Động Kinh Ở Trẻ Em Do Nhiễm Sắc Thể Vòng 20

Nhiễm sắc thể vòng 20 (R20) là một tình trạng hiếm gặp và thường gây ra chứng động kinh ở trẻ em. Đó là do sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 20. Nhiễm sắc thể là cấu trúc rất quan trọng trong mỗi tế bào trong cơ thể, chứa vật chất di truyền của chúng ta. Mỗi con người có 23 cặp nhiễm sắc thể - tổng cộng là 46.

Khi nhìn xuống dưới kính hiển vi, các nhiễm sắc thể thường khá thẳng. Trong R20, mỗi đầu của một trong các nhiễm sắc thể số 20 bị thiếu một phần nhỏ của vật liệu di truyền. Và các đầu mút hợp nhất hoặc liên kết với nhau để tạo thành vòng. Điều này xảy ra rất sớm trong thai kỳ. Nó xảy ra không thường xuyên (ngẫu nhiên) và do đó thường không ảnh hưởng đến nhiều hơn một đứa trẻ trong gia đình.

Các triệu chứng

Triệu chứng đầu tiên của R20 thường là chứng động kinh. Điều này có thể bắt đầu bất cứ lúc nào kể từ ngày đầu tiên của cuộc đời cho đến 17 năm. Người đó có thể bị khuyết tật học tập nhẹ hoặc trung bình trước khi bắt đầu mắc chứng động kinh.

Có nhiều loại co giật. Hầu hết các cơn co giật là khu trú (trước đây được gọi là một phần) và thường xảy ra vào ban đêm. Bởi vì điều này, họ có thể không được chú ý lúc đầu. Các cơn động kinh khu trú có thể có nhiều dạng. Chúng bao gồm quay đầu, cứng, vặn hoặc giật một hoặc nhiều chi và các giai đoạn nhận thức bị thay đổi có hoặc không có chuyển động miệng hoặc mắt lặp đi lặp lại. Conic-clonic và co giật vắng ý thức cũng có thể xảy ra. Những người có R20 dường như đặc biệt dễ bị các đợt động kinh trạng thái không co giật (NCSE). 

Đây là khi có hoạt động điện bất thường liên tục từ não - có thể dễ dàng nhìn thấy trong quá trình đo điện não đồ. NCSE thường xuất hiện như một sự thay đổi trong hành vi, từ lú lẫn nhẹ, chảy nước dãi. Và không nói được đến một trạng thái nhận thức bị thay đổi nghiêm trọng. Co giật hoặc giật ngắn tay chân hoặc mặt cũng có thể xảy ra trong NCSE. Các đợt NCSE có thể kéo dài từ 30 phút đến vài ngày hoặc thậm chí vài tuần trong một số trường hợp.

Chứng động kinh ở R20 thường bắt đầu trước khi người bệnh suy giảm khả năng học tập và hành vi. Các vấn đề về hành vi có thể nghiêm trọng và trở nên tồi tệ hơn đến mức nhiều trẻ sẽ cần được chuyển đến các dịch vụ chuyên khoa trước khi chẩn đoán được thực hiện. Các vấn đề về hành vi có thể bao gồm kém tập trung, bốc đồng và có những giai đoạn cáu kỉnh và la hét.

Chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách kiểm tra nhiễm sắc thể của trẻ dưới kính hiển vi. Điều này liên quan đến xét nghiệm máu.

Động kinh nặng với các giai đoạn NCSE liên quan đến việc bắt đầu khó khăn trong học tập và hành vi có thể gợi ý chẩn đoán R20. Một số tính năng EEG dường như khá phổ biến trong R20 và một lần nữa có thể gợi ý chẩn đoán. Thật không may, bởi vì tình trạng này rất hiếm, chẩn đoán thường không được xem xét và do đó chẩn đoán bị trì hoãn. Đôi khi những đứa trẻ đầu tiên được cho là mắc hội chứng Lennox-Gastaut hoặc Landau-Kleffner nhưng việc phát hiện ra nhiễm sắc thể bất thường khẳng định chẩn đoán R20. Quét não là bình thường ở trẻ em bị R20.

Một số trẻ em có bất thường về nhiễm sắc thể của chúng có thể trông hơi khác so với những đứa trẻ khác cùng tuổi. Tuy nhiên, hầu hết những đứa trẻ bị R20 trông không khác so với bất kỳ đứa trẻ nào khác ở độ tuổi của chúng.

