Từng sinh con bị động kinh, lần mang thai tiếp theo thì nguy cơ như thế nào?

1. Việc quan trọng nhất thường là tìm nguyên nhân ở người con đã mắc bệnh

Có nhiều trẻ mắc bệnh động kinh do tổn thương não sau sinh non, thiếu oxy, nhiễm trùng hoặc dị tật não. Nhưng cũng có rất nhiều hội chứng động kinh liên quan đến bất thường gen. Chính nguyên nhân đó mới quyết định khả năng tái diễn ở lần mang thai sau.

Nếu trẻ có động kinh sớm, khó kiểm soát, chậm phát triển, bất thường vận động hoặc kèm dị tật khác, xét nghiệm di truyền ngày càng có vai trò lớn. Các bác sĩ khuyến cáo xét nghiệm thế hệ mới là phương pháp hàng đầu trong nhiều trường hợp nghi động kinh do di truyền, đi kèm tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm.

Khi đã tìm được một biến thể gen gây bệnh ở người con đầu, bố mẹ có thể được xét nghiệm tiếp để biết biến thể đó di truyền từ bố mẹ hay xuất hiện mới ở con. Đây là bước quyết định để tính nguy cơ có mắc bệnh động kinh hay không cho em bé tiếp theo.

Xét nghiệm gen di truyền để phát hiện sớm bệnh động kinh

2. Nguy cơ tái mắc bệnh động kinh không có một con số chung cho tất cả gia đình

Có những bệnh di truyền trội, nếu bố hoặc mẹ mang biến thể gây bệnh, mỗi lần mang thai có thể có nguy cơ truyền biến thể khoảng 50%. Có bệnh di truyền lặn, nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ thai mắc bệnh có thể là 25% ở mỗi lần mang thai. Ví dụ, một số thể động kinh phụ thuộc pyridoxine do gen ALDH7A1 di truyền lặn có nguy cơ tái mắc 25% khi cả hai bố mẹ là người mang gen.

Ngược lại, nhiều hội chứng động kinh nặng xuất hiện do đột biến mới – de novo, nghĩa là bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh và biến đổi gen chỉ xuất hiện ở em bé. Trong những trường hợp này, nguy cơ tái diễn thường thấp hơn, nhưng không hoàn toàn bằng 0 vì vẫn có khả năng bố hoặc mẹ có khảm dòng sinh dục.

Với một số bệnh do gen như GRIN2D hoặc GRIN2B, khi biến thể ở trẻ không tìm thấy trong máu bố mẹ, GeneReviews thường ước tính nguy cơ tái diễn khoảng 1% do khả năng khảm.

3. Nếu đã biết chính xác gen gây bệnh động kinh, lần mang thai sau có thể xét nghiệm không?

Tùy vào tuổi thai, gia đình có thể được tư vấn sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để tìm chính biến thể đã gây bệnh ở người con trước. Nếu chưa mang thai và gia đình có kế hoạch IVF, một số bệnh còn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M. Khi biến thể gây bệnh động kinh đã được xác định trong gia đình, xét nghiệm trước sinh và tiền làm tổ là khả thi với nhiều hội chứng động kinh di truyền.

Nhưng có một điểm rất quan trọng: NIPT thông thường không thể sàng lọc phần lớn các gen gây động kinh. NIPT chủ yếu đánh giá một số bất thường nhiễm sắc thể, không thể thay thế xét nghiệm gen chuyên sâu.

Xét nghiệm có thể phát hiện ra các khả năng gây bệnh động kinh

4. Siêu âm và MRI thai có phát hiện được không?

Nếu nguyên nhân gây bệnh động kinh của trẻ trước liên quan đến dị tật cấu trúc não, siêu âm thần kinh thai và MRI có thể giúp tìm những bất thường tương tự ở thai lần này. Nhưng một thai có cấu trúc não hoàn toàn bình thường trên siêu âm vẫn có thể mắc một bệnh động kinh do gen sau sinh. Vì vậy, siêu âm bình thường không thể loại trừ hoàn toàn nguy cơ động kinh di truyền.

