Bệnh động kinh là gì?

Khoảng một phần trăm dân số mắc chứng động kinh, được định nghĩa là nhiều hơn một cơn động kinh vô cớ.

Động kinh là do hoạt động điện dư thừa trong não. Các nhà khoa học có thể phát hiện hoạt động này bằng cách sử dụng điện não đồ (EEG). Trong kỹ thuật này, các điện cực trên da đầu đo các dạng sóng giữa các nhóm lớn tế bào thần kinh. Trong một cơn động kinh, điện não đồ cho thấy một dạng sóng và gai bất thường.

Không thể bỏ sót các cơn co giật do trương lực nặng, gây co giật và choáng váng, nhưng các cơn co giật nhẹ hơn có thể tạo ra một vài triệu chứng. Một số triệu chứng nhẹ hơn này. Bao gồm nhìn chằm chằm, đờ đẫn và không chú ý, cũng liên quan đến chứng tự kỷ. Có thể gây khó khăn cho việc chẩn đoán bệnh động kinh ở những người mắc chứng tự kỷ.

Động kinh

Động kinh là tên gọi chung của một số loại động kinh với các nguyên nhân khác nhau. Việc chẩn đoán bệnh động kinh được thực hiện bởi một người đã bị động kinh tái phát mà không phải do bất kỳ tác động bên ngoài tạm thời nào gây ra, được gọi là động kinh vô cớ. Bệnh động kinh là do một số tế bào thần kinh trong não hoạt động quá mức. 

Đối với khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng, chứng động kinh sẽ lành. Một số người chỉ có một vài cơn co giật trong suốt cuộc đời của họ, trong khi những người khác có thể lên cơn co giật dữ dội mỗi ngày. Các cơn động kinh có thể do chấn thương và các bệnh về não. Nó có thể là các bệnh bẩm sinh, chấn thương đầu và u não. 

Đột quỵ cũng có thể làm đảo lộn sự cân bằng của các tế bào thần kinh và gây ra chứng động kinh. Mặc dù bệnh não có thể gây ra chứng động kinh, nhưng có nhiều người mắc chứng động kinh mà không có bất kỳ tổn thương hoặc bệnh cơ bản rõ ràng nào.

Động kinh - Các triệu chứng

Các cơn co giật nặng ảnh hưởng đến toàn bộ não, trong khi các cơn co giật nhẹ chỉ ảnh hưởng đến một phần nhỏ của não và hầu như không gây chú ý. Một cơn động kinh lớn dẫn đến bất tỉnh đột ngột mà không báo trước. Trong cuộc tấn công, bạn bị co giật ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Cơn co giật động kinh thường tự biến mất trong vài phút và không có bất kỳ thiệt hại nào. 

Tuy nhiên, nếu bạn ngã trong cuộc tấn công, bạn có thể bị chấn thương do ngã, bao gồm cả răng. Nhưng, điều này là bất thường. Những cơn co giật nhẹ khiến bạn bị che chắn, nhìn chằm chằm trước bạn và đôi khi tát vào miệng. Trong những cơn co giật này, nạn nhân hoặc môi trường không phải lúc nào cũng nhận thấy rằng họ đã lên cơn động kinh, mà có lẽ chỉ là họ đã bị mất trí nhớ.

Chẩn đoán và điều trị bệnh động kinh

Bất cứ ai bị nghi ngờ mắc chứng động kinh đều được kiểm tra hoạt động điện của não bằng điện não đồ. Đôi khi những thay đổi điển hình trong hoạt động được nhìn thấy. Tuy nhiên, việc EEC không thể hiện bất cứ điều gì đặc biệt là điều bình thường. Khám động kinh thường bao gồm khám bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh (chụp cắt lớp vi tính hoặc máy ảnh từ tính). Phương pháp điều trị bệnh động kinh phổ biến nhất là dùng thuốc cùng với thuốc chống động kinh. 

