Đây là một loại động kinh được gọi là 'động kinh tổng quát di truyền', giống như 'động kinh toàn thể vô căn'.

Các tên gọi khác của bệnh động kinh myoclonic vị thành niên (JME)

Hội chứng Janz

Các triệu chứng

Hầu hết những người bị JME sẽ có 3 loại động kinh. Chúng được gọi là co giật cơ, trương lực và không co giật.

Tất cả những người bị JME sẽ bị co giật cơ. Đó là lý do tại sao hội chứng động kinh được gọi là chứng động kinh myoclonic vị thành niên.

Co giật cơ gây giật cơ đột ngột, ở tay, chân, mặt hoặc toàn bộ cơ thể. Những cơn co giật này thường xảy ra ngay sau khi thức dậy và đôi khi khi mặc quần áo hoặc ăn sáng. Chúng cũng có thể xảy ra vào buổi tối hoặc khi người bệnh mệt mỏi. Cú giật có thể khiến người đó đánh rơi các vật dụng như dao kéo, chén, đĩa.

Khoảng 2/3 số người bị JME cũng bị co giật do trương lực cơ. Chúng thường xảy ra vào buổi sáng, trong vòng một hoặc hai giờ sau khi thức dậy. Những điều này có nhiều khả năng xảy ra nếu người bị JME đã đi ngủ muộn vào đêm hôm trước hoặc thức dậy sớm hơn bình thường, hoặc nếu cả hai đều đã xảy ra.

Khoảng một phần ba đến một nửa số trẻ em và thanh niên mắc chứng JME cũng không bị co giật. Những điều này có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong ngày. Nhưng, nhiều khả năng xảy ra vào buổi sáng. Sự vắng ý thức rất giống với những lần vắng mặt xảy ra ở trẻ vị thành niên không có động kinh .

Độ nhạy sáng ảnh hưởng đến từ 4 đến 5 trong số 10 người mắc JME. Điều này có nghĩa là các cơn co giật cơ hoặc tăng trương lực được kích hoạt bằng ánh sáng nhấp nháy hoặc nhấp nháy ở một số tần số nhất định. Điều này được kiểm tra bằng cách thực hiện một bài kiểm tra ánh sáng nhấp nháy hoặc nhấp nháy trong điện não đồ (EEG), được gọi là 'kích thích âm không liên tục'. Độ nhạy sáng thường sẽ hiển thị trên điện não đồ nếu người đó bị JME. Đôi khi, một người mắc chứng JME nhạy cảm với ánh sáng. Và chưa bắt đầu điều trị bằng thuốc động kinh sẽ có một. Hoặc, hai cơn co giật cơ ngắn trong quá trình kích thích âm thanh ngắt quãng. Rất hiếm khi một người có thể bị co giật trương lực khi kích thích âm thanh không liên tục. Sẽ có lời khuyên cụ thể nếu con bạn cảm quang.

Chẩn đoán

Điều quan trọng là bác sĩ chẩn đoán phải có đầy đủ tài khoản và mô tả về những gì xảy ra trong cơn động kinh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu người bị JME bị co giật cơ hoặc 'giật', có thể dễ dàng bỏ qua. Khá phổ biến đối với những người bị giật ngay sau khi thức dậy hoặc vào giờ ăn sáng nghĩ rằng đây là một phần của thức dậy nên không đề cập đến chúng. Bác sĩ đang xem xét tài khoản của người đó nên luôn hỏi xem người trẻ hoặc thanh thiếu niên có bị giật hoặc nhảy vào buổi sáng và họ có đánh rơi đồ vật vào thời điểm này không.

Điện não đồ thường bất thường, và cho thấy hoạt động bất thường hoặc phóng điện đến từ cả hai bên não cùng một lúc. Chúng được gọi là sự phóng điện xung đột biến tổng quát và sóng hoặc pony spike và sóng chậm. Hoạt động này thường thấy hơn khi người bệnh buồn ngủ hoặc ngủ gật khi điện não đồ đang được thực hiện. Điện não đồ sẽ cho thấy bằng chứng về sự nhạy cảm với ánh sáng ở 4 đến 5 trong số 10 người bị JME.

