Động kinh thùy trán thùy trước di truyền trội chi phối

Động kinh trán trội về đêm do nhiễm sắc thể là một cơn động kinh cục bộ của bệnh động kinh gia đình. Cơn động kinh đầu tiên có thể từ trẻ sơ sinh đến tuổi trưởng thành, nhưng nó phổ biến nhất ở thời thơ ấu; đôi khi có thể xảy ra một số trường hợp lẻ tẻ. Dạng co giật điển hình là cơn co giật ngắn về đêm , có thể biểu hiện bằng tăng động, co giật cứng hoặc trương lực cơ bất thường. Bệnh nhân có thể bò quanh giường, nhảy và thậm chí bị thương. 

Một số bệnh nhân có thể còn tỉnh một phần, nghĩa là họ có thể biết mình đang lên cơn nhưng không thể dừng hành động bằng ý chí, có thể nghe thấy tiếng gọi của người nhà nhưng không thể đáp lại. Một số bệnh nhân có thể có biểu hiện giống như mộng du, điều này cần chẩn đoán phân biệt với rối loạn giấc ngủ. Hầu hết các cơn động kinh xảy ra trong khi ngủ, nhưng một số ít xảy ra trong lúc thức giấc. 

 

Nói chung, không mất nhiều thời gian (trung bình một phút), và có thể kèm theo một số dấu hiệu trước cơn động kinh, cho phép người bệnh thức dậy khỏi giấc ngủ trước khi cơn động kinh. Hào quang thường gặp là: ngứa ran, run rẩy đột ngột, sợ hãi không thể giải thích, ngã hoặc chóng mặt, v.v. Một số người nghĩ rằng căng thẳng hoặc mệt mỏi có thể kích hoạt cơn động kinh, nhưng hầu hết các cơn động kinh không có nguyên nhân rõ ràng.

 

Các gen gây bệnh được biết hiện nay là CHRNA2, CHRNA4 và CHRNB2. Những gen này có thể gây ra vấn đề trong việc giải phóng và tiếp nhận các chất dẫn truyền thần kinh trong não, có thể gây ra hoạt động bất thường của não và gây co giật. Hiện tại người ta tin rằng 15% bệnh nhân là do đột biến gen.

 

Điều trị bằng thuốc thường mang lại kết quả, nhưng 30% các trường hợp không đáp ứng tốt với điều trị. Sóng não thường là bình thường, nhưng một số sóng động kinh thùy trán có thể xuất hiện trong khi ngủ. Sóng não tại thời điểm bị tấn công cũng có thể là bình thường hoặc do sự xáo trộn của hành động trong cuộc tấn công, chỉ có thể nhìn thấy sóng nhiễu.

 

Độ tuổi trung bình của các cơn động kinh là chín tuổi (từ trẻ sơ sinh đến sáu mươi tuổi), và hơn 80% bệnh nhân sẽ bị co giật trước 20 tuổi. Không có sự khác biệt về giới tính về tỷ lệ mắc bệnh. Lịch sử sinh thường là bình thường. Chu vi đầu, khám thần kinh và phát triển trước cơn động kinh thường bình thường. Hầu hết trí tuệ của bệnh nhân bình thường, không có bất thường về nhận thức hành vi khi không có cơn động kinh.

 

Nhưng ở một số ít bệnh nhân, suy giảm nhận thức (rối loạn chức năng điều hành và suy giảm trí nhớ) và bệnh tâm thần có thể được tìm thấy. Trong một số ít trường hợp, có thể thấy rằng sự suy giảm nhận thức sẽ xảy ra theo thời gian. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa chắc chắn những tình trạng này có liên quan như thế nào đến bản thân bệnh động kinh.

 

Hội chứng động kinh Landau Kleffner 

Hội chứng động kinh Landau Kleffner có thể gây ra chứng mất ngôn ngữ mắc phải ở những đứa trẻ khỏe mạnh trước đây đã phát triển bình thường. Khi khó khăn trong việc chấp nhận ngôn ngữ và ngôn ngữ thể hiện xuất hiện, nó đi kèm với sự thay đổi sóng não. Cần chẩn đoán phân biệt với bệnh tự kỷ và chậm phát triển ngôn ngữ. Những bệnh nhân này cũng có thể có một số thay đổi sóng não không liên quan đến động kinh.