Sự đối xử

Chứng động kinh liên quan đến hội chứng R20 rất khó kiểm soát. Không có loại thuốc động kinh đơn lẻ nào được chứng minh là có hiệu quả đặc biệt và có thể thử nhiều loại thuốc, đơn lẻ hoặc kết hợp. Có một số ít báo cáo trường hợp đơn lẻ gợi ý rằng kích thích dây thần kinh phế vị (VNS) có thể có hiệu quả trong R20. 

Có thể có các nghiên cứu đang diễn ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ bệnh viện của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Nếu con bạn mắc hội chứng này, chúng có thể bị co giật kéo dài hoặc lặp lại. Họ cũng có thể có các đợt NCSE. Bác sĩ bệnh viện của con bạn sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch 'giải cứu' hoặc chăm sóc khẩn cấp để điều trị bất kỳ cơn co giật hoặc NCSE kéo dài hoặc lặp lại nào.

Co giật ở trẻ sơ sinh tự giới hạn

Co giật động kinh ở trẻ sơ sinh tự giới hạn là một loại động kinh tương đối phổ biến, xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh rất nhỏ. Các cơn co giật, hay co giật, bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh - tức là khoảng thời gian từ khi sinh đến 28 ngày sau khi đứa trẻ được sinh ra. Hầu hết các cơn động kinh xảy ra từ 3 đến 14 ngày sau khi sinh em bé. Bởi vì nhiều người bắt đầu vào ngày thứ năm của cuộc đời, họ từng được gọi là 'ngày thứ năm phù hợp'. Các cơn động kinh ảnh hưởng đến trẻ em gái và trẻ em trai như nhau.

Có 2 loại co giật sơ sinh tự giới hạn:

Co giật sơ sinh có tính chất gia đình

tự giới hạn 

Co giật sơ sinh không gia đình tự giới hạn (còn gọi là co giật lẻ tẻ)

Trong loại đầu tiên, co giật sơ sinh có tính chất gia đình tự giới hạn, người khác trong gia đình chắc chắn đã bị co giật tương tự và đây thường là cha mẹ của em bé. Cha mẹ có thể khó biết liệu họ có bị co giật khi còn bé hay không, vì họ sẽ không nhớ chính mình. Do đó, nếu có thể, nên hỏi ông bà nội của em bé xem họ có nhớ được cha mẹ của em bé có bị co giật hay 'lên cơn' ở cùng độ tuổi hay không. Một lỗi di truyền gây ra chứng co giật trẻ sơ sinh có tính gia đình tự giới hạn đã được tìm thấy ở một số gen, là một phần của nhiễm sắc thể số 8 và nhiễm sắc thể số 20.

Trong loại thứ hai, co giật sơ sinh không gia đình tự giới hạn (còn gọi là co giật 'lẻ tẻ'), không có tiền sử co giật ở độ tuổi tương tự ở các thành viên khác trong gia đình.

Tên trước đây của chứng co giật ở trẻ sơ sinh tự giới hạn

Co giật sơ sinh lành tính

Ngày thứ năm phù hợp

Các triệu chứng

Các cơn co giật có thể xuất hiện ở các dạng khác nhau:

Đầu quay sang một bên rồi giật vài cái. Điều này có thể được theo sau bởi một cơn động kinh vô tính (giật nhịp nhàng) ảnh hưởng đến bên phải hoặc bên trái của cơ thể.

Cánh tay hoặc chân cứng lại và sau đó giật nhịp nhàng trong vài giây hoặc lên đến một phút (được gọi là co giật clonic).

Có thể có những giai đoạn ngưng thở ngắn - khi em bé có thể ngừng thở. Mặt em bé cũng có thể đỏ, giật và mắt có thể chảy nước.

Có các động tác 'đạp xe' hoặc 'đấm' lặp đi lặp lại ở chân hoặc tay.

Hiếm khi, toàn thân tê cứng và sau đó giật cả tứ chi (gọi là co giật 'trương lực'). Loại co giật này thường chỉ xảy ra vào cuối tháng đầu tiên của cuộc đời.

Hầu hết các cơn co giật kéo dài dưới 2 phút. Các cơn co giật có nhiều khả năng xảy ra khi em bé hoặc trẻ sơ sinh buồn ngủ hoặc vừa mới thức dậy sau giấc ngủ. Các em bé khác bình thường và sẽ bú và cư xử bình thường trước khi cơn co giật bắt đầu. Việc sinh nở của họ thường diễn ra bình thường.