Sự đối xử

Các cơn co giật trong JME thường được kiểm soát hoàn toàn bằng các loại thuốc trị động kinh, đặc biệt là natri valproate. Tuy nhiên, bác sĩ không nên kê đơn natri valproate cho bé gái trừ khi các loại thuốc khác không phù hợp. Điều này là do, nếu dùng trong khi mang thai, natri valproate có thể gây hại cho thai nhi. Nếu natri valproate được kê đơn cho một cô gái dưới tuổi dậy thì, cô ấy và cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ ngay khi bắt đầu có kinh để được xem xét điều trị. Những cô gái đã bắt đầu có kinh và đang dùng natri valproate sẽ cần sử dụng biện pháp tránh thai hiệu quả. Họ cũng sẽ cần ký vào đơn mỗi năm để chứng tỏ rằng họ hiểu những rủi ro khi mang thai.

Lamotrigine cũng có thể hữu ích. Tuy nhiên, thuốc này không tốt bằng natri valproate trong việc ngăn chặn cơn vắng ý thức hoặc co giật cơ. Các loại thuốc khác.

Có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn. Thông tin về các phương pháp điều trị cho trẻ em có thể được tìm thấy trên trang web Thuốc cho Trẻ em .

Học trực tuyến

Tìm hiểu thêm về cách hỗ trợ con bạn chữa bệnh động kinh với khóa học trực tuyến miễn phí của chúng tôi dành cho cha mẹ và người chăm sóc

Quan điểm

Cứ 10 người thì có từ 7 đến 8 người bị JME sẽ phải dùng thuốc động kinh cho đến hết đời. Nếu ngừng thuốc, thông thường các cơn co giật sẽ quay trở lại.

Một số người mắc chứng JME sẽ thể hiện một số khó khăn về sự chú ý và học tập, thường là ở lứa tuổi thanh thiếu niên giữa và cuối. Chúng thường chỉ ở mức độ nhẹ. Chúng dường như xảy ra như một phần của hội chứng và không phải lúc nào cũng liên quan đến việc kiểm soát co giật kém.

Hội chứng Landau Kleffner

Hội chứng Landau-Kleffner (LKS) là một hội chứng động kinh rất hiếm gặp ở thời thơ ấu. Các đặc điểm chính của nó là mất khả năng nói và kỹ năng ngôn ngữ, kèm theo co giật và các vấn đề về học tập và hành vi. Kỹ năng nói và ngôn ngữ có thể cải thiện theo thời gian. LKS thường bắt đầu từ 3 đến 6 tuổi và ảnh hưởng đến trẻ em trai gấp đôi trẻ em gái. Nguyên nhân cơ bản của LKS vẫn chưa được biết.

Các triệu chứng

Các triệu chứng đầu tiên là co giật động kinh hoặc các vấn đề về hiểu và nói các từ. Khó khăn với ngôn ngữ trở nên rõ ràng với việc đứa trẻ không thể nhận ra giọng nói. Hoặc, nội dung của các cuộc trò chuyện. Đây được gọi là 'chứng rối loạn thính giác bằng lời nói'. Trẻ bị LKS thường bị nhầm tưởng là bị khiếm thính.

Sau này, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc phân biệt các âm thanh khác. Không dựa trên ngôn ngữ như chuông cửa kêu, tiếng chó sủa hoặc tiếng còi xe hơi. Sau đó, khó khăn về ngôn ngữ có thể trở nên trầm trọng hơn và giọng nói có thể bị ảnh hưởng. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc thể hiện bản thân, có thể nói những điều vô nghĩa hoặc bằng biệt ngữ, hoặc thậm chí ngừng nói hoàn toàn.