 

Hội chứng Landau Kleffner được đặc trưng bởi chứng mất ngôn ngữ tiến triển ở trẻ em có ngôn ngữ và vận động bình thường, và những thay đổi có thể xảy ra đột ngột hoặc dần dần. Độ tuổi xảy ra chủ yếu là từ 2 đến 8 tuổi (5 đến 7 tuổi lúc cao điểm). Các biểu hiện ban đầu của hội chứng có thể được biểu hiện bằng chứng mất ngôn ngữ tiến triển hoặc động kinh đơn thuần, hoặc cả hai. Khoảng 40% trong số họ sử dụng chứng mất ngôn ngữ tiến triển như một biểu hiện duy nhất. Khoảng 70 đến 80% bệnh nhân sẽ bị động kinh, và hầu hết trong số họ xảy ra vào ban đêm, nghĩa là, 20 đến 30% bệnh nhân có thể không bị động kinh.

Không có sự khác biệt về giới tính trong tỷ lệ mắc bệnh. Cha mẹ có thể quan sát thấy đứa trẻ dần dần không thể hiểu được những từ mà chúng đã hiểu, sự phát triển ngôn ngữ bị trì trệ hoặc thậm chí thoái lui, hoặc phản ứng bằng lời nói bị giảm xuống không còn từ nào. Nhưng không giống như trẻ tự kỷ, bệnh nhân mắc hội chứng này có thể sử dụng các phương pháp giao tiếp phi ngôn ngữ khác để bù đắp cho việc thiếu giao tiếp bằng miệng. Không dễ dàng để chẩn đoán chính xác ngay lập tức, ngoài những triệu chứng ban đầu có thể không dễ quan sát, nó còn có thể được coi là nguyên nhân gây ra các vấn đề về thính giác, tự kỷ hoặc đột biến.

Bệnh động kinh ở trẻ em với gai nhọn trung tâm (Động kinh ở trẻ em với gai nhọn trung tâm), bệnh não động kinh với đột biến sóng và liên tục trong khi ngủ (Bệnh não động kinh với bệnh tăng đột biến liên tục trong khi ngủ). Sóng có một số đặc điểm chung, vì vậy chúng được coi là biểu hiện phổ của một nhóm bệnh, nhưng chúng có mức độ co giật cục bộ khác nhau và mức độ nghiêm trọng của suy giảm thần kinh.

 

Trước khi bắt đầu động kinh, trẻ em chưa phát triển ngôn ngữ thường không xem xét hội chứng này. Trong phần phân biệt với tự kỷ, trẻ tự kỷ có thể bị suy giảm và suy thoái khả năng ngôn ngữ, nhưng tình trạng này thường xảy ra trước 2 tuổi (tuổi của hội chứng này là từ 2 đến 8 tuổi) và bản thân Sự suy giảm ngôn ngữ miệng của trẻ tự kỷ không thể được bù đắp bằng các phương pháp giao tiếp phi ngôn ngữ, chẳng hạn như giao tiếp bằng mắt hoặc cử chỉ.

 

Khám thai, tiền sử sinh, khám thần kinh và chu vi đầu của bệnh nhân thường là bình thường. Nguyên nhân của bệnh cần nghiên cứu nhiều hơn, nhưng kiểm tra hình ảnh thường không được tìm thấy. Ngoài các rào cản ngôn ngữ, các rào cản về hành vi, tinh thần và nhận thức cũng có thể được quan sát, chẳng hạn như thiếu chú ý, hiếu động thái quá hoặc hành vi hung hăng.

 

Về mặt tiên lượng, hầu hết các trường hợp động kinh và bất thường sóng não sẽ cải thiện theo tuổi tác, nhưng hơn 80% bệnh nhân sẽ bị mất ngôn ngữ ở mức độ nhất định. Càng trẻ khởi phát, càng có nhiều rào cản ngôn ngữ. nghiêm trọng.

 

Bệnh não động kinh liên tục trong khi ngủ

Bệnh não động kinh tăng đột biến trong khi ngủ là một bệnh não động kinh đặc trưng bởi những thay đổi đặc biệt của sóng não trong khi ngủ. Động kinh và suy giảm tiến bộ về chức năng nhận thức, hành vi và tinh thần. Tất cả các lĩnh vực nhận thức sẽ bị ảnh hưởng, bao gồm ngôn ngữ, giao tiếp, định vị thời gian và không gian, sự chú ý và tương tác xã hội. Nó chiếm khoảng 0,2 ~ 0,5% của tất cả các bệnh động kinh ở trẻ em.

