Đại cương về bệnh động kinh

Động kinh được định nghĩa là ít nhất hai cơn động kinh trong vòng ba năm. Cơn động kinh là do rối loạn các tế bào thần kinh ở vỏ não mà không có nguyên nhân bên ngoài. Tất cả các tế bào đều có điện tích và do đó có thể cung cấp tín hiệu cho các tế bào lân cận. Thông qua các tín hiệu này, các tế bào não hoạt động trong các khu vực có chức năng cụ thể. Chẳng hạn như chuyển động, nhạy cảm với da, khứu giác, thị giác, thính giác, v.v. Nếu các tín hiệu trở nên quá mạnh và nhiều tế bào não trong một khu vực phát hỏa đồng thời (đồng bộ), phóng điện động kinh và có thể cả động kinh nhìn thấy được có thể xảy ra. co giật.

Người đó có thể phàn nàn về mùi hôi, âm thanh khó chịu hoặc thị giác. Nếu có hoạt động động kinh ở các khu vực kiểm soát khứu giác, thính giác hoặc thị giác. Bạn cũng có thể mất thị lực trong một thời gian ngắn do hoạt động động kinh. Nếu hoạt động động kinh xảy ra ở các vùng vận động điều khiển các cử động do ý chí kiểm soát. Thì người ta có thể bị co giật ngắn hoặc một vài cơn co giật nhịp nhàng liên tiếp ở một tay hoặc một chân hoặc cả bốn cùng một lúc. Nếu các cơ liên quan đến cơ mặt, nó sẽ co giật ở khóe miệng hoặc quanh mắt. Động tác đập và nhai cũng có thể do hoạt động động kinh.

Nếu hoạt động động kinh lan rộng trên một khu vực lớn hơn, ý thức sẽ bị ảnh hưởng. Bạn vẫn có thể trả lời các câu hỏi, nhưng theo cách đơn giản hơn bình thường. Khi toàn bộ não, các phần não phải và trái (bán cầu) tham gia vào quá trình này, người ta sẽ mất ý thức hoàn toàn.

Các loại động kinh

Loại co giật được thảo luận phổ biến nhất trong bệnh động kinh là co giật tăng trương lực tổng quát (GTK). Trong GTK, hoạt động động kinh lan nhanh trên cả hai bán cầu. Một người mất ý thức, trở nên cứng khắp cơ thể (giai đoạn trương lực) và sau một thời gian ngắn cơ thể bắt đầu giật (giai đoạn vô tính). Đầu tiên nhanh sau đó chậm hơn cho đến khi cuộc tấn công dừng lại. Bạn thường bị đỏ mặt và nước bọt chảy ra từ miệng. Một số có chảy nước và phân. Những cơn động kinh như vậy thường kéo dài đến hai phút. Nhưng, đối với gia đình, cơn động kinh như vậy có thể là vĩnh viễn. Người bị co giật không biết gì vì họ không tỉnh. Khi cuộc tấn công kết thúc và bạn đến với chính mình, bạn thường cảm thấy rất kiệt sức. Bạn cần ngủ để hồi phục; cơn co giật càng nghiêm trọng, bạn càng cần ngủ lâu hơn. Giấc ngủ sau khi ngủ không được tính vào thời gian cơn co giật kéo dài bao lâu.

Một số cơn co giật toàn thân được biết đến:

Cơn co giật, cơ thể cứng lại và bạn sẽ ngã nếu bạn chưa nằm xuống.

Co giật vô tính, cơ thể bị giật và một người bị ngã.

Co giật mất âm thanh, cơ thể mất tất cả sức mạnh và một người thường tấn công mạnh, thường vào mặt.

Co giật cơ, co giật ngắn hạn, chủ yếu ở phần trên cơ thể, quá ngắn có thể mất ý thức.

Vắng mặt, thời gian vắng mặt ngắn (vài giây). Bạn dừng lại và sau đó tiếp tục với những gì bạn đang làm, có thể là một chút co giật quanh mắt.

Vắng mặt không điển hình, các đợt vắng mặt dài hơn với một số cử động không tự chủ và nhăn mặt, v.v.

Ba loại co giật cuối cùng có thể khá kín đáo, nhưng có thể nguy hiểm khi đi xe đạp hoặc lái ô tô chẳng hạn. Trẻ em đi học không thể theo kịp lớp nếu tình trạng vắng mặt diễn ra thường xuyên.

