Về chứng động kinh

Nhiều người trong cộng đồng bị co giật động kinh. Cứ 20 trẻ thì có 1 trẻ (5%) bị co giật ở một dạng nào đó trong thời thơ ấu. Khoảng 1 trong 200 trẻ em (0,5%) bị động kinh, một tình trạng thần kinh mà trẻ em có khuynh hướng co giật tái phát, không rõ nguyên nhân.

Có nhiều loại động kinh khác nhau, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh, thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Bệnh động kinh có thể được coi là: vị trí xuất phát cơn động kinh trong não (cơn động kinh toàn thể hoặc khu trú), hoặc nguyên nhân cơ bản.

Động kinh di truyền (trước đây gọi là động kinh vô căn hoặc nguyên phát) xảy ra ở một người bình thường khác và là do khuynh hướng di truyền đối với động kinh. Một số chứng động kinh là do sự bất thường tiềm ẩn của cấu trúc não hoặc hóa học (trước đây được gọi là động kinh có triệu chứng hoặc thứ phát). Các chứng động kinh khác không rõ nguyên nhân.

Về cơn động kinh

Co giật xảy ra khi có sự 'mất cân bằng' nhất thời trong các mạch điện và hóa chất trong não, như vậy các nhóm tế bào não hoạt động theo kiểu thái quá. Điều này có thể tạo ra sự xáo trộn tạm thời trong cách bộ não kiểm soát nhận thức và khả năng phản ứng, đồng thời có thể gây ra cảm giác bất thường hoặc cử động và tư thế bất thường. Những gì xảy ra trong cơn động kinh phản ánh những phần nào của não có liên quan.

Có nhiều loại động kinh khác nhau, nhưng sự phân biệt chính mà các bác sĩ cố gắng đưa ra là giữa động kinh khu trú. Nơi cơn động kinh phát sinh ở một phần não (thường là ở một bên não) và động kinh toàn thể. Nơi hoạt động động kinh bắt đầu tất cả. trên não (ở cả hai bên não) đồng thời.

Động kinh tập trung 

Co giật khu trú xảy ra khi cơn động kinh phát sinh ở một phần khu trú của não, thường là ở một bên. Động kinh khu trú từng được gọi là động kinh từng phần. Ý thức có thể bị suy giảm hoặc không. Các biểu hiện của cơn động kinh khu trú phụ thuộc vào phần não liên quan đến hoạt động bất thường của tế bào não. Các cơn động kinh khu trú từng được phân loại theo việc có suy giảm ý thức hay không.

Co giật tiêu điểm mà không bị suy giảm ý thức

Trước đây được gọi là co giật một phần đơn giản, những cơn động kinh này phát sinh trong các phần của não không chịu trách nhiệm duy trì ý thức. Điển hình là các khu vực chuyển động hoặc cảm giác. Ý thức KHÔNG bị suy giảm và ảnh hưởng của cơn động kinh liên quan đến phần não liên quan. Nếu vị trí xuất phát là vùng vận động của não. Các cử động của cơ thể có thể bất thường (ví dụ như khập khiễng, cứng đơ, giật mình). 

Nếu các vùng cảm giác của não có liên quan, người đó có thể báo cáo những trải nghiệm như ngứa ran hoặc tê, thay đổi những gì họ nhìn, nghe hoặc ngửi. Hoặc những cảm giác rất bất thường khó diễn tả. Trẻ nhỏ có thể gặp khó khăn trong việc mô tả những cảm giác như vậy hoặc có thể sợ hãi trước những

Co giật tiêu điểm với suy giảm ý thức

Trước đây được gọi là co giật từng phần phức tạp. Những cơn động kinh này phát sinh ở các phần của não chịu trách nhiệm duy trì nhận thức. Phản ứng và trí nhớ, điển hình là các phần của thùy thái dương và thùy trán. Ý thức bị mất và người đó có thể bị choáng hoặc không nhận thức được xung quanh. Đôi khi người đó trải qua một cảm giác cảnh báo hoặc 'hào quang' trước khi họ mất nhận thức. Về cơ bản là giai đoạn một phần đơn giản của cơn động kinh. Hành vi trong cơn động kinh từng phần phức tạp liên quan đến vị trí xuất phát và sự lan truyền của cơn động kinh. 

