Bệnh động kinh là gì?

Động kinh là một chứng rối loạn thần kinh mãn tính. Trong đó, các hoạt động điện và hóa học bình thường giữa các tế bào thần kinh trong não (tế bào thần kinh) bị rối loạn. Sự xáo trộn này làm cho các tế bào thần kinh hoạt động bất thường, gây ra co giật. Trong một cơn co giật, nhiều tế bào thần kinh bắn ra cùng một lúc, nhanh hơn nhiều so với bình thường - lên đến 500 lần một giây.

Bệnh động kinh ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, chủng tộc và nguồn gốc dân tộc. Mỗi năm số người bị động kinh đều tăng. Nhất là nhóm trẻ em sơ sinh, thường bị chứng co giật động kinh nhiều hơn ở nhóm tuổi trưởng thành và người già. Ở Việt Nam còn gọi là chứng giật kinh phong. 

Mọi người thường nghĩ về cơn co giật do động kinh gây ra co thắt cơ hoặc mất ý thức. Nhưng, thay vào đó, một số cơn động kinh có thể gây ra những cảm xúc. Cảm giác hoặc hành vi đột ngột có vẻ không phù hợp và ban đầu có thể không được nhận biết là do động kinh gây ra.

Một số người bị chứng động kinh nhìn chằm chằm vào không gian hoặc phát ra âm thanh lạ trong cơn động kinh. Một số người có thể cởi quần áo, cười hoặc đi vòng tròn. Tùy thuộc vào phần não bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của rối loạn trong não. Cơn động kinh có thể từ các biến cố tương đối lành tính hiếm khi xảy ra đến các trường hợp khẩn cấp tái phát, tàn phế, đe dọa tính mạng.

Bất kể loại co giật nào, một người thường phải có ít nhất hai cơn co giật “vô cớ” cách nhau ít nhất 24 giờ để được chẩn đoán là mắc chứng động kinh. Đối với một cơn co giật là vô cớ. Nó không thể có một nguyên nhân đã biết nào khác ngoài các hoạt động của não bị rối loạn được coi là chứng động kinh.

Các loại động kinh

Năm 2017, Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh (ILAE) đã phát hành hướng dẫn chẩn đoán động kinh mới. ILAE là một nhóm quốc tế gồm các nhà nghiên cứu và bác sĩ có các hướng dẫn thường được sử dụng để đánh giá các cá nhân bị co giật. Khi nhóm phát hành hướng dẫn mới nhất của họ, một số thuật ngữ được sử dụng trước đây từ hướng dẫn của ILAE 1989 đã trở nên lỗi thời. Bài báo này sử dụng thuật ngữ lâm sàng mới.

Khi thảo luận về chứng động kinh, các bác sĩ thường thảo luận về các loại động kinh, các loại động kinh và hội chứng động kinh.

Loại co giật được phân loại dựa trên biểu hiện ban đầu của cơn co giật là toàn thể, khu trú hoặc không rõ, liên quan đến mức độ hoạt động của cơn co giật trong não.

Có nhiều loại co giật trong mỗi loại này.

Các triệu chứng của cơn co giật sẽ khác nhau tùy thuộc vào phần não bị ảnh hưởng.

Động kinh tổng quát

Trong cơn co giật toàn thân, hoạt động bất thường của tế bào thần kinh lan rộng trên cả hai nửa (“bán cầu”) của não. Co giật toàn thể có cả triệu chứng vận động (cử động) và không vận động (vắng ý thức).

Những người bị co giật toàn thân thường không nhận thức được môi trường xung quanh họ. Vì vậy, những người quan sát nên cố gắng cảnh giác để đảm bảo an toàn cho người đó.

Một số loại co giật toàn thân bao gồm:

Co giật do vắng ý thức Trước đây được gọi là co giật “petit mal”, co giật vắng ý thức phổ biến hơn ở trẻ em. Loại co giật này có thể chỉ kéo dài vài giây và đôi khi bị nhầm lẫn với mơ mộng. Người đó thường không phản ứng, nhưng những người bị động kinh vắng ý thức “không điển hình” có thể có một chút phản ứng.

Động kinh Atonic Đây còn được gọi là “cơn giật” hoặc “cơn động kinh”. Căng cơ khi nghỉ ngơi bình thường của người đó (gọi là “trương lực”) trở nên mềm nhũn. Nếu người đó đang ngồi, họ có thể đột ngột ngã xuống. Nếu chúng đang đứng, chúng có thể rơi xuống đất như một con búp bê giẻ rách.