Chẩn đoán

Co giật ở trẻ sơ sinh tự giới hạn được chẩn đoán khi bác sĩ xem xét tiền sử cẩn thận về thời điểm cơn co giật bắt đầu và cũng như tiền sử gia đình chi tiết. Các cơn co giật bắt đầu từ ngày thứ năm đến ngày thứ mười bốn sau khi sinh ở trẻ bình thường khác là manh mối quan trọng để chẩn đoán chính xác. Kết quả của các xét nghiệm như xét nghiệm máu và quét não như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) thường bình thường. Các EEG có thể bình thường hoặc hiển thị bất thường chỉ nhỏ.

Có nhiều nguyên nhân khác dẫn đến co giật và các hội chứng động kinh khác cũng có thể bắt đầu ở cùng độ tuổi. Nguyên nhân có thể bao gồm mức độ thấp của glucose, canxi hoặc magiê trong máu, nhiễm trùng nghiêm trọng như viêm màng não hoặc viêm não hoặc các bất thường trong não. Do đó, bác sĩ thường phải loại trừ những nguyên nhân khác trước tiên. Điều này có thể bao gồm xét nghiệm chọc dò thắt lưng để tìm viêm màng não hoặc viêm não, và quét não chi tiết hơn, chụp MRI. Ngoài ra còn có một số hội chứng động kinh khác có thể khởi phát ở thời kỳ sơ sinh; đây là những hội chứng nghiêm trọng hơn nhiều và bao gồm:

Động kinh với các cơn co giật khu trú di chuyển ở trẻ sơ sinh

Bệnh não mycolonic sớm (EMEE)

Bệnh não động kinh ở trẻ sơ sinh sớm (EIEE - hội chứng Ohtahara)

Xét nghiệm máu cũng có thể được thực hiện để tìm ra lỗi di truyền được gọi là 'đột biến'. Đột biến này được tìm thấy ở trẻ mắc chứng co giật sơ sinh có tính gia đình tự giới hạn. Đây được gọi là đột biến gen KCNQ2 và KCNQ3. Không có lỗi di truyền nào được tìm thấy trong chứng co giật sơ sinh không có tính chất gia đình (còn gọi là lẻ tẻ) tự giới hạn.

Sự đối xử

Điều trị lúc nào cũng cần thiết vì cơn co giật có thể xảy ra trong vài tuần.

Có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Quan điểm

Ở hầu hết trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh, các cơn co giật thường ngừng sau vài ngày hoặc vài tuần. Hiếm hơn, các cơn co giật có thể tiếp tục trong vài tháng. Khoảng 1 trong số 12 trẻ bị co giật sơ sinh có tính gia đình tự giới hạn có thể bắt đầu bị các dạng co giật khác ở cuối thời thơ ấu hoặc phổ biến hơn là ở tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, nguy cơ có vẻ thấp hơn nhiều ở các trường hợp co giật sơ sinh không gia đình (còn gọi là lẻ tẻ) tự giới hạn. Trong nhóm này, cứ 100 trẻ thì chỉ có một hoặc hai trẻ mắc chứng động kinh khi trưởng thành. Nếu điều này xảy ra, các cơn co giật thường được kiểm soát bằng thuốc trị động kinh.

Trẻ mắc hội chứng này bú bình thường, cư xử bình thường và phát triển bình thường. Họ thường không bị khuyết tật học tập hoặc cần được chăm sóc/ hỗ trợ thêm trong tương lai.

Chích ngừa

Những em bé bị co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình hoặc co giật sơ sinh lành tính không gia đình (lẻ tẻ) có thể được chủng ngừa đầy đủ các loại chủng ngừa, bao gồm cả quai bị, sởi và rubella.

Động kinh khu trú tự giới hạn và phản ứng được ở trẻ sơ sinh

Có rất ít thông tin về hội chứng động kinh này. Liên đoàn quốc tế chống động kinh. Bao gồm chứng động kinh khu trú tự giới hạn và có phản ứng được ở trẻ sơ sinh trong các hội chứng. Được gọi là 'động kinh trẻ sơ sinh có tính gia đình tự giới hạn' và 'động kinh tự giới hạn ở trẻ sơ sinh (không gia đình)'. Không ai thực sự biết nó phổ biến như thế nào. Trong số 100 trẻ em có chứng động kinh bắt đầu dưới 2 tuổi, sẽ có từ 5 đến 10 trẻ mắc hội chứng động kinh này. Nó có lẽ xảy ra như nhau ở trẻ em trai và trẻ em gái.