Cái gọi là bệnh não động kinh có nghĩa là các cơn động kinh sẽ trực tiếp gây ra các trở ngại về nhận thức và hành vi. Nếu động kinh được kiểm soát tốt, nó có thể làm giảm sự xuất hiện của tình huống này.

 

Các biểu hiện ban đầu là co giật cục bộ không thường xuyên vào ban đêm (thường biểu hiện là co giật hemi-clonic), động kinh vắng mặt, co giật atonic hoặc co giật tổng quát. Sau đó, tần suất động kinh bắt đầu tăng lên, với các cơn động kinh vắng mặt không điển hình, động kinh vắng mặt cơ tim (vắng mặt Myoclonic), tăng sản động kinh vắng mặt, v.v ... nhưng không thấy động kinh cứng nhắc. Tại thời điểm này, những thay đổi về nhận thức và hành vi cũng bắt đầu xuất hiện, chẳng hạn như: hành vi bất thường hoặc suy giảm nhận thức.

 

Độ tuổi phổ biến của hội chứng này là từ 2 đến 12 tuổi (thời kỳ cao điểm là 4-5 tuổi) và bệnh nhân phát triển hội chứng này sau 1 đến 2 năm bị co giật. Có nhiều bệnh nhân nam hơn một chút so với bệnh nhân nữ, chiếm khoảng 60%. Khám trước khi sinh, tiền sử sinh, chu vi đầu và kiểm tra thần kinh thường là bình thường, nhưng cũng có thể có một số bất thường cấu trúc não cũ. Mặc dù sinh lý bệnh của hội chứng này vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng mạng lưới vi mô liên quan đến giấc ngủ giữa vỏ não và đồi thị được coi là quan trọng. 

Ngoài ra, khoảng một nửa số bệnh nhân, MRI não của họ sẽ tìm thấy những thay đổi, từ những thay đổi vỏ não đơn phương khác nhau hoặc bất thường về cấu trúc đến bất thường vỏ não lan rộng. Ngoài các bất thường về cấu trúc trong não, các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc di truyền cũng có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh, như hội chứng Rett và các nguyên nhân chuyển hóa (như bệnh về ty thể). Ở một số bệnh nhân, nguyên nhân của bệnh có thể không được tìm thấy. Hội chứng này cần được phân biệt với ba hội chứng sau:

- Động kinh ở trẻ em với gai nhọn

- Atypicl Bệnh động kinh ở trẻ em với gai nhọn

- Hội chứng Landau Kleffne

 

Các hội chứng này có một số đặc điểm chung trong các biểu hiện sóng não, có thể được coi là biểu hiện phổ của một nhóm bệnh, nhưng chúng có các mức độ co giật cục bộ khác nhau và mức độ nghiêm trọng của suy giảm thần kinh. Bệnh não động kinh tăng đột biến kéo dài được mô tả trong bài viết này thường có một mức độ suy giảm nhận thức đáng kể, khác với hội chứng Landau Kleffner. Đôi khi, một bệnh nhân có thể có nhiều hơn một đặc điểm hội chứng cùng một lúc, hoặc thay đổi từ hội chứng này sang hội chứng khác theo thời gian.

 

Về mặt điều trị và tiên lượng, so với các tác động nhận thức và hành vi của hội chứng này, việc kiểm soát động kinh có thể không phải là phần khó khăn nhất. So với việc giảm các cơn động kinh và thay đổi sóng não, sự phục hồi của hành vi nhận thức bất thường là tương đối chậm. Với sự điều chỉnh thuốc phù hợp và thời gian trôi qua, hầu hết sự kiểm soát động kinh là thỏa đáng, nhưng vẫn còn nhiều bệnh nhân với một mức độ trở ngại nhất định trong những thay đổi về chức năng nhận thức và bất thường về hành vi.

 

Động kinh ở trẻ em và trung tâm - gia thời gian 

Động kinh ở trẻ em với gai nhọn trung tâm, còn được gọi là động kinh Rolandic lành tính, là một bệnh động kinh lành tính (tự giới hạn) xảy ra ở trẻ em ở độ tuổi đi học sớm (3 đến 14 tuổi, thường nhất là từ 8 đến 9 tuổi), thường Sự thuyên giảm sau tuổi dậy thì (một số ít bệnh nhân có thể kéo dài đến 18 tuổi). Hầu hết các cơn động kinh xảy ra vào ban đêm. 