Co giật tăng âm Trong loại co giật này, trương lực cơ của người đó đột nhiên cứng lại. Chúng cũng có thể rơi xuống đất, nhưng chúng rơi một cách cứng nhắc, giống như một thân cây hơn là một con búp bê giẻ rách.

Co giật hai bên Tonic-Clonic Trước đây được gọi là co giật “grand mal”, đây là loại co giật mà mọi người thường liên hệ với bệnh động kinh. Người đó trở nên cứng nhắc, giống như bị co giật, và sau đó bắt đầu giật cơ (được gọi là “clonus”).

Nếu bạn quan sát thấy một người có biểu hiện co giật rõ ràng dưới bất kỳ hình thức nào. Hãy làm những gì bạn có thể để đảm bảo an toàn cho người đó và ghi chú lại thời gian. Co giật do co giật kéo dài hơn năm phút được coi là cấp cứu y tế. Những người bị co giật tăng trương lực có thể mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột của họ. Và họ sẽ cảm thấy kiệt sức và đau nhức trong thời gian sau cơn co giật (được gọi là thời kỳ “hậu sản”).

Động kinh khu trú

Khoảng 60 phần trăm những người bị động kinh có cơn co giật khu trú. Các cơn co giật tiêu điểm bắt nguồn từ một phần của não và chỉ ở một bán cầu não.

Các cơn động kinh tiêu điểm còn được gọi là động kinh “liên quan đến bản địa hoá”; trước đây chúng được gọi là động kinh "một phần".

Nhiều cơn động kinh khu trú có “hào quang”, được coi là các triệu chứng cảnh báo cơn động kinh sắp xảy ra. Người trải nghiệm hào quang có ý thức.

Cũng như co giật toàn thân, các triệu chứng co giật khu trú được chia nhỏ thành các triệu chứng vận động (cử động) và không vận động (vắng ý thức). Bởi vì co giật khu trú chỉ liên quan đến một phần của não. Các triệu chứng thường không lan rộng như co giật toàn thân. Các triệu chứng khu trú thường chỉ liên quan đến một bên của cơ thể thay vì cả hai.

Bởi vì một số người bị co giật khu trú có thể có nhận thức trong khi lên cơn, động kinh khu trú được phân loại thêm theo mức độ nhận thức: nhận biết, nhận thức kém, hoặc nhận thức không rõ.

Các loại co giật khu trú, theo mức độ nhận thức, là:

Co giật nhận thức tiêu điểm (Trước đây được gọi là “Một phần đơn giản”). Trong cơn động kinh nhận thức tiêu điểm, người đó tỉnh táo và họ sẽ có thể nhớ lại cơn động kinh sau đó. Họ có thể bị “đơ” và không thể phản hồi, hoặc họ có thể cho bạn biết điều gì đang xảy ra. Một cơn động kinh nhận biết khu trú đôi khi có thể là dấu hiệu của một cơn động kinh nghiêm trọng hơn sắp xảy ra. Những cơn co giật này có thể kéo dài từ vài giây đến vài phút, và người bệnh thường có thể tiếp tục hoạt động bình thường sau đó.

Co giật nhận thức do suy giảm khả năng tập trung (Trước đây được gọi là “Một phần phức tạp”). Trong loại co giật này, có thể bị suy giảm nhẹ về nhận thức hoặc nhận thức có thể bị suy giảm nghiêm trọng. Người bị co giật có thể thực hiện các hoạt động có vẻ có mục đích. Nhưng, giống như “không có ai ở nhà”. Các hành động này có thể khá đơn giản. Chẳng hạn như chu môi hoặc có thể là những hành động phức tạp. Như đi bộ, cởi bỏ quần áo, thúc vào xương chậu hoặc đạp xe đạp. Họ có vẻ như đang mơ mộng, nhưng họ không thể giật mình ra khỏi nó như một người đang mơ mộng.

Một số cơn động kinh bắt đầu như một cơn động kinh suy giảm nhận thức khu trú và sau đó tiến triển thành một cơn co giật tăng trương lực toàn thân.

