ra trong vài tháng và trước khi chẩn đoán được đưa ra.

Chẩn đoán

Chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách xem xét một tài khoản rất chi tiết (được gọi là 'bệnh sử') của các đợt. Xem video về một số trường hợp vắng mặt cũng có thể hữu ích. Là một phần của chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu trẻ thở gấp (thở quá mức) trong 3 đến 4 phút tại phòng khám. Điều này sẽ gây ra cơn động kinh vắng ý thức chỉ ở một số trẻ mắc JAE điển hình. Tăng thông khí có nhiều khả năng gây ra CAE vắng ý thức hơn.

Kiểm tra điện não đồ thường sẽ hiển thị một mô hình gọi là hoạt động sóng chậm và tăng đột biến tổng quát, đặc biệt nếu trẻ em hoặc thanh niên mệt mỏi hoặc thiếu ngủ trước khi kiểm tra. Một trong 10 đến 20 trẻ em bị JAE cũng có thể nhạy cảm với ánh sáng, và điều này có thể thấy trong điện não đồ. Tuy nhiên, nhạy cảm với ánh sáng phổ biến hơn nhiều ở trẻ em và thanh niên mắc JME. Không có xét nghiệm nào khác, chẳng hạn như quét não hoặc xét nghiệm máu, được yêu cầu ở đại đa số trẻ em bị JAE.

Sự đối xử

JAE thường đáp ứng rất tốt với điều trị. Các loại thuốc được lựa chọn là ethosuximide (Zarontin), natri valproate (Epilim) và lamotrigine (Lamictal). Một loại thuốc khác có thể hữu ích là zonisamide (Zonegran). Ethosuximide sẽ không phải là lựa chọn điều trị nếu trẻ đã bị co giật tăng trương lực toàn thân cũng như không có co giật.

Natri valproate có hiệu quả trong việc điều trị các cơn động kinh vắng ý thức, và cả co giật tăng trương lực và co giật cơ nếu những cơn này cũng xảy ra. Tuy nhiên, nếu một cô gái tuổi teen đang sử dụng natri valproate có thai, điều này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và học tập của em bé. Vì vậy, natri valproate chỉ nên được bác sĩ nhi khoa kê đơn lần đầu tiên và cũng chỉ sau khi thảo luận với cô gái tuổi teen và cha mẹ cô ấy về những nguy cơ này.

Đôi khi có thể cần kết hợp 2 trong số các loại thuốc này. Đôi khi các cơn co giật có thể kháng lại khi điều trị bằng thuốc động kinh. Trong trường hợp này, cần được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi.

Có khả năng đứa trẻ sẽ cần được điều tra thêm, bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI) não và các xét nghiệm di truyền. Cuối cùng, chế độ ăn ketogenic có thể hữu ích nếu thuốc chữa bệnh động kinh không hữu ích, hoặc gây ra tác dụng phụ, và việc vắng mặt tiếp tục xảy ra nhiều lần trong ngày.

Có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Quan điểm

Triển vọng cho JAE điển hình là khá hỗn hợp. Hơn 3 trong số 4 trẻ em và thanh niên sẽ ngừng điều trị các cơn co giật. Tuy nhiên, bệnh động kinh có thể kéo dài suốt đời. Điều này có nghĩa là nếu thuốc động kinh được rút dần, các cơn co giật sẽ lại xảy ra ('tái phát'). Những cơn co giật này có thể là vắng mặt hoặc co giật tăng trương lực. Co giật sẽ tái phát ở khoảng 1 trong 3 đến 4 trẻ em (thanh thiếu niên) sau khi đã rút thuốc. Tuy nhiên, điều này cũng có nghĩa là từ 2 trong 3 hoặc 3 trong 4 trẻ sẽ không bị co giật tái phát sau khi đã rút thuốc.

Nếu chứng động kinh vẫn được kiểm soát kém và kéo dài sang giai đoạn trưởng thành, loại động kinh thông thường sẽ là cơn co giật thay vì vắng ý thức.

Một số trẻ bị co giật và thoạt đầu có vẻ là JAE, sẽ tiếp tục lên cơn co giật cơ thường xuyên. Co giật myoclonic là những cơn giật đột ngột, ngắn, thường ảnh hưởng đến cánh tay, chân hoặc toàn bộ cơ thể. Nếu điện não đồ cũng cho thấy sự nhạy cảm với ánh sáng (nơi các cơn co giật được kích hoạt bởi ánh sáng nhấp nháy hoặc nhấp nháy), thì ở giai đoạn này, nhiều khả năng hội chứng động kinh sẽ là JME chứ không phải JAE. Điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác, vì nó có thể tạo ra sự khác biệt đối với triển vọng của bệnh động kinh.

Chữa khỏi bệnh động kinh