Điều trị được đưa ra để giảm nguy cơ xuất hiện các cơn động kinh mới. Trong một số loại động kinh mà việc điều trị bằng thuốc không có đủ tác dụng, phẫu thuật có thể cải thiện. Các phương pháp điều trị thay thế khác để làm giảm hoặc ngăn ngừa cơn động kinh là kích thích điện não. Hoặc, dây thần kinh thông qua điện cực cấy ghép và kích thích từ tính. Một số người bị bệnh động kinh, đặc biệt là trẻ em, có thể khỏe hơn nhờ chế độ ăn kiêng ketogenic. Điều này có nghĩa là tiêu thụ nhiều chất béo và tiêu thụ ít carbohydrate và được cho là có thể ảnh hưởng đến các kênh ion kali.

Nghiên cứu

Kiến thức về nguyên nhân di truyền của bệnh động kinh có thể sẽ tăng lên trong tương lai. Những thay đổi di truyền đã biết và chưa biết có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc hơn về cách các tế bào và mạng lưới tế bào trở nên động kinh. Và cũng có thể cung cấp chìa khóa để hiểu rõ hơn về các dạng động kinh không được xác định về mặt di truyền. Một lĩnh vực nghiên cứu nóng hổi trong những năm gần đây là vai trò của các tế bào mô liên kết của não, tế bào thần kinh đệm, trong bệnh động kinh. 

Tế bào thần kinh đệm đóng vai trò quan trọng trong việc nâng đỡ các tế bào và tạo ra một môi trường hóa học ổn định xung quanh các tế bào thần kinh. Các dự án nghiên cứu thú vị khác là các phương pháp điều trị được thiết kế riêng. Các điện cực được cấy vào não. Cái gọi là kích thích não sâu và một vai trò khả dĩ đối với tế bào gốc. Hy vọng rằng, phương pháp điều trị động kinh trong tương lai sẽ phù hợp với bệnh nhân và không chỉ có thể làm giảm bớt mà còn ngăn ngừa sự khởi phát của bệnh động kinh.

Việc chẩn đoán bệnh động kinh được thực hiện bởi một người đã bị động kinh tái phát mà không phải do bất kỳ tác động bên ngoài tạm thời nào gây ra, được gọi là động kinh vô cớ.

Nguy cơ mắc bệnh động kinh cao nhất trong năm đầu đời và sau 70 tuổi.

Nếu bạn bị một cơn động kinh duy nhất, điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn bị động kinh.

Liên quan đến chứng tự kỷ

Khoảng một phần ba số người mắc chứng tự kỷ bị co giật. Tỷ lệ này cao hơn ở những người mắc một số dạng hội chứng tự kỷ, ví dụ như  hội chứng X dễ vỡ và hội chứng Rett. Do đó, số lượng cá nhân bị động kinh đồng thời mắc chứng tự kỷ dao động rộng rãi, từ 5 đến 46 phần trăm 1.

Mặc dù nam giới có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao gấp 4 lần so với nữ giới. Nhưng, trong số các cá nhân mắc cả chứng tự kỷ và động kinh, tỷ lệ giới tính giảm từ hai xuống một.

Những người mắc cả chứng tự kỷ và động kinh cũng có nhiều khả năng bị khuyết tật trí tuệ hơn 2. Các nhà nghiên cứu tin rằng suy giảm nhận thức có thể là kết quả của các cơn co giật làm ảnh hưởng đến sự phát triển của não.

Tự kỷ thường được chẩn đoán muộn hơn ở những người bị động kinh. Mặt khác, một số người được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ trong thời thơ ấu không phát triển các cơn động kinh cho đến tuổi vị thành niên hoặc muộn hơn.

Một số cơ chế nhất định được cho là nền tảng của cả hai rối loạn. Bao gồm sự mất cân bằng giữa các tế bào thần kinh kích thích kích hoạt tín hiệu trong não. Và các tế bào thần kinh ức chế làm giảm hoạt động của tế bào thần kinh.

Các nghiên cứu về di truyền học đã chỉ ra nhiều gen ứng cử viên và các vùng nhiễm sắc thể có khả năng gây ra một hoặc cả hai rối loạn. Ví dụ, sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể 15q13.3 có liên quan đến chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và chậm phát triển trí tuệ. Một nghiên cứu cho thấy xóa 15q13.3 cũng là yếu tố nguy cơ phổ biến nhất đối với bệnh động kinh.

