Bệnh động kinh là gì?

Động kinh là một tình trạng ảnh hưởng đến não. Khi ai đó bị động kinh, có nghĩa là họ có xu hướng bị động kinh.

Bất kỳ ai cũng có thể bị động kinh một lần, nhưng điều này không phải lúc nào cũng có nghĩa là họ bị động kinh. Bệnh động kinh thường chỉ được chẩn đoán nếu bác sĩ cho rằng người đó có nhiều khả năng bị co giật hơn.

Bệnh động kinh có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi và có nhiều loại khác nhau. Một số loại động kinh kéo dài trong một thời gian giới hạn và cuối cùng người bệnh sẽ ngừng lên cơn. Nhưng đối với nhiều người, động kinh là một tình trạng kéo dài suốt đời.

Co giật động kinh là gì?

Hoạt động điện luôn xảy ra trong não của chúng ta, khi các tế bào trong não gửi thông điệp cho nhau. Một cơn động kinh xảy ra khi có một đợt bùng nổ hoạt động điện cường độ cao đột ngột trong não. Điều này gây ra sự gián đoạn tạm thời đối với cách hoạt động bình thường của não, do đó, các thông điệp của não trở nên hỗn hợp. Kết quả là một cơn động kinh.

Có nhiều loại động kinh khác nhau. Điều gì xảy ra với một người nào đó trong cơn động kinh phụ thuộc vào phần não của họ bị ảnh hưởng, và mức độ lan truyền của hoạt động co giật. Trong một số dạng co giật, người đó có thể vẫn tỉnh táo và nhận thức được những gì đang xảy ra xung quanh họ, và với các dạng khác, họ có thể mất nhận thức. Họ có thể có cảm giác, cảm giác hoặc cử động bất thường. Hoặc chúng có thể bị cứng, rơi xuống sàn và giật.

Đọc thêm về các loại động kinh khác nhau hoặc tham gia mô-đun học trực tuyến nhanh của chúng tôi để xem các loại động kinh khác nhau trông như thế nào và tìm hiểu những gì cần làm khi ai đó mắc phải.

Động kinh phổ biến như thế nào?

Động kinh là một trong những bệnh lý thần kinh nghiêm trọng phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 2 đến 7% dân số bị chứng co giật động kinh này. Và không giới hạn ở độ tuổi, giới tính, dân tộc, tôn giáo, quốc gia, khu vực.

Nguyên nhân gây ra bệnh động kinh?

Các nguyên nhân có thể gây ra chứng động kinh bao gồm:

Tổn thương não, ví dụ tổn thương do đột quỵ, chấn thương đầu hoặc nhiễm trùng; Khối u não; Các vấn đề với cách phát triển của não trong bụng mẹ; di truyền.

Nhưng hơn một nửa số người bị động kinh, các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân. Người ta cho rằng gen của chúng ta đóng một vai trò quan trọng trong việc ai mắc và ai không phát triển bệnh động kinh. Điều này có thể giải thích tại sao một số người phát triển chứng động kinh mà không có nguyên nhân rõ ràng. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số gen có liên quan đến các dạng động kinh cụ thể. Có nhiều loại mà các bác sĩ nghi ngờ là do di truyền, nhưng họ vẫn chưa biết những gen nào có liên quan.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh động kinh?

Cách chính các bác sĩ chẩn đoán bệnh động kinh là mô tả chi tiết các cơn động kinh. Họ cũng có thể sắp xếp một số xét nghiệm để giúp cung cấp thêm thông tin về loại và nguyên nhân có thể có của chứng động kinh. Điều này cũng có thể giúp loại trừ bất kỳ tình trạng nào khác có thể gây ra co giật. Các xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm máu, điện não đồ (ghi lại sóng não) và quét não. Nhưng không có một xét nghiệm nào có thể chứng minh ai đó mắc hay không mắc chứng động kinh.  

Động kinh được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị bệnh động kinh chính là các loại thuốc trị động kinh. Chúng đôi khi được gọi là thuốc chống động kinh hoặc AED. Thuốc không chữa khỏi bệnh động kinh, nhưng giúp ngăn chặn hoặc giảm số lượng các cơn động kinh.