Các cơn động kinh thường bắt đầu từ một nửa khuôn mặt với clonus, kết hợp với nuốt, nhai, nước bọt quá nhiều hoặc khó nói, và có thể tiến triển thành clonus chi đơn phương hoặc thậm chí clonus hai bên. Liệt nửa người tạm thời (liệt liệt Todds) có thể xuất hiện sau cuộc tấn công. Thông thường bệnh nhân không có bất thường về nhận thức hoặc thần kinh. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường không có co giật toàn thân trong giai đoạn thức giấc.

Hầu hết các sóng não của bệnh nhân có sóng nền bình thường, với các gai đơn phương hoặc song phương hoặc sóng phức tạp chậm trong giai đoạn giữa các nước. Thay đổi sóng não liên tục thường xảy ra trong lúc buồn ngủ và trong khi ngủ, và phạm vi ảnh hưởng lớn hơn so với giai đoạn tỉnh táo. Bệnh nhân lớn tuổi có thể có một phản ứng quang xúc tác. Ở một số bệnh nhân, sóng tăng vọt trung tâm-thời gian có thể được gây ra bởi sự kích thích cảm giác của ngón tay hoặc ngón chân.

 

Bệnh nhân mắc hội chứng này thường khỏe mạnh trước đây, và bình thường trong sự phát triển và nhận thức thần kinh. Một số bệnh nhân có thể đi kèm với khuyết tật về hành vi hoặc học tập, nhưng phần này vẫn cần nhiều nghiên cứu hơn để khám phá sự liên quan của nó. Kiểm tra thần kinh thường là bình thường và do đó không yêu cầu kiểm tra thường xuyên.

 

Hội chứng này thường đáp ứng tốt với thuốc. Nếu đó là một số ít bệnh nhân không đáp ứng tốt với thuốc, hãy tiếp tục thảo luận với bác sĩ. Về mặt tiên lượng, hội chứng này được coi là một bệnh động kinh lành tính. Như đã đề cập ở trên, hầu hết bệnh nhân sẽ khỏi sau tuổi dậy thì (một số bệnh nhân có thể bị co giật kéo dài đến 18 tuổi). 

Tuy nhiên, nếu thuốc giảm quá nhanh trong quá trình giảm thuốc, có thể tái phát. Ngoài ra, đối với những bệnh nhân như vậy, không có hạn chế đặc biệt đối với các hoạt động bình thường hoặc bảo vệ quá mức của họ. Hiện tại người ta biết rằng GRIN2A có thể liên quan đến hội chứng này và khoảng 20-30% bệnh nhân có tiền sử gia đình bị động kinh.

Nhạy cảm ánh sáng thùy chẩm động kinh Thùy nhạy cảm Thùy chẩm

Động kinh chẩm nhạy cảm với ánh sáng là một loại hội chứng động kinh phát triển trong thời thơ ấu. Đây là một loại động kinh thùy chẩm có thể được gây ra bởi các kích thích thị giác, các kích thích gây ra phổ biến bao gồm truyền hình và máy tính. Một số trẻ bị bệnh sẽ bị chậm phát triển hoặc mất khả năng học tập. Độ tuổi khởi phát chủ yếu là từ 4 đến 12 tuổi. Tỷ lệ bé trai và bé gái là như nhau. 

Khám thần kinh và chu vi đầu thường là bình thường khi sinh, và có thể có sự chậm phát triển hoặc suy giảm nhận thức. Bệnh nhân mắc hội chứng này nhận được các kích thích thị giác (chẳng hạn như "Pokemon" được phát trên TV Tokyo vào năm 1997, các tia sáng mạnh trong hoạt hình) có thể gây co giật và sẽ có các luồng sáng thị giác trong các cơn động kinh. Những đốm và vòng tròn sáng, có màu hoặc nhiều màu sắc, v.v., và một số bệnh nhân có thể bị mù tạm thời hoặc mờ mắt nghiêm trọng. Sau đó, các triệu chứng như lệch đầu và mắt, nôn mửa, đau đầu và hành vi bất thường có thể phát triển, và đôi khi chúng có thể tiến triển thành co giật cả hai chi.

Thông thường mỗi tập không quá ba phút. Bệnh nhân cũng có thể có các loại động kinh khác, chẳng hạn như co giật nói chung, co giật cơ và vắng mặt co giật. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng các cơn co giật do kích thích thị giác có liên quan đến sự mất ổn định của vỏ thị giác trong việc xử lý các tín hiệu đi vào não.