Các loại động kinh kết hợp và không xác định

Động kinh tổng quát và động kinh Một số chứng động kinh bao gồm cả động kinh toàn thể và toàn thể. Đặc biệt là một số hội chứng của thời thơ ấu. Chẳng hạn như hội chứng Dravet và hội chứng Lennox-Gastaut. Một số cơn co giật bắt đầu như một cơn co giật khu trú. Và sau đó lan sang cả hai bên não để trở thành cơn co giật tăng trương lực toàn thân. Một đặc điểm trước đây được gọi là "co giật toàn thể thứ hai". Nhưng hiện nay được gọi là "co giật tăng trương lực hai bên khởi phát khu trú. . ”

Tìm hiểu thêm về Hội chứng Dravet

Không rõ là co giật toàn thể hay động kinh khu trú. Thuật ngữ này được sử dụng để mô tả các chứng động kinh có vẻ giống như động kinh toàn thể. Mặc dù chúng thực sự gây ra bởi một tổn thương khu trú của não. Phân loại động kinh này cũng được sử dụng cho những người dường như đã bị co giật toàn thân nhưng xét nghiệm chẩn đoán không kết luận hoặc không có.

Các loại động kinh

Cơn động kinh thường được nhóm lại bởi một tập hợp các đặc điểm phức tạp đánh dấu một loại được gọi là "hội chứng". Đôi khi chúng cũng được mô tả bằng các triệu chứng hoặc phần não bị ảnh hưởng.

Hàng trăm hội chứng động kinh khác nhau đã được xác định.

Ví dụ về một số hội chứng động kinh

Một số chứng động kinh có thể đồng thời xảy ra hoặc dẫn đến chậm phát triển. Các chứng động kinh khác không ảnh hưởng đến sự phát triển nhận thức.

Bệnh động kinh vắng ý thức ở tuổi thơ (CAE). Những người mắc hội chứng động kinh này có những cơn mê nhìn chằm chằm kéo dài từ 10 đến 20 giây và sau đó kết thúc đột ngột. Đây trước đây được gọi là chứng động kinh “petit mal” và thường gặp nhất ở trẻ em. CAE thường đáp ứng với điều trị y tế và biến mất ở tuổi vị thành niên.

Bệnh động kinh vắng ý thức ở tuổi vị thành niên (JAE) JAE khác với chứng động kinh vắng mặt ở tuổi thơ (CAE). Các cơn động kinh có xu hướng kéo dài hơn và người bệnh có thể mắc chứng động kinh này trong suốt phần đời còn lại của họ. Hơn 75 phần trăm những người bị JAE cũng sẽ bị co giật trương lực hai bên. JAE thường sẽ đáp ứng với điều trị, nhưng điều trị đó có xu hướng kéo dài suốt đời.

Bệnh động kinh cơ thể thiếu niên (JME). Thông thường các cơn động kinh diễn ra trong vòng một giờ sau khi tỉnh dậy. Những người bị JME có thể bị động kinh vắng mặt, co giật cơ (giật cơ) và co giật tăng trương lực toàn thân. Các tác nhân phổ biến bao gồm thiếu ngủ và căng thẳng, hoặc kiệt sức sau khi uống quá nhiều rượu.

Động kinh Rolandic lành tính Còn được gọi là động kinh lành tính có gai trung tâm. Hoặc BECTS, đây là loại động kinh khu trú có tỷ lệ mắc cao nhất ở trẻ em từ 7 đến 9. Một nửa khuôn mặt có thể bắt đầu co giật và tê mặt hoặc lưỡi có thể xảy ra. Những cơn co giật này thường xảy ra vào ban đêm, thường xảy ra khi ngủ. Trừ khi chúng tiến triển thành co giật trương lực, chúng có thể không bị phát hiện.

Cơn động kinh Với hội chứng động kinh phản xạ, một kích thích nào đó có thể kích hoạt một (lớn mal) co giật tonic-clonic khái quát hóa. Hội chứng động kinh phản xạ phổ biến nhất là động kinh cảm quang. Trong đó đèn nhấp nháy có thể gây ra cơn động kinh. Điều này có thể gây khó khăn khi xem TV, chơi trò chơi điện tử hoặc thậm chí quan sát ánh sáng qua cây. Các yếu tố kích hoạt động kinh phản xạ khác có thể là thính giác, như một bài hát hoặc tiếng chuông nhà thờ. Một số người cũng có các tác nhân kích thích xúc giác, như tắm nước nóng hoặc đánh răng. Cách tốt nhất để ngăn chặn cơn co giật là tránh tác nhân kích hoạt, nhưng không phải lúc nào cũng có thể.