Nhiều người nhận thấy rằng cơn co giật của họ chấm dứt với loại thuốc đầu tiên hoặc thứ hai mà họ thử. Nhưng một số người cần phải thử một vài loại thuốc trước khi họ tìm thấy một loại thuốc phù hợp với họ. Và một số người cần uống 2 hoặc nhiều loại thuốc động kinh cùng nhau.

Nếu thuốc động kinh không hiệu quả với một người nào đó, bác sĩ của họ có thể đề xuất các loại điều trị khác. Các loại điều trị khác bao gồm phẫu thuật não, một loại phẫu thuật khác được gọi là kích thích dây thần kinh phế vị và một chế độ ăn uống đặc biệt được gọi là chế độ ăn ketogenic đôi khi được sử dụng cho trẻ em.

Di truyền bệnh động kinh

Mọi người có thể bị động kinh vì một số lý do. Một số trong số này có liên quan đến các gen mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ của mình.

Tại sao một số gia đình có nhiều khả năng bị động kinh hơn những gia đình khác?

Tất cả chúng ta đều có một thứ gọi là ngưỡng co giật. Những người có ngưỡng co giật thấp có nhiều khả năng bị co giật hơn những người có ngưỡng co giật cao. Một số gia đình dường như có ngưỡng co giật thấp, vì vậy bạn có thể thừa hưởng ngưỡng co giật thấp từ cha mẹ mình.

Khả năng một người trong gia đình mắc bệnh động kinh có thể thay đổi nếu bệnh động kinh phát triển ở các thành viên khác trong gia đình. Điều này là do càng có nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh động kinh, thì các thành viên khác cũng có khả năng phát triển bệnh này.

Một số loại hội chứng động kinh gây ra bởi các gen cụ thể cũng có trong gia đình. Ví dụ bao gồm chứng động kinh vắng mặt ở thời thơ ấu (CAE), động kinh myoclonic vị thành niên (JME), động kinh cảm quang , động kinh tổng quát với cơn co giật cộng với sốt (GEFS +).

Hội chứng động kinh và co giật

Hội chứng là một nhóm các dấu hiệu và triệu chứng, được cộng lại với nhau, gợi ý một tình trạng bệnh cụ thể. CAE, JME và GEFS + là những ví dụ về các hội chứng thường ảnh hưởng đến những người trong một độ tuổi nhất định. Đây là một số dạng phổ biến nhất của chứng động kinh di truyền. Những người bị CAE, JME và GEFS + bị co giật toàn thân .

Một số người bị co giật khu trú cũng có nguy cơ di truyền bệnh động kinh từ cha mẹ của họ.

Thừa hưởng các tình trạng bệnh lý khác gây ra chứng động kinh

Những người bị động kinh có thể mắc các tình trạng bệnh lý khác do gen dẫn đến động kinh gây ra. Một ví dụ của điều này là bệnh xơ cứng củ. Điều này ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm cả não. Thông tin thêm về bệnh xơ cứng củ có sẵn từ Hiệp hội bệnh xơ cứng cũ.

Nguy cơ con tôi di truyền chứng động kinh là gì?

Mỗi loại động kinh có một mức độ nguy cơ di truyền khác nhau. Nếu bệnh động kinh của bạn không phải là một phần của tình trạng bệnh lý khác, nguy cơ di truyền bệnh này của con bạn được cho là thấp. Tuy nhiên, nó cũng phụ thuộc vào số lượng thành viên khác trong gia đình mắc chứng động kinh, loại động kinh mà họ mắc phải và độ tuổi bắt đầu. Vì vậy, khi nhìn vào rủi ro, bạn sẽ phải cân nhắc những điều này.