Ở những bệnh nhân bị động kinh thùy chẩm nhạy cảm với ánh sáng, sóng nền bình thường có thể được nhìn thấy trong sóng não và sóng phóng điện ở thùy chẩm hoặc thùy thái dương có thể xuất hiện trong thời kỳ liên não. Bất thường sóng não là rõ ràng hơn trong khi ngủ hoặc thiếu ngủ. Kích thích ánh sáng không liên tục cũng có thể được sử dụng để gây ra những thay đổi sóng não bất thường để giúp chẩn đoán. Sự thay đổi sóng não khi khởi phát được lan truyền từ thùy chẩm đến thùy thái dương. Thần kinh thường là bình thường, do đó không cần phải sắp xếp hình ảnh thường xuyên.

 

Các tài liệu báo cáo rằng bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh chẩm nhạy cảm ánh sáng, động kinh co giật cơ vị thành niên, hoặc động kinh thời thơ ấu với gai thùy thái dương trung tâm, và một số trường hợp là lẻ tẻ và di truyền có thể là di truyền Monteggia (Mendelian) hoặc thừa kế phức tạp. Gen GRIN2A có thể liên quan đến hội chứng này. Ngoài ra, cần lưu ý rằng Lafora bao gồm các dấu hiệu nhạy cảm ánh sáng và động kinh thùy chẩm.

Hội chứng động kinh Panayiotopoulos 

Hội chứng Panayiotopoulos là một hội chứng động kinh lành tính không giải thích được phát triển trong thời thơ ấu. Ba đặc điểm chính của nó là: tấn công ban đêm, lệch mắt và nôn mửa. Người ta thường tin rằng hội chứng này là một cơn động kinh tự động cục bộ hoặc động kinh trạng thái thường xảy ra trong khi ngủ. Sẽ có các triệu chứng tự trị trong cuộc tấn công, chẳng hạn như nôn mửa, buồn nôn, nôn, đồng tử giãn, tím tái hoặc mặt tái nhợt, thở bất thường, nhịp tim, nhiệt độ cơ thể, vv cũng có thể xuất hiện. 

Cũng có thể có các triệu chứng như không tự chủ, chảy nước bọt quá mức và đau đầu. Thời gian tấn công có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ và sau cuộc tấn công, nó hoàn toàn có thể trở lại bình thường. Khoảng một nửa số tập có thể vượt quá 60 phút, thường là 2-3 giờ. Vào thời điểm bị tấn công, có thể có sự kết hợp giữa lệch đầu và mắt, và sự di chuyển của clonus đơn phương từ các chi ở xa đến các chi gần và dần dần mất ý thức.

Không có sự khác biệt về tỷ lệ mắc giữa các giới tính và chủng tộc. Độ tuổi khởi phát là từ 1 đến 14 tuổi (khoảng 70% bệnh nhân là từ 3 đến 6 tuổi). Thông thường trước khi khởi phát, sự phát triển thần kinh của bệnh nhân là bình thường hoặc có thể có tiền sử bị chuột rút do nhiệt. Mặc dù thời gian khởi phát của hội chứng này dài hơn, tần suất các cuộc tấn công không cao. Đôi khi nó có thể bị nhầm lẫn với các bệnh khác, chẳng hạn như viêm não và như vậy.

 

Trong sóng não của trẻ mắc hội chứng Panayiotopoulos, sóng nền bình thường thường có thể được nhìn thấy với sóng phóng điện lặp đi lặp lại ở nhiều phần của thời kỳ liên quốc gia, chủ yếu ở thùy chẩm và thay đổi ở các vùng não khác cũng có thể xảy ra. Nếu chỉ có một lần kiểm tra sóng não được thực hiện, khoảng 10% bệnh nhân có sóng não bình thường tại thời điểm đó, do đó, nếu hội chứng này bị nghi ngờ lâm sàng cao, có thể cần theo dõi sóng não. 

 

Trong cơn động kinh, sóng não sẽ cho thấy một sóng chậm đều đặn ở phía sau đầu với những chiếc gai nhỏ. Khi kiểm tra sóng não, nhắm mắt có thể gây ra gai thùy chẩm, sóng não bất thường hơn trong khi ngủ, và phạm vi ảnh hưởng lớn và thậm chí kéo dài đến cả hai bên não.

 

Các xét nghiệm hình ảnh não của hầu hết bệnh nhân đều bình thường, do đó không cần phải khám hình ảnh não định kỳ. Hiện tại không có biến thể gen liên quan đã biết liên quan đến hội chứng này. Hầu hết bệnh nhân không có tiền sử gia đình bị động kinh hoặc chuột rút do nhiệt.