Các vấn đề về hành vi như tăng động và giảm chú ý cũng rất phổ biến. Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADD) đề cập đến một loạt các hành vi có vấn đề liên quan đến khả năng tập trung kém. Những hành vi này có thể bao gồm bốc đồng, bồn chồn và hiếu động thái quá, cũng như thiếu chú ý. Họ thường ngăn cản trẻ em học tập và giao tiếp xã hội tốt.

Mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về ngôn ngữ và hành vi thay đổi theo thời gian.

Co giật động kinh phát triển ở khoảng 6 hoặc 7 trong số 10 trẻ em bị LKS. Các cơn co giật thường không thường xuyên và đáp ứng tốt với điều trị. Nhiều loại co giật có thể phát triển, bao gồm co giật tăng trương lực, co giật khu trú, vắng mặt kéo dài và co giật mất trương lực. Các cơn co giật khu trú và tăng trương lực xảy ra phổ biến nhất vào ban đêm.

Chẩn đoán

Điện não đồ định kỳ có thể cho thấy những bất thường trên một phần của não được gọi là thùy thái dương. Bác sĩ bệnh viện có thể muốn tổ chức ghi điện não đồ kéo dài hơn, đặc biệt là ghi điện não đồ trong khi ngủ. Điều này là do những bất thường nhìn thấy trên một bản ghi thông thường trở nên rõ ràng hơn và thậm chí dai dẳng trong khi ngủ. Trong giai đoạn sâu hơn của giấc ngủ, điện não đồ có thể hiển thị một mô hình gọi là 'tăng đột biến liên tục và sóng trong giấc ngủ chậm' (CSWSS).

 

Điện não đồ đôi khi được sử dụng để theo dõi tiến trình và đáp ứng với điều trị. Chụp cộng hưởng từ (MRI)và chụp cắt lớp vi tính (CT) não thường bình thường. Đánh giá tâm lý thần kinh (nghiên cứu hệ thống thần kinh trung ương) và đánh giá lời nói và ngôn ngữ là quan trọng để xem xét mô hình cụ thể của ngôn ngữ và những khó khăn học tập mà một đứa trẻ có thể gặp phải. Điều này là quan trọng để lập kế hoạch các nhu cầu giáo dục tốt nhất cho đứa trẻ và cũng để theo dõi sự tiến triển và đáp ứng với điều trị.

Sự đối xử

Mặc dù các cơn co giật do LKS thường đáp ứng tốt với điều trị bằng thuốc động kinh. Nhưng, khó khăn về ngôn ngữ và ngôn ngữ có thể là một vấn đề lớn hơn nhiều. Đáp ứng với điều trị có thể được đánh giá theo những cách khác nhau, bao gồm cải thiện khả năng ngôn ngữ của trẻ. Cải thiện các bất thường trên điện não đồ và kiểm soát cơn động kinh.

Các chế độ ăn ketogenic đã được sử dụng chỉ trong một vài trẻ em có LKS, và nó chỉ hữu ích cho một vài những đứa trẻ. Tuy nhiên, chế độ ăn uống cần cân nhắc nếu các loại thuốc chữa bệnh động kinh không hiệu quả và chắc chắn trước khi phẫu thuật động kinh.

Nếu điều trị bằng thuốc động kinh không thành công, có một lựa chọn là xem xét một hình thức phẫu thuật não chuyên môn cao được gọi là cắt bỏ ổ bụng. Quy trình này chỉ được thực hiện ở một vài trung tâm chuyên khoa và có thể không phù hợp với mọi trẻ bị LKS.

Trẻ em cũng nên được gặp và điều trị bởi một nhà trị liệu ngôn ngữ. Và ngôn ngữ và một nhà tâm lý học giáo dục để giúp giải quyết các vấn đề về ngôn ngữ và giáo dục của chúng.

Thông tin về các phương pháp điều trị cho trẻ em có thể được tìm thấy trên trang web Thuốc cho Trẻ em.