Thông thường hành động của người đó rất vụng về và họ sẽ không phản ứng bình thường với các câu hỏi và mệnh lệnh. Hành vi có thể bị nhầm lẫn và chúng có thể biểu hiện các chuyển động và hành vi tự động, ví dụ như nhặt quần áo, nhặt đồ vật, nhai và nuốt, cố gắng đứng. Hoặc chạy, tỏ ra sợ hãi và đấu tranh với sự kiềm chế. Thay đổi màu sắc, làm ướt và nôn mửa có thể xảy ra trong các cơn co giật từng phần phức tạp.

Sau cơn co giật, người đó có thể vẫn bị nhầm lẫn trong một thời gian dài và không thể nói, nhìn hoặc nghe nếu các bộ phận này của não có liên quan. Người đó không có trí nhớ về những gì đã xảy ra trong giai đoạn phức tạp của cơn động kinh và thường cần ngủ.

Co giật khu trú trở thành co giật hai bên

Các cơn co giật khu trú có thể tiến triển do sự lan rộng của hoạt động động kinh trên một hoặc cả hai bên não. Trước đây được gọi là co giật toàn thể thứ hai, co giật hai bên giống như động kinh co giật toàn thân. 

Sự phân biệt giữa động kinh một phần đơn giản và phức tạp thường không rõ ràng và thuật ngữ có thể gây nhầm lẫn. Vì những lý do này mà các thuật ngữ đó không còn được ưa chuộng và thuật ngữ mô tả nhiều hơn được sử dụng cho các cơn động kinh khu trú.

Co giật toàn thân 

Co giật toàn thể xảy ra khi hoạt động động kinh bắt đầu đồng thời trên toàn bộ não. Ý thức luôn bị suy giảm trong các cơn động kinh toàn thân.

Co giật tonic-clonic

Co giật do co giật gây mất ý thức đột ngột, người bệnh thường ngã xuống đất, sau đó là căng (trương lực) và sau đó là giật nhịp nhàng (clonic) các cơ. Thường xảy ra thở nông hoặc 'giật', da và môi hơi xanh, chảy nhiều nước bọt và thường mất khả năng kiểm soát bàng quang hoặc ruột. Các cơn co giật thường kéo dài vài phút và nhịp thở và ý thức bình thường sau đó trở lại. Người đó mệt mỏi sau cơn động kinh và có thể bị nhầm lẫn.

Không có những cơn đột quỵ

Các cơn động kinh vắng mặt tạo ra sự ngừng hoạt động và mất ý thức trong thời gian ngắn, thường kéo dài 5-30 giây. Thường thì cái nhìn chằm chằm trống rỗng nhất thời đi kèm với nháy mắt tinh tế và cử động miệng hoặc nhai. Nhận thức trở lại nhanh chóng và người đó tiếp tục với hoạt động trước đó. Rơi và giật không xảy ra trong những trường hợp vắng mặt điển hình.

Co giật myoclonic

Co giật cơ là những cơn co cơ đột ngột và ngắn ngủi, có thể xảy ra đơn lẻ, lặp đi lặp lại hoặc liên tục. Chúng có thể khiến toàn bộ cơ thể bị giật mạnh hoặc co thắt, hoặc có thể chỉ liên quan đến các chi hoặc nhóm cơ riêng lẻ. Nếu chúng liên quan đến cánh tay, chúng có thể khiến người đó làm đổ thứ họ đang cầm. Nếu chúng liên quan đến chân hoặc cơ thể, người đó có thể bị ngã.