Ngoài cơn co giật toàn thân, cơn động kinh cục bộ cũng xảy ra. Trong cơn động kinh cục bộ, hoạt động động kinh khu trú ở một vùng giới hạn của vỏ não. Khi ý thức không bị ảnh hưởng, người ta bị co giật một phần hoặc EPA (đơn giản: ý thức không bị ảnh hưởng, một phần: một phần nhỏ của vỏ não tham gia vào cơn động kinh). EPA còn được gọi là hào quang.

Nếu ý thức bị ảnh hưởng, thuật ngữ co giật một phần phức tạp hoặc KPA được sử dụng (phức tạp = ý thức bị ảnh hưởng vì một phần lớn hơn của vỏ não có hoạt động động kinh). Mức độ ý thức thay đổi tùy theo mức độ tiếp xúc của vỏ não với hoạt động động kinh. Tại KPA, bạn có thể nghe thấy mọi thứ được nói ra mà không thể trả lời. Khi cơn động kinh thuyên giảm, người đó có thể tái tạo những gì đã nói. KPA có một thiết kế khác nhau (= ký hiệu học), tùy thuộc vào vị trí ở thùy trán, thùy thái dương, thùy băng (thùy đỉnh) hoặc thùy thị giác (thùy chẩm).

KPA nổi tiếng nhất là KPA mà bạn có vẻ vắng mặt và chọn quần áo của mình. EPA có thể chuyển đến KPA và chuyển sang GTK, khi hoạt động động kinh lan rộng trên một khu vực ngày càng tăng của vỏ não.

Co giật từng phần có thể kéo dài hơn một chút so với co giật toàn thân. Nó xảy ra rằng một người chỉ có một loại động kinh. Phổ biến nhất là bạn có các loại co giật khác nhau.

EEG - Điện não đồ

Hoạt động điện xảy ra khi các tế bào não đưa tín hiệu cho nhau có thể được đo bằng thiết bị đo sự khác biệt điện áp nhỏ (μV) giữa hai điểm phát hiện nằm trên đầu. (Một vôn bằng 1000 mV bằng 1.000.000 μV). Các điểm đăng ký được đặt theo một hệ thống bao gồm phía trước, giữa và sau của đầu và hai bên phải và trái. Bằng cách này, các đăng ký EEG có thể được so sánh với nhau.

Chúng tôi càng sử dụng nhiều điểm đăng ký, chúng tôi càng có thể xác định được hoạt động động kinh tốt hơn. Số điểm thường được giới hạn ở 26 (còn gọi là điện cực), nhưng trong các điều kiện đặc biệt, chúng có thể được tăng lên 64. Một đăng ký điện não đồ tiêu chuẩn thường kéo dài 20 phút. Trong khi đăng ký, tốt nhất bạn nên nằm yên và cuối cùng bạn nên thở chậm và sâu. Cuối cùng, bạn tiếp xúc với kích thích ảnh bằng đèn flash nhấp nháy ở các tần số khác nhau.

Tăng thông khí và kích thích quang có thể gây ra hoạt động động kinh ở những người nhạy cảm với nó. Sự phân hủy đĩa đệm có thể gây ra cơn co giật động kinh ở một số người. Trẻ em mắc chứng động kinh vắng mặt điển hình có các cơn động kinh khởi phát trong quá trình giảm thông khí.

Thông thường, một người nào đó bị co giật động kinh trong 20 phút mà một đăng ký tiêu chuẩn kéo dài. Tuy nhiên, đây là một nghiên cứu hữu ích, vì hoạt động động kinh không dẫn đến co giật có thể được phát hiện. Điện não đồ bình thường cũng không loại trừ khả năng bị động kinh.

Nếu một đứa trẻ lên cơn co giật mà không phát hiện được hoạt động động kinh thì có lẽ là những cơn động kinh không phải do động kinh. Có một số cơn co giật không phải do động kinh bị hiểu nhầm là cơn động kinh: ngủ mơ, trẻ ký, giật giật, ngất xỉu. Hay giấc ngủ đêm trằn trọc với những cử động bồn chồn, tát hoặc lầm bầm, chuyển động mắt từ bên này sang bên kia, ác mộng, ngủ gật, v.v ... Chúng tôi đã thấy những đứa trẻ từ ba tháng tuổi mà thủ dâm được coi là cơn động kinh. Nếu trẻ bị làm phiền bởi trào ngược axit, nó cũng có thể gây ra các cơn co giật giống như động kinh.