Có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Nếu con bạn mắc hội chứng này, chúng có thể bị co giật kéo dài hoặc lặp lại. Bác sĩ của con bạn sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch 'giải cứu' hoặc chăm sóc khẩn cấp để điều trị bất kỳ cơn co giật kéo dài hoặc lặp lại nào.

Quan điểm

Mặc dù triển vọng về co giật ở trẻ em bị LKS là tốt, nhiều trẻ sẽ gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập và hành vi đáng kể. Các cơn co giật thường chấm dứt ở tuổi 15, mặc dù một số nhỏ (khoảng 1/10) tiếp tục bị co giật không thường xuyên. Chỉ 10-20 trong số 100 trẻ em mắc hội chứng Landau-Kleffner sẽ có khả năng ngôn ngữ và học tập bình thường khi trưởng thành.

Hội chứng Lennox-Gastaut

Hội chứng động kinh này không phổ biến và cứ 100 trẻ bị động kinh thì có từ 1 đến 5 trẻ. Tuy nhiên, đây là loại động kinh khó chữa (khó điều trị) phổ biến nhất ở trẻ em. Nó còn được gọi là 'bệnh não động kinh và chậm phát triển'. Bởi vì, các cơn động kinh và điện não đồ bất thường được cho là quan trọng trong việc chậm phát triển và khó khăn trong học tập của những đứa trẻ này. Thời gian phổ biến nhất để bắt đầu hội chứng Lennox- Gastaut là từ 3 đến 5 tuổi mặc dù nó có thể bắt đầu sớm nhất là 18 tháng hoặc muộn nhất là 7 tuổi.

Các triệu chứng

Các cơn co giật mà trẻ em trải qua có thể khác nhau và người chăm sóc thường sẽ mô tả một số dạng co giật khác nhau cho từng trẻ.

Các loại phổ biến nhất là suy nhược và thuốc bổ co giật. Những điều này từng được gọi là 'cơn giật' hoặc 'cơn co giật' vì đứa trẻ sẽ luôn 'rơi'. Trong lúc này, đứa trẻ sẽ đột ngột rơi xuống đất, thoạt đầu có thể bị nhầm là vấp ngã hoặc giữ thăng bằng kém. Trong cơn động kinh, đứa trẻ sẽ ngã như thể một con rối bị đứt dây. Trong cơn co giật, cơ thể và tay chân sẽ cứng lại và trẻ sẽ ngã như cây bị chặt. Những cơn co giật này thường xảy ra nhiều lần trong ngày và rất khó chịu vì trẻ thường bị thương trong quá trình đó. Thương tích có thể ở mặt, răng và đầu.

Một loại phổ biến khác là co giật vắng mặt không điển hình, có thể kéo dài từ 10 giây đến vài phút. Trong những cơn co giật này, đứa trẻ sẽ tỏ ra trống rỗng hoặc trống rỗng. Chúng có thể có các đặc điểm khác như gật đầu, chớp mắt nhanh hoặc quay đầu sang một bên. Đứa trẻ có thể có một số nhận thức về những gì đang diễn ra xung quanh chúng. Những cơn động kinh này có thể xảy ra rất thường xuyên và thậm chí có thể hợp nhất thành liên tục, tạo thành một trạng thái được gọi là động kinh trạng thái không co giật. Trong những giai đoạn này, đứa trẻ sẽ được mô tả là 'không ở với nó', chảy nước dãi, không thể hoặc chậm nói, cần được giúp đỡ khi cho ăn và mềm hoặc loạng choạng.

Một đầu mối (trước đây gọi là một phần) co giật là một loại co giật thường gặp. Hầu hết các cơn động kinh khu trú bắt đầu ở thùy thái dương và có thể tự biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Cả hai cơn co giật khu trú và co giật thường xảy ra vào ban đêm khi trẻ đang ngủ.