Thuốc bổ co giật

Cơn co giật có đặc điểm là co cứng toàn thân, kéo dài 1-10 giây. Các đặc điểm liên quan bao gồm ngừng thở trong thời gian ngắn, thay đổi màu sắc và chảy nước dãi. Cơn co giật thường xảy ra khi ngủ. Khi cơn co giật xảy ra đột ngột khi trẻ tỉnh dậy, trẻ có thể ngã dữ dội xuống đất và tự gây thương tích. May mắn thay, cơn co giật do trương lực rất hiếm và thường chỉ xảy ra ở các dạng động kinh nặng.

Co giật atonic

Các cơn co giật mất trương lực tạo ra sự mất trương lực cơ đột ngột, nếu trong thời gian ngắn. Có thể chỉ liên quan đến việc đầu chúi về phía trước ('gật đầu'), nhưng có thể gây ngã và ngã đột ngột ('các cơn giật').

Từ những mô tả này, có thể đánh giá rằng loại động kinh chính xác có thể khó xác định đối với nhân chứng. Ví dụ, một cơn động kinh khi dừng lại và nhìn chằm chằm có thể là cơn động kinh từng phần (khu trú) phức tạp hoặc cơn động kinh vắng mặt (toàn thân). Cơn co giật có thể là cơn co giật tăng trương lực toàn thân hoặc cơn co giật khu trú trở thành co giật hai bên. Một cú ngã đột ngột xuống đất ('tấn công rơi') có thể xảy ra với co giật cơ, trương lực. Hoặc, mất trương lực hoặc co giật khu trú liên quan đến các vùng vận động. Việc xác định chính xác loại co giật là quan trọng và được thu thập từ các mô tả của bệnh nhân và người quan sát, ghi video tại nhà, kiểm tra điện não đồ và đôi khi theo dõi điện não đồ video.

Cũng cần nhớ rằng nhiều hành vi và rối loạn từng đợt ở trẻ em có thể bắt chước chứng động kinh. Bao gồm thần chú nín thở, cử động khi ngủ, mơ ban ngày, ngất xỉu, đau nửa đầu, các vấn đề về tim và đường tiêu hóa cũng như các vấn đề tâm lý.

Đánh giá lâm sàng các cơn co giật 

Khía cạnh quan trọng nhất của việc đánh giá một đứa trẻ hoặc thanh thiếu niên có nghi ngờ rối loạn co giật. Là đánh giá lâm sàng bởi một bác sĩ nhi khoa chuyên khoa hoặc bác sĩ thần kinh trẻ em. Đánh giá lâm sàng này thường bao gồm việc thu thập mô tả chi tiết về các giai đoạn, tiền sử bệnh, sự phát triển, học tập và hành vi của trẻ. Kết quả quan trọng của việc đánh giá là xác định: nếu các giai đoạn thay đổi hành vi, cử động, ý thức, v.v. của trẻ có nguồn gốc là động kinh hoặc không động kinh, loại động kinh mà một đứa trẻ đang gặp phải, quan trọng nhất là cơn co giật là khu trú hay toàn thể. Loại động kinh mà một đứa trẻ mắc phải và nguyên nhân cơ bản của nó (di truyền, bất thường về não hoặc không rõ). Bất kỳ vấn đề y tế, thể chất, học tập, hành vi và tâm lý xã hội liên quan nào có thể đi kèm với co giật ở trẻ bị động kinh.

Bác sĩ nhi khoa thường là những chuyên gia sức khỏe trẻ em có kinh nghiệm và dễ tiếp cận nhất khi đánh giá một đứa trẻ nghi ngờ mắc chứng rối loạn co giật. Khoa Thần kinh cung cấp dịch vụ tư vấn cho các bác sĩ đa khoa và bác sĩ nhi khoa cho trẻ em mắc chứng động kinh không chắc chắn, có đặc điểm kém hoặc không kiểm soát được.