Chết đột ngột không rõ nguyên nhân trong bệnh động kinh

Cái chết đột ngột không rõ nguyên nhân do bệnh động kinh - viết tắt là SUDEP - được cho là nguyên nhân gây ra cái chết của hơn 4.000 người ở Mỹ mỗi năm. Hầu hết họ đều trẻ hơn 22 3 tuổi .

Mặc dù nguyên nhân gây ra SUDEP vẫn còn âm u, các nhà nghiên cứu đã xác định được các yếu tố nguy cơ nhất định. Bao gồm tần suất co giật tăng trương lực và sử dụng nhiều hơn một loại thuốc điều trị.

Những người mắc chứng tự kỷ không có tiền sử động kinh cũng có nguy cơ đột tử bất ngờ. Một số tỷ lệ những người này có khả năng mắc chứng động kinh không được chẩn đoán vì điện não đồ cho thấy các mô hình sóng não bất thường ở hơn một nửa số người mắc chứng tự kỷ.

Động kinh - nhiều hơn động kinh

Bệnh nhân động kinh có tỷ lệ mắc bệnh đi kèm cao, bao gồm các bệnh tự miễn, bệnh tim và rối loạn tâm thần. Họ cũng có nguy cơ tử vong sớm. Rối loạn chức năng toàn thân có thể tham gia vào quá trình bệnh không?

Những người bị động kinh có tỷ lệ mắc một số bệnh lý soma và tâm thần tăng lên so với những người không bị động kinh. Một nghiên cứu cho thấy gần 80% trẻ em bị động kinh có ít nhất một bệnh kèm theo. Trong số 55% trẻ em có tình trạng bệnh lý, 43% là tình trạng tâm thần kinh và 41% có tình trạng thần kinh ngoài động kinh. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở trẻ em bị động kinh nặng. Nhưng, nó cũng đáng kể ở những trẻ được gọi là động kinh không biến chứng. Một nghiên cứu của Scotland cho thấy khoảng 70% người lớn bị động kinh có ít nhất một bệnh kèm theo, so với khoảng 47% ở những người không bị động kinh.

Rõ ràng là chứng động kinh có liên quan đến các tình trạng cấu trúc và chức năng não khác nhau. Những nhóm bệnh nhân cũng tăng tỷ lệ mắc các bệnh như tim, phổi và dạ dày và ruột so với dân số chung, thì đáng ngạc nhiên hơn. Trong số những thứ khác, các bệnh mãn tính như viêm loét đại tràng và bệnh Crohn có tỷ lệ phổ biến cao hơn 2-3 lần. Những người mắc bệnh tiểu đường loại 1 có nguy cơ phát triển bệnh động kinh gấp ba lần so với những người không mắc bệnh, và ngược lại, tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường loại 1 ở dân số đông cao gấp đôi so với dân số chung.

Những người bị động kinh cũng có tỷ lệ mắc các rối loạn tâm thần tăng lên đáng kể. So với phần còn lại của dân số, tỷ lệ lo âu, trầm cảm và rối loạn tâm thần cao gấp đôi. Cũng có bằng chứng cho thấy có mối quan hệ hai chiều giữa chứng động kinh và trầm cảm. Tức là chứng động kinh dẫn đến trầm cảm - và ngược lại.

Tăng nguy cơ tử vong sớm

Những người bị động kinh có nguy cơ tử vong sớm cao hơn. Đột ngột, đột tử (đột tử bất ngờ trong động kinh, đột tử bất ngờ trong động kinh) và động kinh trạng thái là những nguyên nhân chính dẫn đến tử vong liên quan đến động kinh. Nhưng, chúng chiếm dưới 5% tổng số tử vong. Phần lớn tử vong vì các bệnh lý soma như u không não và bệnh tim mạch và mạch máu não.

Tần suất cao của các cơn co giật do co giật về đêm là một yếu tố nguy cơ gây tử vong đột ngột, bất ngờ. Nhưng, nguy cơ tử vong như vậy vẫn tăng lên ngay cả khi người đó không còn co giật. Một nghiên cứu ở Anh trên 695 người mắc chứng động kinh cho thấy sau 25 năm theo dõi rằng nhóm này có nguy cơ tử vong sớm tăng 49-72% so với nhóm chứng và điều này cũng áp dụng cho những người chỉ bị một cơn động kinh.