Trẻ em mắc hội chứng Lennox-Gastaut cũng có các dạng co giật khác bao gồm co giật tăng trương lực  và co giật toàn thân. Co giật myoclonic là loại co giật ít xảy ra nhất trong hội chứng động kinh này. Các cơn động kinh co giật toàn thân có thể kéo dài và hình thành một trạng thái gọi là động kinh trạng thái co giật. Đây là một trường hợp cấp cứu y tế và phải được điều trị khẩn cấp.

Tất cả trẻ em mắc hội chứng Lennox-Gastaut sẽ phát triển các khó khăn trong học tập ở mức độ từ trung bình đến nặng. Một số trẻ thậm chí sẽ bị chậm phát triển hoặc gặp khó khăn trong học tập trước khi cơn động kinh bắt đầu. Hầu hết trẻ em sẽ cần phải theo học một trường học đặc biệt và điều này thường là từ độ tuổi khá nhỏ 5 hoặc 6 tuổi.

Khoảng 2 hoặc 3 trong số 10 trẻ sẽ phát triển hội chứng Lennox-Gastaut sau khi mắc hội chứng West (chứng co thắt ở trẻ sơ sinh).

Chẩn đoán

Chẩn đoán có thể được thực hiện khi trẻ 2 tuổi nhưng nó trở nên rõ ràng hơn theo thời gian. Các điện não (EEG) kiểm tra là rất hữu ích vì nó sẽ thường xuyên hiển thị bất thường điển hình. Những bất thường có thể được nhìn thấy giữa các cơn co giật (được gọi là điện não đồ 'giữa ruột') và thời gian của cơn động kinh (được gọi là điện não đồ 'điện não đồ'). Mô hình điện não đồ giữa các đốt sống được gọi là, 'hoạt động sóng chậm và sóng chậm' và điện não đồ giữa các cơn co giật được gọi là 'hoạt động tăng đột biến nhanh'.

Một số trẻ sẽ được tìm ra nguyên nhân gây ra chứng động kinh của chúng. Chúng bao gồm các tình trạng di truyền như phức hợp xơ cứng củ hoặc dị tật não. Họ cũng có thể đã bị tổn thương não trước đó. Ví dụ về những vấn đề này bao gồm các vấn đề sau đây trước hoặc xung quanh thời điểm sinh (do thiếu oxy lên não, hoặc 'bệnh não thiếu máu do thiếu oxy'), viêm màng não khi còn nhỏ hoặc chấn thương đầu. Trong khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Lennox-Gastaut, không tìm thấy nguyên nhân.

Sự đối xử

Đôi khi liệu pháp ăn kiêng ketogenic (thường được gọi là chế độ ăn ketogenic) có thể có hiệu quả. Nếu nó có hiệu quả, điều này thường có nghĩa là một hoặc nhiều loại thuốc động kinh của trẻ có thể được rút dần.

Một loại thuốc khác, được gọi là cannabidiol (Epidiolex) gần đây đã được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị hội chứng Lennox-Gastaut. Thuốc làm giảm số lượng các cơn co giật khác nhau mà trẻ mắc phải, đặc biệt là co giật giảm trương lực và co giật. Nó cũng có thể giúp cải thiện sự phát triển của trẻ, thường là vì chúng ít bị co giật hơn nhiều. 

Một số trẻ em bị các cơn động kinh lặp đi lặp lại có thể được đề nghị một loại phẫu thuật động kinh để giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật. Phẫu thuật này sẽ không làm cho chúng khỏi động kinh. Hai loại phẫu thuật có thể được xem xét là phẫu thuật cắt bỏ bao thể và kích thích dây thần kinh phế vị (VNS).

Nếu con bạn mắc hội chứng này, chúng có khả năng bị co giật kéo dài hoặc lặp lại. Điều này bao gồm chứng động kinh trạng thái co giật và không co giật. Bác sĩ của con bạn sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch 'giải cứu' hoặc chăm sóc khẩn cấp để điều trị bất kỳ cơn co giật kéo dài hoặc lặp lại nào.