 

Nếu hội chứng này được chẩn đoán, thường phải dùng thuốc và hầu hết bệnh nhân sẽ thuyên giảm sau tuổi dậy thì. Sóng phóng điện của thùy chẩm đôi khi sẽ tiếp tục tồn tại sau khi dùng thuốc, nhưng nó sẽ giảm theo tuổi tác.

 

Động kinh với Myoclonic vắng ý thức

Bệnh động kinh không có trương lực cơ là một hội chứng động kinh xảy ra ở thời thơ ấu. Độ tuổi khởi phát là từ 1 đến 12 tuổi (thời kỳ cao điểm là khoảng 7 tuổi). Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở trẻ trai và khoảng 70% trẻ em bị bệnh là nam. Thông thường, sự phát triển và thần kinh trước khi khởi phát là bình thường và hầu hết trẻ em bị bệnh đều bị khuyết tật học tập. 

Thông thường sẽ có một vài đợt co giật cơ bắp vắng mặt mỗi ngày, và các triệu chứng đặc trưng của nó là: co giật vắng mặt với sức căng cao của trục trung tâm, co giật cơ vai thường xuyên và cứng khớp và mở rộng cánh tay, đồng thời, nó đi kèm với một bộ não điển hình Xuất hiện sóng. Bạn có thể mất ý thức hoàn toàn hoặc một phần trong cuộc tấn công. Thông thường bệnh nhân sẽ có các loại động kinh khác, chẳng hạn như co giật toàn thân, vắng mặt không điển hình, v.v.

Sóng não nền của bệnh nhân thường là bình thường và sóng phóng điện rộng có thể xuất hiện trong thời kỳ liên quốc gia. Sóng não lúc khởi phát là sóng và sóng tổng quát 3Hz thông thường (sóng và sóng tổng quát 3Hz). Thông khí quá mức hoặc kích thích ánh sáng có thể gây ra những thay đổi bất thường trong sóng não. Các gai phức tạp - các phức hợp chậm có thể xuất hiện trong khi ngủ, chúng có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau hoặc cục bộ, nhưng thường không xuất hiện liên tục ở một vị trí cố định.

 

Một số trẻ bị bệnh có tiền sử gia đình bị động kinh hoặc chuột rút do nhiệt, nhưng không có đột biến gen nào gây ra hội chứng này. Tiên lượng của loại động kinh này có nhiều thay đổi, một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân bị động kinh khó kiểm soát và sẽ kéo dài đến người lớn, chức năng nhận thức của họ cũng bị ảnh hưởng, nếu kiểm soát tốt bệnh động kinh có thể làm giảm chức năng nhận thức của bệnh. Sự va chạm. Nếu đi kèm với bệnh nhân bị các loại động kinh khác, tiên lượng không tốt bằng bệnh nhân chỉ có một loại động kinh duy nhất, cũng có một số ít bệnh nhân có thể phát triển các loại động kinh khác trong tương lai.

 

Thiếu vắng bệnh động kinh Thời thơ ấu vắng mặt Động kinh

Động kinh vắng mặt ở trẻ em là động kinh tổng quát do gen gây ra, và sự phát triển trong quá khứ của bệnh nhân là bình thường. Độ tuổi phổ biến là 2 đến 12 tuổi và thời kỳ cao điểm là 5 đến 6 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh của bé trai và bé gái là như nhau. Có thể quan sát thấy trong lúc lên cơn, bệnh nhân dừng đột ngột (ví dụ đang chơi IPAD thì dừng đột ngột như bị đơ), mắt đờ đẫn, không phản ứng với các kích thích hoặc cuộc gọi bên ngoài, kéo dài từ 5 đến 10 giây rồi kết thúc. Trẻ sẽ tiếp tục trước khi lên cơn. Tuy nhiên, tôi có thể ghi nhớ khoảng thời gian khi cuộc tấn công xảy ra.

Nó có thể xảy ra vài hoặc thậm chí hàng trăm lần một ngày. Sóng não có thể xuất hiện đột biến mở rộng 2,5-3,5 Hz điển hình. Thay đổi sóng trong cuộc tấn công, và cuộc tấn công có thể được gây ra bởi sự giảm thông khí. Do đó, tại phòng khám ngoại trú, để chẩn đoán bệnh này, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thở liên tục trong 3 phút. Nếu không có động kinh, bệnh nhân sẽ bị co giật do vắng mặt.