Hội chứng Angelman và chứng động kinh

Nhiều trẻ em bị AS phát triển chứng động kinh, tức là hoạt động động kinh và động kinh. Hoạt động động kinh thường xuất hiện rất lâu trước khi trẻ lên cơn động kinh đầu tiên. Hoạt động động kinh có thể được phát hiện khi trẻ mắc chứng AS ngừng phát triển vào cuối năm đầu đời. Những cơn động kinh đầu tiên thường xảy ra từ một đến ba tuổi. Sau mười tuổi, các cơn co giật trở nên ít thường xuyên hơn. Các cơn co giật sau đó dần trở nên ít mạnh hơn, trước khi chúng biến mất hoàn toàn. Tuy nhiên, nhiều người vẫn duy trì hoạt động động kinh ngay cả ở tuổi trưởng thành, và một số người có thể tái phát cơn động kinh khi trưởng thành.

Chứng động kinh

Trẻ em mắc AS có nhiều dạng co giật khác nhau: co giật, các cơn vắng ý thức (vắng ý thức không điển hình), co giật tăng trương lực toàn thân (GTK) và động kinh trạng thái không co giật. Loại thứ hai là hoạt động động kinh dai dẳng mà không có cơn co giật nhìn thấy được. Tất cả các loại co giật này đều có tính chất tổng quát.

Co giật hoặc rung giật cơ là những cơn giật ngắn, mạch trên khắp cơ thể kéo dài trong vài phần giây. Myoclonus cũng có thể xuất hiện hàng loạt và sau đó trở nên rất rắc rối. Đứa trẻ có thể bất tỉnh.

Các đợt vắng ý thức ngắn (vắng ý thức không điển hình) thuộc về cơn co giật toàn thân. Những cơn co giật này được gọi là không điển hình, vì những cơn co giật kéo dài hơn một chút và đứa trẻ có những cử động rập khuôn hơn những cái gọi là vắng mặt thực sự. Sự bắt đầu và kết thúc của sự vắng mặt không điển hình không đột ngột như những lần vắng mặt thực sự. Các sóng trên điện não đồ

có sự xuất hiện khác nhau trong hai dạng vắng ý thức.

Co giật tăng trương lực tổng quát, GTK

NCSE. Thông thường trẻ em bị AS luôn di chuyển. Trong một NCSE, đứa trẻ đột nhiên trở nên bình tĩnh và có vẻ hơi vắng mặt. Đứa trẻ dường như có thể ngủ, vào thời điểm mà nó thường không ngủ và không thể thức dậy. Động kinh không do động kinh Ngoài các cơn động kinh thực sự, trẻ em mắc AS có thể bị động kinh không do động kinh. Điều này có nghĩa là các cơn co giật trông giống như động kinh, nhưng không phải do hoạt động động kinh: cử động rập khuôn, thay đổi nét mặt hoặc mơ mộng.

Những tiếng cười bộc phát kéo dài đặc trưng của những người mắc chứng AS có thể làm phát sinh nghi ngờ về cơn động kinh. Điện não đồ cho thấy không có hoạt động động kinh nào liên quan đến những cơn co giật không động kinh này. Do đó, không bao giờ được điều trị động kinh không do động kinh bằng thuốc động kinh. Điều trị sẽ chỉ dẫn đến mệt mỏi hơn và tiếp xúc kém. Phát hiện trong thời gian dài (điện não đồ trong vài giờ hoặc cả ngày) có thể giúp phân biệt giữa động kinh và động kinh không động kinh.

Điện não đồ điển hình trong hội chứng Angelman

Hơn 90% trẻ em mắc AS có điện não đồ cho thấy hoạt động động kinh và khoảng 70% phát triển thành cơn động kinh. Điều này đặc biệt đúng đối với trẻ em bị mất đoạn nhiễm sắc thể 15. Điện não đồ điển hình tại AS được đặc trưng bởi sự nhịp nhàng với các sóng chậm mạnh cả ngày và đêm. Hoạt động đặc biệt này cũng được thấy ở tuổi trưởng thành, nhưng có thể thay đổi đôi chút theo độ tuổi. Sóng xuất hiện đặc biệt khi trẻ nhắm mắt hoặc ngủ. Do đó, bạn cần đăng ký điện não đồ trong một hoặc nhiều giờ. Các sóng nhỏ, nhọn (điện thế) nằm trên các sóng lớn và chậm được xem là dấu hiệu của hoạt động động kinh. Những con sóng dường như không gây khó chịu và không có nghi ngờ rằng chúng có thể gây đau đầu.