Nhiều chuyên gia thường khuyên gia đình đã có trẻ mắc bệnh động kinh không phải là xét nghiệm thật nhiều ngay từ đầu, mà là mang toàn bộ hồ sơ của người con đã mắc bệnh đến tư vấn di truyền: tuổi khởi phát cơn, loại cơn, điện não đồ, MRI não, khả năng phát triển và những xét nghiệm gen đã từng làm. Nếu trẻ chưa từng được xét nghiệm nguyên nhân, đôi khi xét nghiệm chính người con đầu lại là bước giúp giải đáp thai kỳ sau tốt nhất.

Vì vậy, nếu từng sinh một em bé bị động kinh, mẹ đừng tự mặc định rằng lần mang thai sau chắc chắn sẽ mắc lại, nhưng cũng không nên chỉ dựa vào NIPT hoặc một lần siêu âm bình thường để yên tâm hoàn toàn.

Nếu gia đình đang dự định sinh thêm con, thời điểm tốt nhất để tìm hiểu nguy cơ không phải là khi thai đã lớn, mà là trước khi mang thai. Khi đó, bố mẹ có đủ thời gian để rà soát hồ sơ bệnh của con đầu, thực hiện những xét nghiệm cần thiết và trao đổi với bác sĩ về các lựa chọn phù hợp.

Bác sĩ sẽ tư vấn kĩ cho gia đình về kết quả xét nghiệm di truyền bệnh động kinh

Đặc biệt, nếu người con đầu từng được chẩn đoán mắc một hội chứng động kinh di truyền, gia đình nên tìm đến bác sĩ thần kinh nhi hoặc chuyên gia di truyền lâm sàng để được đánh giá cụ thể. Không phải trường hợp nào cũng cần làm tất cả các xét nghiệm hiện có. Điều quan trọng là lựa chọn đúng xét nghiệm dựa trên biểu hiện bệnh, tiền sử gia đình và kết quả đã thực hiện trước đó.

Trong trường hợp người mẹ đã mang thai, việc tư vấn vẫn có ý nghĩa rất lớn. Bác sĩ sẽ căn cứ vào tuổi thai, nguyên nhân nghi ngờ và khả năng xét nghiệm để trao đổi về những phương án phù hợp. Nếu cần chọc ối hoặc sinh thiết gai rau, gia đình phải được giải thích rõ về lợi ích, giới hạn và những nguy cơ liên quan trước khi quyết định. Kết quả xét nghiệm cũng cần được diễn giải bởi người có chuyên môn, bởi không phải mọi biến thể gen được phát hiện đều chắc chắn gây bệnh.

Một kết quả xét nghiệm âm tính cũng không đồng nghĩa với việc thai nhi hoàn toàn không có nguy cơ mắc động kinh. Khoa học hiện nay đã xác định được nhiều nguyên nhân di truyền, nhưng vẫn còn những trường hợp chưa thể tìm ra nguyên nhân chính xác. Vì vậy, mục tiêu của xét nghiệm là giúp gia đình hiểu rõ nguy cơ hơn, chứ không phải đưa ra lời bảo đảm tuyệt đối.

LIÊN HỆ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐỘNG KINH AN TOÀN VÀ HIỆU QUẢ TẠI ĐÂY

5. Nếu không tìm được nguyên nhân, gia đình nên làm gì?

Đây là tình huống khiến nhiều cha mẹ lo lắng nhất. Sau khi con được chẩn đoán động kinh, gia đình đã trải qua nhiều lần thăm khám, điều trị và hy vọng. Khi nghĩ đến việc sinh thêm con, nỗi sợ bệnh tái diễn có thể khiến người mẹ day dứt, thậm chí cảm thấy mình phải lựa chọn giữa mong muốn có thêm con và nỗi lo cho tương lai của em bé.