Có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Thông tin về các phương pháp điều trị cho trẻ em có thể được tìm thấy trên trang web Thuốc cho Trẻ em.

Quan điểm

Triển vọng dài hạn là kém về khả năng kiểm soát cơn động kinh và phát triển trí tuệ.

Một số rất nhỏ trẻ em sẽ phát triển các cơn co giật khi đến tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, những đứa trẻ còn lại sẽ tiếp tục lên cơn co giật, thường xảy ra hàng ngày, khi trưởng thành. Những đứa trẻ này sẽ phụ thuộc vào người khác trong suốt phần đời còn lại của chúng.

Các vấn đề về hành vi cũng rất phổ biến và có thể cần sự quản lý của một nhóm chuyên gia liên quan đến nhà tâm lý học lâm sàng hoặc bác sĩ tâm thần trẻ em. Một số trẻ sẽ phát triển các vấn đề bao gồm hít phải (nơi chất lỏng và đôi khi một số thức ăn mềm đi vào phổi) và nhiễm trùng ngực lặp đi lặp lại hoặc nặng có thể rút ngắn tuổi thọ của chúng.

Rối loạn ty thể

Các rối loạn ty thể là một nhóm bệnh không phổ biến. Chúng là một phần của một nhóm bệnh lớn hơn được gọi là, 'rối loạn chuyển hóa'.

Có nhiều dạng rối loạn ty thể khác nhau. Ti thể được gọi là 'nhà máy sản xuất tế bào'. Tất cả các cơ quan của chúng ta (não, dây thần kinh, cơ bắp, tim, gan, mắt, v.v.) được tạo thành từ hàng triệu tế bào. Các tế bào này chỉ có thể hoạt động bình thường nếu các ti thể trong tế bào hoạt động bình thường. Ti thể cũng quan trọng đối với tế bào như động cơ đối với ô tô.

Các cơ quan có nhiều ti thể nhất là não, dây thần kinh, cơ và gan. Do đó, các rối loạn thần kinh, bao gồm cả chứng động kinh, xảy ra khá phổ biến ở các rối loạn ty thể. Hầu hết các trường hợp động kinh do rối loạn ty thể bắt đầu từ thời thơ ấu và thường là trong 2 năm đầu đời. Tuy nhiên, các cơn co giật có thể bắt đầu trong vòng vài ngày sau khi sinh, hoặc muộn nhất là ở tuổi thiếu niên hoặc hiếm khi ở tuổi trưởng thành.

Các triệu chứng

Các cơn co giật có thể xuất hiện ở các dạng khác nhau. Các loại phổ biến nhất của cơn động kinh là myoclonic, bổ-clonic , suy nhược (đôi khi gọi là 'thả động kinh'), vắng mặt không điển hình, và co giật đầu mối. Tuy nhiên, bất kỳ loại co giật nào cũng có thể xảy ra trong rối loạn ty thể.

Khi cơn co giật khu trú xảy ra, nó có thể xảy ra mà không ngừng và có thể kéo dài nhiều giờ hoặc nhiều ngày. Điều này được gọi là 'chứng động kinh từng phần' (nghĩa đen là 'chứng động kinh từng phần liên tục'). Loại co giật này được thấy trong các rối loạn ty thể được gọi là 'bệnh Alpers' '(theo tên bác sĩ người Đức đầu tiên mô tả nó) và bệnh Leigh (theo tên bác sĩ người Anh đầu tiên mô tả nó).

Chẩn đoán

Chẩn đoán rối loạn ty thể được xem xét ở trẻ em trong đó:

Bệnh động kinh của họ bắt đầu trong vài tuần, vài tháng hoặc vài năm đầu đời

Động kinh của họ không phải do bất kỳ bệnh nhiễm trùng rõ ràng nào, chẳng hạn như viêm màng não hoặc viêm não, hoặc dị dạng não

Bệnh động kinh của họ không đáp ứng với thuốc trị động kinh

Họ đã chậm phát triển

Họ có các triệu chứng của các cơ quan khác không hoạt động bình thường; bao gồm bệnh gan, tăng cân kém, đầu nhỏ hoặc tầm vóc thấp.