Các hội chứng động kinh liên quan đến giấc ngủ. Một số chứng động kinh liên quan trực tiếp đến giấc ngủ hoặc sự kích thích tức thì từ giấc ngủ. Ví dụ bao gồm chứng động kinh cường vận động liên quan đến giấc ngủ (SHE; trước đây được gọi là động kinh thùy trán về đêm) và động kinh thùy thái dương về đêm (NTLE). Cũng giống như bệnh động kinh Rolandic lành tính. Các hội chứng động kinh liên quan đến giấc ngủ đôi khi không bị phát hiện. Trừ khi ai đó lên cơn co giật với các triệu chứng vận động trong giấc ngủ của họ.

Đặc điểm của bộ phận sinh dục dựa trên vùng não

Bởi vì các phần khác nhau của não thực hiện các chức năng khác nhau, các hoạt động co giật ở các phần khác nhau có thể biểu hiện khác nhau.

Động kinh thùy thái dương (TLE) TLE thường có cảm giác buồn nôn, sợ hãi, hoặc có mùi hoặc vị khác thường. TLE thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc trong những năm thiếu niên. Cơn động kinh TLE có thể trông giống như một câu thần chú nhìn chằm chằm hoặc người đó có thể tham gia vào các hành vi lặp đi lặp lại vô nghĩa, được gọi là tự động. Một số hiện tượng tự động thông thường bao gồm chọn quần áo, bặm môi, chớp mắt và cử động đầu bất thường. TLE có liên quan đến tổn thương hồi hải mã, được gọi là bệnh xơ cứng hồi hải mã (HS). Thiệt hại đối với hồi hải mã cũng có thể cản trở việc học và trí nhớ.

Động kinh thùy trán Điều này thường có thể ảnh hưởng đến chuyển động. Một người bị động kinh thùy trán có thể bị yếu cơ và các cử động bất thường. Chẳng hạn như vặn mình, khua tay và chân hoặc nhăn mặt trong cơn động kinh. Người đó có thể bị giật mình và thậm chí la hét. Thường có một số mất nhận thức, và một số cơn co giật thùy trán xảy ra khi người đó đang ngủ.

Bệnh động kinh thần kinh Loại động kinh này có thể toàn thể hoặc khu trú. Vỏ não là lớp ngoài cùng của não và các triệu chứng co giật có thể thay đổi từ cảm giác bất thường đến ảo giác thị giác, thay đổi cảm xúc hoặc co giật.

Động kinh thùy chẩm Điều này không phổ biến nhưng có thể phát triển do khối u hoặc dị dạng não và là một trong những chứng động kinh khu trú lành tính thời thơ ấu. Nó đôi khi gây co giật ở cả hai bên cơ thể và những thay đổi về thị giác có thể xảy ra cả trước và sau cơn co giật.

Hypothalamic Hamartoma Loại động kinh hiếm gặp này bắt đầu từ thời thơ ấu và gây ra bởi dị dạng của vùng dưới đồi, ở đáy não. Hamartoma hạ đồi thường khó chẩn đoán, vì các cơn co giật có thể giống như đang cười (co giật “gelastic”) hoặc khóc (co giật “dacrystic”).

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh động kinh

Đối với 60 phần trăm những người bị động kinh, nguyên nhân không được biết, ngay cả khi có đánh giá y tế đầy đủ.

Phân loại ILAE năm 2017 liệt kê sáu loại nguyên nhân chính (được gọi là "căn nguyên") của bệnh động kinh: di truyền, cấu trúc, chuyển hóa, miễn dịch, truyền nhiễm và không rõ.

Nguyên nhân di truyền: 

Điều này mô tả chứng động kinh là kết quả trực tiếp của một khiếm khuyết di truyền đã biết hoặc giả định. Mặc dù rất ít người mắc chứng động kinh có đột biến gen đã biết. Nhưng, điều này đang thay đổi nhanh chóng với những tiến bộ trong thử nghiệm.

 

Nguyên nhân cấu trúc: 

Trong trường hợp này, co giật là do thay đổi cấu trúc của một phần não. Một người có thể được sinh ra với những bất thường về cấu trúc này (trong trường hợp đó chúng được gọi là “bẩm sinh”). Hoặc, những bất thường về cấu trúc này có thể là kết quả của các quá trình như chấn thương đầu, nhiễm trùng hoặc đột quỵ.

Nguyên nhân chuyển hóa: 

Đây là khi tình trạng trao đổi chất được ghi nhận dẫn đến tăng nguy cơ phát triển bệnh động kinh.