Lời giải thích có thể là gì?

Có một số cách giải thích cho việc tăng tỷ lệ tử vong và tỷ lệ mắc bệnh đi kèm rộng rãi ở nhóm bệnh nhân này. Có thể do sự trùng hợp ngẫu nhiên, cơ chế nhân quả chung, yếu tố nguy cơ chung hoặc đó là hiện tượng thứ phát, tức là hệ quả của bệnh động kinh. Để giải thích hệ thống, có thể hình dung được các nguyên nhân di truyền, biểu sinh, sinh hóa và ty thể.

Khuynh hướng di truyền 

Trong số người lớn bị động kinh, khoảng 30% bị động kinh toàn thể. Những dạng động kinh này từ lâu đã được cho là có nguyên nhân di truyền. Điều này được phản ánh trong một đề xuất gần đây nhằm thay thế khái niệm động kinh toàn thể vô căn bằng động kinh toàn thể di truyền. Theo truyền thống, các dạng động kinh này được coi là tương đối "loại". Vì đại đa số bệnh nhân nhanh chóng kiểm soát được cơn động kinh với điều trị thích hợp. Tuy nhiên, nhiều trẻ em không bị động kinh có tỷ lệ mắc các khó khăn về nhận thức ngày càng tăng. Và nhiều thanh thiếu niên mắc chứng động kinh myoclonic vị thành niên có dấu hiệu của rối loạn chức năng trán. Do đó làm tăng tỷ lệ mắc các vấn đề tâm lý xã hội.

70% còn lại có các dạng động kinh khu trú. Với việc sử dụng ngày càng nhiều các bảng gen khác nhau, trong những năm gần đây, người ta đã chỉ ra rằng có một nguyên nhân di truyền có thể xảy ra đằng sau chứng động kinh khu trú ở 16–29%. Những bất thường di truyền này có thể gây ra các bệnh lý rất đa dạng, từ tổn thương cấu trúc lớn trong não. Chẳng hạn như loạn sản vỏ não khu trú, đến những thay đổi tinh vi trong các kênh ion của tế bào thần kinh. Mối tương quan lâm sàng cũng có thể thay đổi tương tự và hiếm khi biểu hiện thành cơn động kinh đơn thuần. Các rối loạn phát triển, thần kinh, nhận thức hoặc tâm thần kinh cũng thường được thấy.

Dạng động kinh khu trú được xác định về mặt di truyền được biết đến nhiều nhất là động kinh Rolandian. Trước đây được gọi là động kinh lành tính thời thơ ấu với các gai trung tâm. Dạng động kinh này được coi là lành tính vì xu hướng co giật biến mất khi trẻ đến tuổi vị thành niên. Người ta đã lập luận để loại bỏ khái niệm lành tính vì trong những năm gần đây. Người ta đã chỉ ra rằng những đứa trẻ này có tỷ lệ mắc các khó khăn về nhận thức ngày càng tăng.

Nguyên nhân dẫn đến những cái chết thương tâm, bất ngờ ở nhóm bệnh nhân này vẫn chưa được làm rõ. Có lẽ không chỉ một lý do. Người ta thảo luận xem liệu chúng có thể là do rối loạn chức năng thân não sau trực tràng gây ngừng tim và hô hấp. Người ta cũng suy đoán rằng một số có thể mắc bệnh rối loạn kênh ion di truyền không được phát hiện. Không chỉ làm tăng khả năng hưng phấn thần kinh của não, và do đó có xu hướng động kinh, mà còn ảnh hưởng đến hệ tim mạch và làm tăng nguy cơ loạn nhịp tim gây tử vong.

Viêm hệ thống mãn tính và tự miễn dịch 

Viêm toàn thân mãn tính do tăng giải phóng các cytokine tiền viêm từ các tế bào liên quan đến miễn dịch có liên quan đến tăng tỷ lệ tử vong. Protein phản ứng C trong huyết thanh (CRP) đã được sử dụng như một dấu hiệu sinh học đối với chứng viêm hệ thống và CRP tăng cao đã được chứng minh là có liên quan đến tăng căng thẳng và trầm cảm. Người ta đã suy đoán rằng chứng viêm hệ thống có liên quan đến quá trình hình thành tiền điện tử. Sau khi bị xúc phạm não, chẳng hạn như đau tim hoặc chấn thương, người ta thấy viêm não có liên quan đến tế bào hình sao và tế bào vi mô. Mà bằng cách ảnh hưởng đến các chất dẫn truyền như glutamate và GABA có thể góp phần phát triển bệnh động kinh.