Việc dự đoán bệnh động kinh không phải lúc nào cũng dễ dàng, vì một đứa trẻ có thể hết động kinh ngay cả khi cả cha và mẹ đều bị động kinh. Nhưng khi cả bố và mẹ đều có gen giống nhau, dẫn đến động kinh, thì khả năng mắc bệnh động kinh ở con cái của họ càng tăng lên.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền rất hữu ích để giúp chẩn đoán và điều trị bệnh động kinh. Ngay cả khi trước đây bạn đã từng làm xét nghiệm di truyền nhưng không cung cấp nhiều thông tin, bạn nên yêu cầu bác sĩ kiểm tra lại. Điều này là do kiến ​​thức và kỹ thuật kiểm tra luôn phát triển.

Một số công ty tư nhân bán dịch vụ xét nghiệm gen của họ. Không nên thử nghiệm di truyền một cách riêng tư vì kết quả có thể gây hiểu lầm hoặc không rõ ràng, ngay cả đối với các chuyên gia. Nếu bạn cảm thấy chứng động kinh của mình sẽ được hưởng lợi từ xét nghiệm di truyền, nhiều trung tâm động kinh có quyền sử dụng dịch vụ này.

Bạn có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền nếu bạn:

Một người lớn muốn hiểu nguy cơ truyền bệnh động kinh cho con bạn

Cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng động kinh di truyền muốn biết thêm về sức khỏe của con họ

Cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng động kinh muốn biết liệu có đứa trẻ nào trong tương lai cũng có thể phát triển tình trạng này hay không

Một người được nhận nuôi muốn thông tin về sức khỏe của bạn

Trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền, bạn cần thảo luận về kết quả có thể đạt được. Bạn cũng cần phải suy nghĩ về lượng thông tin bạn muốn biết và liệu nó có hữu ích cho bạn hay không.

Tóm lại

Nghiên cứu về chứng động kinh và di truyền luôn được thực hiện. Theo thời gian, chúng ta có thể tìm hiểu thêm về cách di truyền của bệnh động kinh. Đây là những gì chúng tôi hiểu cho đến nay:

Một số loại động kinh có nguy cơ di truyền cao hơn những loại khác

Một số trẻ sinh ra với những thay đổi đối với các gen cụ thể khiến chúng phát triển chứng động kinh

Một số người thừa hưởng ngưỡng co giật thấp

Nguy cơ trẻ bị động kinh di truyền phụ thuộc vào loại bệnh động kinh trong gia đình. Nó cũng phụ thuộc vào thành viên nào trong gia đình mắc bệnh động kinh và họ phát triển bao nhiêu tuổi.

Động kinh và tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và chứng động kinh

Tỷ lệ động kinh ở trẻ em và người lớn mắc chứng tự kỷ có thể cao hơn 30% so với những người không điển hình về thần kinh - tỷ lệ này là 1%. Rất khó để biết liệu trong các trường hợp riêng lẻ có cơ sở chung cho chứng động kinh và tự kỷ hay không. Nhưng, người ta chấp nhận rằng trẻ em và người lớn không có bệnh lý thần kinh. Hoặc, chậm phát triển thần kinh (NDD) có thể tăng nguy cơ phát triển động kinh.

Đối với hầu hết những người mắc chứng tự kỷ và động kinh, không có nguyên nhân nào được xác định cho cả hai tình trạng. Tuy nhiên, ở những nơi có cơ sở xác định cho các cơn co giật. Chẳng hạn như chấn thương não, chúng có thể có triệu chứng và thường xuyên hơn và khó kiểm soát. Động kinh cũng có thể liên quan chặt chẽ đến chấn thương sọ não chu sinh và sơ sinh và các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa. Sàng lọc di truyền có thể được thực hiện để xác định các rối loạn như Fragile X có thể là nguyên nhân dẫn đến sự thiếu hụt thần kinh ở một số người mắc chứng tự kỷ và khuyết tật học tập.