Điều trị chứng động kinh trong hội chứng Angelman

Để có tình huống co giật tốt nhất có thể, điều quan trọng là phải có nhịp sinh học đều đặn, nơi các bữa ăn, nhà trẻ/ trường học và các hoạt động diễn ra bình thường. Điều quan trọng nữa là cần có sự bình tĩnh và hiểu rõ các đặc điểm của trẻ. Trẻ em mắc chứng AS có nhu cầu ngủ ít hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, nhưng giấc ngủ thường xuyên là điều cần thiết trong bệnh động kinh. Khi trẻ đã trải qua một đêm tồi tệ với nhiều lần thức giấc, có thể dẫn đến nhiều cơn động kinh hơn vào ngày hôm sau. Melatonin có thể hữu ích ở một số người. Một đến hai viên ngay trước khi đi ngủ khiến trẻ mệt mỏi, giấc ngủ bình thường trở lại và trẻ ngủ không bị gián đoạn mà không bị thức giấc. Melatonin là một loại hormone tự nhiên được hình thành trong não và vô hại.

Thuốc điều trị động kinh

Rất khó để làm cho trẻ em bị AS và động kinh hoàn toàn không bị co giật. Điều quan trọng là phải ghi nhật ký cơn co giật với tần suất co giật và kiểu co giật cũng như chỉ định dùng thuốc. Nhật ký cuộc tấn công là một công cụ tốt khi thảo luận về điều trị y tế. Các y tá tại Bệnh viện Đặc biệt về Động kinh (SSE) đã thực hiện một cuốn nhật ký động kinh thực tế với 12 bản tổng quan hàng tháng. Có thể lấy nhật ký bằng cách liên hệ với SSE. Nên tránh dùng thuốc trị động kinh có thể làm trầm trọng thêm tình trạng co giật.

Chúng tôi không khuyến khích các hỗn hợp được hấp thụ nhanh chóng vào cơ thể và đào thải nhanh như vậy. Nó có thể dẫn đến các tác dụng phụ ngay sau khi uống khi nồng độ thuốc trong máu ở mức cao nhất và nhiều cơn co giật hơn khi nồng độ giảm. Chúng tôi ưu tiên sử dụng thuốc chống động kinh (thuốc điều trị động kinh) có tác dụng lâu dài để nồng độ thuốc trong máu càng đồng đều trong cả ngày càng tốt.

Điều trị cấp tính cơn động kinh kéo dài

Mục tiêu điều trị là ít có thể xảy ra cơn co giật nhất và ít tác dụng phụ nhất có thể xảy ra của thuốc chữa bệnh động kinh. Có thể tránh được những cơn co giật ngắn không làm trẻ khó chịu. Co giật NCSE phải được điều trị. Co giật GTK cũng nên được điều trị khi chúng kéo dài hơn bốn phút. Các cuộc tấn công GTK ngắn hơn xảy ra nhiều lần trong vài giờ cũng cần được điều trị. Điều tương tự cũng áp dụng cho KPA, nhưng ở đây chúng ta có nhiều thời gian hơn. KPA không tiêu tốn nhiều năng lượng như GTK và do đó người ta nên đợi 15 phút trước khi điều trị khẩn cấp.

Phẫu thuật động kinh và chế độ ăn ketogenic

Chứng động kinh trong AS là do một khiếm khuyết di truyền. Gen UBE3A, không hoạt động trong AS, thường hoạt động trong tất cả các tế bào não. Đặc biệt là ở phần trước của não. Không có khu vực được xác định rõ ràng nơi các cơn co giật bắt đầu và có thể được loại bỏ. Điều này có nghĩa là phẫu thuật động kinh không thể hữu ích. Cách đây vài năm, có một báo cáo về việc điều trị bằng chế độ ăn ketogenic tại AS. Ba đứa trẻ được áp dụng chế độ ăn ketogenic đều không bị co giật. Đây là một báo cáo nhỏ với rất ít trẻ em nên cơ hội có thể đánh lừa chúng ta. Chúng tôi cần các nghiên cứu lớn hơn với nhiều trẻ em hơn trước khi có thể kết luận rằng chế độ ăn ketogenic là phương pháp điều trị phù hợp nhất cho AS.