Nguyên nhân miễn dịch Trong những trường hợp này, có bằng chứng cho thấy tình trạng viêm của hệ thần kinh trung ương dẫn đến chứng động kinh. Chẳng hạn như với một số loại viêm não tự miễn.

Căn nguyên nhiễm trùng: 

Đây là một trong những nguyên nhân quan trọng nhất của bệnh động kinh trên toàn thế giới. Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương có thể dẫn đến co giật trong giai đoạn cấp tính của nhiễm trùng, cũng như dẫn đến động kinh sau này. Các bệnh nhiễm trùng phổ biến có thể dẫn đến bệnh động kinh bao gồm vi rút suy giảm miễn dịch ở người (HIV), bệnh sốt rét, bệnh lao và một bệnh nhiễm ký sinh trùng được gọi là bệnh cysticercosis.

Nguyên nhân không xác định: 

Mô tả này được sử dụng khi không có nguyên nhân nào được liệt kê ở trên được cho là góp phần đáng kể vào nguyên nhân gây ra chứng động kinh. Trước đây được gọi là "cryptogenic", phân loại này là phổ biến, chiếm khoảng một phần ba các trường hợp động kinh.

Rủi ro khi mắc chứng bệnh động kinh

Viêm khớp dạng thấp ở phụ nữ mang thai có thể làm tăng nguy cơ động kinh ở con cái của họ.

Bệnh viêm khớp dạng thấp của mẹ có thể liên quan đến nguy cơ động kinh ở trẻ em.

Nguyên nhân của chứng động kinh không giống như "nguyên nhân gây ra". Các tác nhân gây co giật không gây ra chứng động kinh. Nhưng, chúng có thể dẫn đến cơn động kinh ở những người vốn đã mẫn cảm. Các tác nhân gây co giật phổ biến bao gồm căng thẳng, thiếu ngủ, mất nước hoặc bỏ bữa, uống hoặc cai rượu hoặc ma túy.

Động kinh thời thơ ấu có một tỷ lệ đáng kể các chẩn đoán mà nguyên nhân là do di truyền, trao đổi chất hoặc nơi người đó sinh ra có vấn đề về cấu trúc với não. Bệnh động kinh ở người lớn có nhiều khả năng là do những thay đổi cấu trúc mắc phải theo thời gian, như khối u hoặc đột quỵ.

Làm thế nào được chẩn đoán động kinh?

Một loạt các xét nghiệm được sử dụng để tìm kiếm bằng chứng về chứng động kinh và loại trừ các nguyên nhân có thể gây ra động kinh khác.

Một trong những công cụ chính được sử dụng trong chẩn đoán bệnh động kinh là điện não đồ, hoặc điện não đồ. Điện não đồ ghi lại hoạt động điện của não và có thể tiết lộ hoạt động điện bất thường của não gây ra chứng động kinh.

Đôi khi hình ảnh não được thực hiện bằng cách sử dụng MRI hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để tìm kiếm các bất thường cấu trúc trong não có thể gây ra động kinh.

Tiền sử bệnh của một người cũng cung cấp những manh mối quan trọng về nguyên nhân cơ bản của cơn động kinh.

Động kinh không phải là động kinh

Không phải tất cả các cơn co giật đều do động kinh. Các vấn đề thần kinh cấp tính, chẳng hạn như đột quỵ hoặc chấn thương đầu, cũng có thể gây ra co giật. Các vấn đề về trao đổi chất, chẳng hạn như hạ đường huyết - một tác dụng phụ thường gặp của liệu pháp insulin - và say thuốc, đôi khi có thể gây ra co giật.

Ở trẻ sơ sinh và trẻ em, sốt cao có thể gây co giật. Và thậm chí căng thẳng, bỏ bữa hoặc thiếu ngủ có thể dẫn đến co giật ở một số người.

Nhiều xét nghiệm tương tự được sử dụng để chẩn đoán co giật không động kinh cũng như được sử dụng để chẩn đoán động kinh.

Các lựa chọn điều trị và thuốc cho bệnh động kinh

Loại điều trị đầu tiên thường được cung cấp cho bệnh động kinh là thuốc chống động kinh, trong đó có hơn 20. Thông thường, thuốc chống động kinh được bắt đầu với liều lượng thấp, và liều lượng được tăng dần để tìm ra liều lượng thích hợp cho người bệnh.