Việc phân biệt động kinh với không động kinh có thể rất khó khăn ở những người mắc chứng tự kỷ. Đặc biệt là những nơi cũng có khuyết tật về học tập và giao tiếp. Những hành vi kỳ quặc, rập khuôn, hung hăng, suy giảm thần kinh, hành vi gây tổn thương cho bản thân. Và giảm khả năng phản ứng có thể xuất hiện ở người tự kỷ cho dù họ có bị động kinh hay không. Co giật thường có thể biểu hiện theo những cách tương tự với những đặc điểm hoặc hành vi này. Và điều này có thể dẫn đến sự nhầm lẫn trong việc xác định hành vi liên quan đến động kinh từ không phải động kinh. 

Kiểm tra và điều tra

Khó khăn có thể nảy sinh với khả năng của người tự kỷ trong việc phối hợp với các xét nghiệm và điều tra như điện não đồ, CT và MRI do các vấn đề về hành vi và mức độ hoạt động. Kết quả kiểm tra có thể khiến cha mẹ và người chăm sóc khó hiểu. Thông thường những người bị động kinh sẽ có điện não đồ và CT bình thường nhưng vẫn tiếp tục được chẩn đoán là bị động kinh. Các xét nghiệm như điện não đồ thường chỉ ghi nhận bất cứ điều gì đang xảy ra trong khoảng thời gian xét nghiệm được thực hiện.

CT và MRI bình thường là tin tốt, cho thấy không có bất thường cấu trúc nào trong não. Nhưng, chúng không giải thích được các cơn động kinh. Ngược lại, điện não đồ bất thường có thể được tìm thấy trong các trường hợp bình thường trên lâm sàng. Trẻ em và người lớn có thể xảy ra hoạt động động kinh cận lâm sàng. Điều này có thể làm suy giảm chức năng tổng thể của họ. Nhưng, không biểu hiện công khai như một cơn động kinh.

Các vấn đề liên quan đến tuổi phát triển và tuổi tác

Một trong những tác động phát triển phức tạp hơn của trẻ em hoặc người lớn mắc chứng tự kỷ mắc chứng động kinh là đối với một số trường hợp. Nhưng không phải tất cả, sự thoái triển phát triển có thể liên quan đến sự khởi phát của các cơn động kinh. Có một số bằng chứng cho thấy tỷ lệ mắc bệnh động kinh có thể tăng lên vào khoảng tuổi dậy thì ở những người mắc chứng tự kỷ. Lý do chính xác cho điều này là không rõ ràng nhưng thay đổi nội tiết tố đã được gợi ý là một lý do có thể.

Tuy nhiên, hầu hết người tự kỷ không bị co giật ở tuổi dậy thì và có thể cải thiện rõ rệt trong thời kỳ thanh thiếu niên. Bản thân việc mắc chứng động kinh không làm cho thành tích tổng thể bị sa sút. Tuy nhiên, các cơn co giật không được điều trị, ngoài việc có thể gây nguy hiểm, có thể dẫn đến suy giảm chức năng.

Động kinh cận lâm sàng

Không phải tất cả các cơn co giật đều diễn ra công khai và dễ nhận thấy, một số cơn có thể cận lâm sàng và khó phát hiện bằng quan sát. Các dấu hiệu có thể có của chấn thương cận lâm sàng có thể bao gồm hồi quy cả về hành vi và nhận thức; cao hoặc thăng cấp trong thành tích học tập; suy thoái về hành vi, đặc biệt là hung hăng, nóng nảy và các hành vi tự làm tổn thương bản thân.

Vấn đề điều trị

Điều trị về cơ bản là giống nhau - tất cả trẻ em và người lớn mắc chứng tự kỷ sẽ được điều trị bằng các lựa chọn thuốc giống như trẻ em và người lớn không mắc chứng tự kỷ. Tuy nhiên, khi kê đơn thuốc chống động kinh (AED), điều quan trọng là phải thảo luận với bác sĩ điều trị. Các tác dụng phụ tiềm ẩn và các yếu tố có thể ảnh hưởng đến nhận thức và hành vi. Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự tập trung và chú ý. Có thể là những lĩnh vực cần quan tâm về chứng tự kỷ trong mọi trường hợp.