Xét nghiệm chẩn đoán 

Các xét nghiệm đặc biệt được thực hiện ở nhiều trẻ em mắc chứng động kinh. Sự cần thiết của các xét nghiệm được xác định sau khi đánh giá lâm sàng chi tiết bởi một chuyên gia nhi khoa có kinh nghiệm về rối loạn co giật.

Các thử nghiệm thường được thực hiện để: xác nhận một nghi ngờ lâm sàng; xác định loại co giật hoặc động kinh; xác định nguyên nhân cơ bản gây ra chứng động kinh của trẻ; đánh giá mức độ nghiêm trọng hoặc theo dõi điều trị chứng động kinh của trẻ; đánh giá các vấn đề y tế hoặc tâm lý liên quan; hoặc xác định phương pháp điều trị thích hợp nhất cho tình trạng của trẻ.

Các xét nghiệm không được thực hiện để xác định xem trẻ có bị động kinh hay không. Đây là nhận định lâm sàng của bác sĩ chuyên khoa.

Trẻ em đến gặp bác sĩ hoặc khoa cấp cứu khi bị co giật lớn đầu tiên thường sẽ được xét nghiệm máu để kiểm tra lượng đường, canxi, magie và muối, vì những bất thường về hóa học cơ thể có thể dẫn đến co giật.

Ở một đứa trẻ bị co giật động kinh, có thể thu được bản ghi hoạt động của sóng não (EEG) và hình ảnh của não (MRI) nếu cần thiết. Trong những trường hợp đặc biệt, một số trẻ bị co giật có thể được kiểm tra dịch tủy sống (chọc dò thắt lưng), xét nghiệm chuyển hóa trong máu hoặc nước tiểu, hoặc xét nghiệm di truyền. Trẻ em mắc chứng động kinh không kiểm soát được đôi khi phải trải qua điện não đồ chi tiết (theo dõi điện não đồ video). Và các nghiên cứu hình ảnh chuyên biệt hơn (SPECT/ hoặc PET), để xác định chính xác nguồn gốc và xác định nguyên nhân gây ra cơn động kinh của chúng, nhằm điều trị chuyên biệt.

Điện não đồ định kỳ

Giám sát video-EEG (VEM)

Chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT)

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET)

Điều trị động kinh

Trẻ bị co giật không phải lúc nào cũng cần điều trị. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ phải giải thích và trấn an cũng như tư vấn về các biện pháp phòng ngừa an toàn và xử trí sơ cứu cho các cơn co giật có thể xảy ra trong tương lai. Nhiều trẻ bị động kinh chỉ bị một cơn duy nhất và không cần dùng thuốc.

Đối với trẻ bị động kinh tái phát, quyết định kê đơn thuốc phụ thuộc vào loại động kinh và cơn động kinh, tuổi của trẻ, sự hiện diện của các vấn đề phát triển và hành vi liên quan, thái độ và lối sống của trẻ và gia đình. Điều trị y tế thường có nghĩa là kê đơn thuốc chống động kinh để ngăn chặn các cơn co giật thêm nữa. Nhưng, đôi khi thuốc được kê đơn để điều trị cơn động kinh chỉ khi chúng xảy ra.

Các lựa chọn điều trị chung cho trẻ bị động kinh bao gồm: lời khuyên về cách xử trí  sơ cứu khi co giật; lời khuyên về chất kết tủa co giật và thay đổi lối sống

kê đơn thuốc chống động kinh.

Đối với trẻ em bị chứng động kinh không kiểm soát, tức là chứng động kinh trong đó các cơn co giật không được kiểm soát đầy đủ bằng thuốc, các phương pháp điều trị khác có sẵn, bao gồm: diazepam đặt trực tràng  hoặc midazolam trong mũi/ mũi, để điều trị các cơn co; giật kéo dài và các cơn co giật; thuốc chống động kinh mới, có sẵn trong các thử nghiệm thuốc lâm sàng hoặc thông qua các chương trình truy cập đặc biệt; phẫu thuật động kinh; chế độ ăn ketogenic; kích thích dây thần kinh phế vị.