Lịch sử y tế trong quá khứ và lịch sử sinh là bình thường. Chu vi đầu và kiểm tra thần kinh cũng bình thường. Thông thường sự phát triển tăng trưởng và nhận thức cũng là bình thường. Một số bệnh nhân có thể bị mất tập trung, hiếu động thái quá và mất khả năng học tập. Tần suất tấn công có thể rất thường xuyên, vài hoặc hàng trăm lần một ngày; thời gian tấn công thường rất ngắn, trung bình khoảng 10 giây.

 

Nếu cơn động kinh mất nhiều thời gian, chẳng hạn như hơn 15-20 giây. Kết hợp với một số tự động (tự động) hoặc tát và các chuyển động khác. Bạn nên xem xét một cơn động kinh vắng mặt không điển hình. Đôi khi, co giật toàn thân thỉnh thoảng được nhìn thấy, thường phổ biến hơn ở người lớn, nhưng không phải ở giai đoạn đầu.

 

Đáp ứng với điều trị thường tốt, nhưng đôi khi cần một loại thuốc thứ hai để kiểm soát tốt. Có rất ít bệnh nhân không đáp ứng tốt với thuốc và có thể đáp ứng tốt với chế độ ăn ketogen. Tiên lượng nói chung là tốt. Hầu hết bệnh nhân có thể bước vào thời kỳ không có cơn động kinh sau tuổi dậy thì. Một số bệnh nhân sẽ có các loại động kinh khác sau đó, chẳng hạn như: Động kinh Myoclonic vị thành niên, ngụ ý rằng bệnh nhân không phải là một đứa trẻ mắc hội chứng động kinh vắng mặt. Nhưng các hội chứng khác nên được xem xét, chẳng hạn như: Động kinh Myoclonic Juvenile.

 

Hội chứng động kinh Lennox Gastaut

Hội chứng này là một loại động kinh nhiều loại. Bệnh nhân bị động kinh không điều trị sẽ có nhiều loại động kinh khác nhau, ví dụ: co giật cứng, co giật vắng mặt không điển hình, co giật atonic hoặc nghiêm trọng hơn trong giai đoạn chuyển động mắt không nhanh. Các cuộc tấn công co giật cơ hiếm gặp, các cuộc tấn công lớn và co giật cục bộ. Sau khi khởi phát, nó sẽ gây chậm phát triển trí tuệ và thoái hóa. Những thay đổi trong hoạt động tăng đột biến và sóng chậm lan tỏa và nhanh chóng kịch phát được nhìn thấy trong điện não đồ.

 

Độ tuổi phổ biến dao động từ 1 đến 7 tuổi (tuổi cao nhất là 3 đến 5 tuổi). Tỷ lệ nam/ nữ của bệnh nhân là khoảng 5: 1. Lịch sử y tế trong quá khứ, lịch sử sinh và lịch sử sơ sinh có thể là bình thường hoặc có thể có tiền sử cấu trúc não bất thường. Kiểm tra thần kinh và chu vi đầu có thể là bình thường, hoặc có thể có bất thường về thần kinh liên quan đến cấu trúc não bất thường. Phát triển tăng trưởng, trí thông minh và nhận thức thường có những trở ngại phát triển. Nhưng đôi khi, trẻ em phát triển bình thường vẫn có thể được nhìn thấy. Nhưng sau cuộc tấn công, sự tăng trưởng và phát triển tiếp theo của trẻ sẽ bị đình trệ hoặc thậm chí thoái lui.

 

Khoảng 10-30% bệnh nhân đã có các loại hội chứng động kinh khác ở giai đoạn đầu, chẳng hạn như hội chứng West và hội chứng Ohtahara. Tuy nhiên, về độ tuổi khởi phát, những người có tiền sử động kinh. Không có tiền sử bệnh động kinh. Sự khác biệt lớn. Thỉnh thoảng, một số trường hợp có tiền sử bị chuột rút do nhiệt, co giật cục bộ hoặc co giật toàn thân trong quá khứ. Các nguyên nhân hiện đang được xem xét bao gồm cấu trúc não bất thường (đây là nguyên nhân chính, chiếm khoảng 70% trường hợp), nguyên nhân di truyền. Nhưng vẫn có một số bệnh nhân không thể tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Mặc dù sinh lý bệnh hiện tại vẫn chưa rõ ràng và không có mô hình động vật nào được thành lập. Có một số giả thuyết có liên quan đến các cơ chế gây ra miễn dịch.