Những người khác có thể ảnh hưởng đến mức độ tỉnh táo, trí nhớ và hành vi. Tác dụng tương tác với các loại thuốc hoặc chất bổ sung được kê đơn. Hoặc không kê đơn khác nên được thảo luận kỹ lưỡng. Ví dụ như dầu cá có chứa dầu hoa anh thảo; và một số chế phẩm ho nhất định có thể làm giảm ngưỡng co giật.

Quan sát và Giám sát

Quan sát chính xác thông qua lời kể của nhân chứng và ghi nhật ký theo dõi cơn động kinh có thể hữu ích nhất trong việc xác định các đặc điểm. Và mô hình có thể không rõ ràng đối với bác sĩ lâm sàng. Tương tự như vậy, việc sử dụng video (với sự đồng ý) có lợi ích đặc biệt vì người đó có thể khó có một tập phim vào đúng thời điểm họ đến phòng khám. Một số phương pháp giảng dạy chuyên sâu liên quan đến quan sát và ghi chép chi tiết và điều này có thể cung cấp dữ liệu tuyệt vời cho bác sĩ lâm sàng. 

Kích hoạt môi trường và nội tại

Nhìn chung, trẻ em và người lớn mắc chứng ASD có thể nhạy cảm hơn với một số kích thích giác quan (ví dụ như âm thanh lớn, ánh sáng chói lọi, v.v.) có thể gây ra đau khổ về cảm xúc. Đối với một số người bị động kinh các yếu tố kích thích môi trường có thể gây ra các cơn động kinh. Đặc biệt là động kinh phản xạ được kích hoạt bởi các kích thích thị giác, thính giác hoặc ít thường xuyên hơn là xúc giác. Ngoài phản xạ động kinh, các yếu tố kích hoạt bên trong và sinh lý như trạng thái cảm xúc (căng thẳng, sợ hãi, phấn khích), mức độ thiếu ngủ, bệnh tật (đặc biệt là sốt). Và đói có thể đóng vai trò quan trọng trong việc kích hoạt cơn động kinh. Những thay đổi trong thói quen có thể gây ra cơn động kinh ở người lớn và trẻ em bị động kinh (giấc ngủ/ bữa ăn/ lịch trình hàng ngày/ múi giờ, v.v.) vì chúng thường "nhạy cảm với mẫu". Tương tự, thói quen cũng quan trọng đối với nhiều người mắc chứng tự kỷ.

Người tự kỷ có thể khó nhận được bản tường trình trực tiếp từ người tự kỷ về trải nghiệm bên trong của họ (cảm giác của họ trước hoặc sau cơn động kinh) nếu kỹ năng giao tiếp của họ còn hạn chế. Những người chủ chốt gần gũi nhất với người đó thường sẽ học cách dự đoán các cơn động kinh trên cơ sở các hiện tượng quan sát được. Các dấu hiệu như xanh xao hoặc đỏ bừng ở vùng mặt, thay đổi hành vi và tâm trạng. Hoặc, những thay đổi tinh tế và thô bạo của cá nhân trong những giờ trước đó hoặc thậm chí vài ngày. Trước một cơn động kinh. Các trạng thái này được gọi là tiền đề. Đôi khi một đứa trẻ có vẻ "không ổn" trước khi lên cơn co giật và có thể biểu hiện điều này theo nhiều cách khác nhau. Chẳng hạn như tìm kiếm người lớn hoặc một hoạt động ưa thích hoặc có vẻ không an toàn hoặc kích động trong môi trường thường ngày của chúng.

Chẩn đoán phân biệt và chồng chéo chẩn đoán

Trong một số loại, các triệu chứng động kinh có thể biểu hiện dẫn đến sự nhầm lẫn chẩn đoán giữa chứng động kinh và các tình trạng khác (ví dụ: Hội chứng Landau Kleffner và Rối loạn phổ tự kỷ). Trong các chẩn đoán khác với các đặc điểm của thiếu hụt thần kinh (ví dụ như Fragile X), động kinh có thể là một tình trạng đồng bệnh. Trong những trường hợp như vậy, bạn nên tìm chẩn đoán phân biệt từ bác sĩ thần kinh tư vấn.