Điều đáng ngạc nhiên là nhóm bệnh nhân có tỷ lệ mắc các bệnh như tim, phổi, dạ dày và ruột tăng lên so với dân số chung.

Cơ chế tự miễn dịch cũng đóng một vai trò trong một số dạng động kinh. Có sự gia tăng tỷ lệ mắc chứng động kinh trong một số bệnh tự miễn. Chẳng hạn như lupus ban đỏ, đa xơ cứng, bệnh celiac, bệnh Crohn và viêm tuyến giáp Hashimoto. Và cũng có bằng chứng cho thấy các cơ chế này áp dụng cho các dạng động kinh đã biết như hội chứng West, hội chứng Landau-Kleffner, hội chứng Rasmussen. hội chứng và động kinh trong viêm não rìa.

Ứng suất oxy hóa 

Sự tích tụ của các loại oxy phản ứng dẫn đến stress oxy hóa, có liên quan đến sự phát triển của một số bệnh. Do tiêu thụ nhiều oxy, não đặc biệt dễ bị tổn thương bởi stress oxy hóa. Có thể liên quan đến cơ chế sinh bệnh của các bệnh thoái hóa thần kinh như bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer và bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS).

Stress oxy hóa có thể liên quan trực tiếp đến quá trình hình thành tiền điện tử. Có thể góp phần phá vỡ cân bằng nội môi canxi trong tế bào, có thể dẫn đến tăng kích thích tế bào thần kinh và do đó làm tăng xu hướng co giật. Và trong trường hợp xấu nhất là chết tế bào. Rối loạn chức năng ty thể có liên quan chặt chẽ với stress oxy hóa.

Khả năng METYL hóa

Methyl hóa là một quá trình sinh hóa quan trọng đối với một số chức năng của cơ thể. Trong số những thứ khác, sự methyl hóa DNA là cơ chế chính của những thay đổi biểu sinh. Khả năng methyl hóa có thể được đánh giá bằng cách đo các phân tử khác nhau, bao gồm homocysteine. Khả năng methyl hóa suy giảm, được đánh giá bằng giá trị homocysteine ​​tăng, đã được thấy trong một số bệnh, bao gồm khuyết tật ống thần kinh, bệnh tim mạch và đột quỵ.

Nồng độ homocysteine ​​huyết thanh tăng cao trong một số bệnh thần kinh, bao gồm cả động kinh. Người ta đã suy đoán rằng homocysteine ​​góp phần tạo ra ichthyo genesis (phát triển co giật) thông qua nhiều cơ chế khác nhau, bao gồm cả bằng cách ức chế GABA.

Rối loạn chức năng ti thể

Ti thể hoạt động được cho là đóng một vai trò không chỉ trong quá trình lão hóa mà còn gây ra một số bệnh. Vì ty thể bị rối loạn chức năng đã được tìm thấy ở những bệnh nhân mắc chứng động kinh tạm thời ở vùng CA3 của hồi hải mã. Người ta đã đặt ra câu hỏi liệu ti thể bị lỗi có thể góp phần làm tăng tính kích thích tế bào thần kinh của mạng lưới tế bào động kinh hay không.

Hướng tới sự hiểu biết mới về căn bệnh này

Bởi vì phần lớn những người bị động kinh có các vấn đề sức khỏe ngoài bản thân các cơn động kinh. Câu hỏi có thể được đặt ra là liệu có đúng khi duy trì khái niệm động kinh thuần túy ("chỉ chứng động kinh"). Do đó, trong điều trị nhóm bệnh nhân này, điều quan trọng là phải tập trung vào nhiều hơn các cơn co giật. Nếu coi động kinh là tổng hợp các cơn co giật và các bệnh đi kèm, thì có thể cho rằng có cả rối loạn chức năng não và hệ thống đằng sau căn bệnh này.

Chữa khỏi bệnh động kinh