Nếu bác sĩ nhi khoa cho rằng trẻ có thể bị rối loạn ty thể, họ sẽ tổ chức chụp điện não đồ, MRI.và các cuộc điều tra khác. Điện não đồ không phải lúc nào cũng hữu ích nhưng nó có thể hiển thị một mô hình được thấy ở một hoặc hai rối loạn ty thể. Hai trong số đó là bệnh Alpers và bệnh Leigh. Các mô hình điện não đồ ở cả hai - nhưng đặc biệt là bệnh Alpers - thường cho thấy một mô hình được gọi là 'phóng điện bên định kỳ hoặc viết tắt là' PLEDS '. Điện não đồ cũng có thể hiển thị một mẫu được gọi là 'ngăn chặn bùng phát'. Chụp MRI não có thể cho thấy những bất thường trong phần não được gọi là 'hạch nền'.

Đôi khi nó có thể cho thấy 'rối loạn hình thành não' (có nghĩa là sự bất thường trong cách não được tạo ra). Theo thời gian, chụp MRI thường sẽ cho thấy não bị co rút ('teo'). Xét nghiệm máu và xét nghiệm chọc dò thắt lưng thường cho thấy mức độ cao của lactate - một trong những 'chất thải' chuyển hóa của tế bào. Xét nghiệm di truyền (trên DNA) cũng có thể chẩn đoán một loại rối loạn ty thể cụ thể. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định chỉ có thể được thực hiện bằng cách kiểm tra một phần cơ thông qua 'sinh thiết cơ'.

Sự đối xử

Điều trị gần như luôn luôn cần thiết để chấm dứt hoặc ngăn chặn các cơn co giật trong rối loạn ty thể. Tuy nhiên, các cơn co giật có thể rất khó kiểm soát. Các loại thuốc động kinh được sử dụng phổ biến nhất. Nhưng, tốt nhất là không dùng cho trẻ nhỏ (dưới 2 tuổi) hoặc nếu trẻ bị bất kỳ bệnh gan nào. Điều này là bởi vì nó có thể làm cho đứa trẻ không khỏe nghiêm trọng. Các chế độ ăn ketogenic đôi khi có thể hữu ích trong một vài trẻ em, nhưng điều này sẽ một lần nữa phụ thuộc vào loại đặc biệt của rối loạn ty thể. Phẫu thuật động kinh hoặc máy kích thích dây thần kinh phế vị (VNS) hiếm khi có thể giúp điều trị co giật trong các rối loạn ty thể. 

Có thể có các nghiên cứu đang diễn ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ bệnh viện của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Nếu con bạn bị rối loạn ty thể, rất có thể chúng sẽ bị co giật kéo dài hoặc lặp đi lặp lại. Bác sĩ bệnh viện của con bạn sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch 'giải cứu' hoặc chăm sóc khẩn cấp để điều trị bất kỳ cơn co giật kéo dài hoặc lặp lại nào.

Quan điểm

Hầu hết các rối loạn ty thể đều tiến triển. Điều này có nghĩa là các triệu chứng và cơn co giật sẽ nặng hơn theo thời gian. Tình trạng tồi tệ này có thể xảy ra trong nhiều tuần, nhiều tháng hoặc nhiều năm. Sự tiến triển diễn ra nhanh chóng như thế nào sẽ phụ thuộc vào loại rối loạn ty thể cụ thể. Các cơn co giật trong hầu hết các bệnh rối loạn ty thể thường rất khó kiểm soát. Thật không may, đối với hầu hết các rối loạn ty thể, không có phương pháp điều trị cụ thể, chẳng hạn như chế độ ăn uống hoặc phẫu thuật, có thể ngăn chặn cơn động kinh hoặc ngăn không cho rối loạn tiến triển.

 

Chữa khỏi bệnh động kinh