 

Về lâu dài, tiên lượng không lạc quan, nhưng vẫn có sự thay đổi lớn. Một số lượng rất nhỏ bệnh nhân vẫn có thể có một công việc bình thường. Nhưng khoảng 50 đến 80% bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ và cần rất nhiều hỗ trợ bổ sung. Động kinh cứng thường là khó kiểm soát nhất trong số các loại động kinh của hội chứng này. Do đó khoảng 3 - 7% bệnh nhân sẽ chết bất ngờ do những cơn động kinh như vậy.

 

Động kinh với Myoclonicas mí mắt

Hội chứng này trước đây được gọi là hội chứng Jeavons và là một loại động kinh phản ứng (Động kinh Reflex). Đặc điểm của nó là khi bệnh nhân ở trạng thái nhắm mắt hoặc nhận các kích thích thị giác (như kích thích ánh sáng). Nó sẽ gây co giật các cơ mí mắt, đôi khi có thể đi kèm với sự vắng mặt. Khởi phát được đặc trưng bởi sự co giật cơ ngắn, lặp đi lặp lại, thường nhịp nhàng, nhanh chóng, kèm theo sự đảo ngược của nhãn cầu và thẳng của đầu. Thời gian tấn công ngắn (khoảng 3-6 giây, thường là dưới 6 giây).

Hầu hết các cuộc tấn công thường xảy ra ngay sau khi nhắm mắt, và các cuộc tấn công rất thường xuyên, có thể xảy ra nhiều lần trong ngày. Tam giác vàng trong chẩn đoán của anh là co giật cơ mí mắt (có thể đi kèm với co giật vắng mặt), co giật do nhắm mắt (có thể đi kèm với các biểu hiện paroxysmal của sóng não) và độ nhạy sáng. Tất cả bệnh nhân đều nhạy cảm với ánh sáng. Vì vậy, khi họ đi đến một nơi có ánh sáng mặt trời, họ sẽ bị kích hoạt bởi ánh sáng, một số bệnh nhân thậm chí sẽ bị buộc phải hành động khi họ đi bộ từ một nơi tối tăm đến một nơi sáng sủa.

Độ tuổi phổ biến của hội chứng động kinh này dao động từ 2 đến 14 tuổi và tuổi cao nhất là 6 đến 8. Tỷ lệ bé gái so với bé trai là 2: 1. Lịch sử y tế trong quá khứ, lịch sử sinh, chu vi đầu và kiểm tra thần kinh là bình thường. Nói chung, hầu hết sự tăng trưởng và phát triển và nhận thức là bình thường, nhưng vẫn có một số trường hợp bị thiếu trí thông minh biên giới và thiếu thông minh. Mặc dù nguyên nhân của nó vẫn chưa rõ ràng, nhóm đầu tiên tin rằng nó được gây ra bởi gen.

 

Hội chứng này thường đáp ứng khá tốt với điều trị, nhưng một số loại thuốc cũng có thể làm cho cuộc tấn công trở nên tồi tệ hơn, nhìn chung tiên lượng không xấu, nhưng nó có thể phải dùng thuốc suốt đời. Mặc dù rất hiếm, đôi khi bệnh nhân có những cơn đau toàn thân hoặc co giật cơ bắp chân tay. Những biểu hiện như vậy thường xảy ra ở tuổi thơ hoặc người lớn, chúng thường được gây ra bởi thiếu ngủ, rượu và kích thích thị giác.

 

ĐÔNG Y TRỊNH GIA CHUYÊN ĐIỀU TRỊ BỆNH CO GIẬT ĐỘNG KINH BẰNG PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ GIA TRUYỀN

Kế thừa và phát huy trên cơ sở điều trị thực tiễn từ nhiều bệnh nhân, qua nhiều năm. Chúng tôi ngày càng hoàn thiện bài thuốc gia truyền điều trị bệnh động kinh, động kinh ở trẻ em. Hiện nay có tỷ lệ khỏi bệnh trên 95%.

Để biết chi tiết vui lòng liên hệ ngay để được tư vấn:

0378 041 262 lang y Bùi Thị Hạnh: Khu Đồng Mát, phường Tân An, Thị Xã Quảng Yên, Tỉnh Quảng Ninh.

0913 82 60 68 Trịnh Thế Anh: Số nhà 10/1/2 A đường 26, Phường Linh Đông, Thủ Đức, Thành Phố Hồ Chí Minh