Tuy nhiên, chưa tìm được nguyên nhân gây bệnh động kinh không có nghĩa là chắc chắn bệnh sẽ tái diễn, cũng không có nghĩa là gia đình hoàn toàn không thể đánh giá nguy cơ. Bác sĩ có thể dựa vào loại động kinh, tuổi khởi phát, tình trạng phát triển của trẻ, kết quả điện não đồ, hình ảnh học và tiền sử gia đình để đưa ra nhận định ban đầu. Trong một số trường hợp, việc đánh giá lại sau một thời gian hoặc thực hiện xét nghiệm di truyền phù hợp có thể cung cấp thêm thông tin.

Cha mẹ cũng nên lưu giữ đầy đủ hồ sơ khám chữa bệnh của con, bao gồm đơn thuốc, kết quả điện não đồ, MRI não, xét nghiệm chuyển hóa và xét nghiệm gen nếu có. Những thông tin tưởng như nhỏ này đôi khi lại là chìa khóa giúp bác sĩ xác định nguyên nhân và tư vấn chính xác hơn cho lần mang thai tiếp theo.

Nên lưu giữ đầy đủ hồ sơ khám chữa bệnh của người con đã mắc bệnh động kinh

6. Điều quan trọng nhất là đừng để nỗi sợ thay thế cho thông tin y khoa

Động kinh là một nhóm bệnh rất đa dạng. Có trẻ kiểm soát cơn tốt và phát triển gần như bình thường; cũng có trẻ mắc những hội chứng phức tạp, cần điều trị lâu dài và hỗ trợ toàn diện. Bởi vậy, không thể chỉ dựa vào chẩn đoán động kinh của người con đầu để kết luận em bé tiếp theo sẽ mắc bệnh hay không.

Nếu gia đình đang chuẩn bị sinh thêm con, hãy bắt đầu bằng một cuộc tư vấn chuyên môn thay vì tự suy đoán từ những thông tin rời rạc trên mạng. Nếu đã mang thai, hãy chủ động thông báo với bác sĩ sản khoa về tiền sử bệnh của con đầu để được phối hợp với chuyên khoa di truyền khi cần thiết. Đồng thời, mẹ vẫn cần khám thai định kỳ, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán theo chỉ định.

Và nếu bạn đang là người mẹ từng chăm sóc một đứa trẻ bị động kinh, xin đừng tự trách mình hay vội nghĩ rằng mình không nên sinh thêm con. Bệnh tật của trẻ không phải là lỗi của cha mẹ. Điều gia đình cần lúc này không phải là sống trong nỗi sợ hãi, mà là có đủ thông tin để đưa ra quyết định bình tĩnh, có cơ sở và phù hợp với hoàn cảnh của mình.

ĐÔNG Y TRỊNH GIA CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH CO GIẬT ĐỘNG KINH BẰNG PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ GIA TRUYỀN

Kế thừa và phát huy trên cơ sở điều trị thực tiễn từ nhiều bệnh nhân, qua nhiều năm. Chúng tôi ngày càng hoàn thiện bài thuốc gia truyền điều trị bệnh động kinh ở người lớn và động kinh ở trẻ em. Hiện nay có tỷ lệ khỏi bệnh trên 95%.

Để biết chi tiết vui lòng liên hệ ngay để được tư vấn:

0378 041 262 lang y Bùi Thị Hạnh: Khu Đồng Mát, phường Tân An, Thị Xã Quảng Yên, Tỉnh Quảng Ninh.

0913 82 60 68 Trịnh Thế Anh: Số nhà 10/1/2 A đường 26, Phường Linh Đông, Thủ Đức, Thành Phố Hồ Chí Minh

TÂM SỰ CỦA GIA ĐÌNH CÓ CON ĐIỀU TRỊ KHỎI BỆNH ĐỘNG KINH BẰNG ĐÔNG Y TRỊNH GIA