Các tên gọi trước đây của chứng động kinh khu trú tự giới hạn và phản ứng với dược ở trẻ sơ sinh

Động kinh một phần lành tính ở trẻ sơ sinh

Động kinh khu trú lành tính ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng

Co giật có thể bắt đầu từ 2 tháng đến 18 tháng tuổi, nhưng thường bắt đầu từ 4 đến 9 tháng tuổi. Các cơn co giật có tính chất khu trú và thường xảy ra theo từng cụm (nhóm), lên đến 5 hoặc thậm chí 10 cơn co giật trong mỗi cụm. Trong cơn động kinh, đứa trẻ sẽ ngừng việc chúng đang làm, mắt nhìn thẳng về phía trước hoặc sang một bên, và đầu chúng cũng có thể quay sang một bên. Đôi khi, cũng có thể bị co giật một bên mặt. Cơn co giật này sau đó có thể được theo sau bởi một cơn co giật trương lực. Sự phát triển của trẻ thường bình thường và chúng thường không có bất kỳ vấn đề về hành vi nào. Hội chứng động kinh này cũng có thể xảy ra trong gia đình.

Chẩn đoán

Tiền sử hoặc mô tả chi tiết phải được lấy từ một người đã thực sự nhìn thấy các cơn động kinh. Một bản ghi video có thể hữu ích, nếu khó mô tả các cơn động kinh. Các EEG có thể là bình thường, nhưng nếu trẻ bị co giật trong khi EEG là thực sự đang được thực hiện, nó sẽ luôn hiển thị bất thường. Những bất thường này nói chung là khu trú (ảnh hưởng đến một phần của não) hơn là tổng quát (ảnh hưởng đến cả hai bên của não). Việc quét não ở trẻ em mắc hội chứng động kinh này là bình thường.

Động kinh khu trú tự giới hạn và phản ứng với dược phẩm ở trẻ sơ sinh thường. Chỉ được chẩn đoán sau khi đã loại trừ các loại động kinh hoặc hội chứng động kinh có thể xảy ra khác. Điều này đặc biệt đề cập đến các hội chứng trong đó có thể có bất thường tiềm ẩn của não (được gọi là động kinh khu trú có triệu chứng). Đây là lý do tại sao điều quan trọng đối với hầu hết trẻ em dưới hai tuổi bị co giật khu trú là phải chụp cắt lớp não. Chụp não luôn phải là chụp cộng hưởng từ (MRI) hơn là chụp cắt lớp vi tính (CT) não. Đôi khi, xét nghiệm máu sẽ cần được thực hiện để đảm bảo rằng trẻ không có mức glucose hoặc canxi thấp có thể gây ra co giật.

Trẻ em bị động kinh khu trú tự giới hạn và phản ứng với dược phẩm ở giai đoạn sơ sinh không cần xét nghiệm nào khác. Thường chỉ có thể chẩn đoán xác định hội chứng động kinh này khi trẻ từ 3 đến 5 tuổi và khi các hội chứng động kinh khác đã được loại trừ.

Các hội chứng khác đôi khi có thể bị nhầm lẫn với hội chứng này bao gồm co giật ở trẻ sơ sinh tự giới hạn, hội chứng Dravet, động kinh với các cơn động kinh khu trú di chuyển ở trẻ sơ sinh và hội chứng Panayiotopoulos.

Sự đối xử

Nếu trẻ có các cơn co giật và các cơn co giật xảy ra thường xuyên (hàng tuần hoặc vài tuần), thì có thể kê đơn thuốc động kinh. Điều này có thể bao gồm carbamazepine (Tegretol), levetiracetam (Keppra), lamotrigine (Lamictal) hoặc natri valproate (Epilim).

Có thể có các nghiên cứu mở ra có liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể thảo luận về vấn đề này với bạn.

Quan điểm

Từ những hiểu biết còn hạn chế về hội chứng động kinh này, có thể nói rằng các cơn co giật thường được kiểm soát ở hầu hết trẻ em bằng thuốc động kinh. Người ta cũng cho rằng, ở hầu hết trẻ em, cơn động kinh ngừng xảy ra sau vài tháng hoặc nhiều nhất là một năm sau khi chúng bắt đầu. Đây được gọi là 'thuyên giảm tự phát'.

Điều này thường có nghĩa là nếu trẻ đang dùng thuốc động kinh thì có thể rút dần thuốc từ 12 đến 18 tháng sau khi bắt đầu. Sự phát triển và học tập của trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng này thường được cho là bình thường, mặc dù điều này không phải luôn luôn như vậy. Tuy nhiên, do không có nhiều thông tin về hội chứng này nên rất khó để chắc chắn về triển vọng lâu dài.